Suplementos dietéticos para el tratamiento del síndrome de Angelman

AS es un trastorno neurológico que puede causar retraso en el desarrollo, retraso mental, deterioro grave del habla, convulsiones, tamaño pequeño de la cabeza y problemas de movimiento y equilibrio en niños pequeños. AS es causado por un cromosoma 15 faltante o incompleto que se hereda de la madre. El diagnóstico de AS generalmente se realiza entre los tres y los siete años de edad, cuando los comportamientos y rasgos característicos de la enfermedad se vuelven más evidentes. Antes del diagnóstico de AS, los síntomas pueden confundirse con parálisis cerebral o autismo. La terapia física, ocupacional y del habla, el desarrollo de habilidades de comunicación y la modificación del comportamiento ayudan a mejorar la calidad de vida de estos niños, pero se necesitan otros tratamientos.

En un estudio anterior, se observó una disminución de la metilación del ADN, que es un tipo de cambio químico en el ADN, en un individuo con AS; esta condición puede ser una causa principal de AS. Se plantea la hipótesis de que promover una mayor metilación del ADN podría reducir la gravedad de los síntomas de AS. La betaína, la creatina, la metafolina y la vitamina B12 son compuestos que normalmente se encuentran en el cuerpo y que están involucrados en la vía de metilación del ADN. El aumento de las concentraciones de estos compuestos en el cuerpo puede mejorar la metilación del ADN. Este estudio evaluará la eficacia de cuatro suplementos dietéticos en el tratamiento de los síntomas de AS.

Este estudio tendrá una duración de 12 meses. Las visitas del estudio se realizarán al ingreso al estudio y al Mes 12. Un grupo seleccionado de participantes, aquellos que cumplan con los criterios de diagnóstico de autismo, también serán evaluados en el Mes 6. En las visitas del estudio, los participantes se someterán a un electroencefalograma (EEG). También se realizarán antecedentes médicos, examen físico, exámenes neurológicos y evaluaciones del desarrollo. La recolección de orina y sangre, incluidas las pruebas para determinar los niveles en sangre de los suplementos dietéticos, se llevará a cabo al ingresar al estudio y en los Meses 6 y 12. Los participantes recibirán dos dosis diarias de Metafolin, betaína y creatina, y una dosis diaria de vitamina B12 para la duración del estudio. Se les pedirá a los padres que completen un cuestionario en cada visita para informar sobre el comportamiento de sus hijos mientras toman los suplementos dietéticos. Los padres también serán contactados por teléfono periódicamente para evaluar los cambios y/o el progreso de sus hijos.