Nahrungsergänzungsmittel zur Behandlung des Angelman-Syndroms

AS ist eine neurologische Erkrankung, die bei kleinen Kindern zu Entwicklungsverzögerungen, geistiger Behinderung, schwerer Sprachbehinderung, Krampfanfällen, kleinem Kopf und Bewegungs- und Gleichgewichtsstörungen führen kann. AS wird durch ein fehlendes oder unvollständiges Chromosom 15 verursacht, das von der Mutter vererbt wird. Die Diagnose von AS wird normalerweise im Alter zwischen drei und sieben Jahren gestellt, wenn die charakteristischen Verhaltensweisen und Merkmale der Krankheit am deutlichsten werden. Vor der AS-Diagnose können die Symptome mit Zerebralparese oder Autismus verwechselt werden. Physio-, Ergo- und Sprachtherapie, die Entwicklung von Kommunikationsfähigkeiten und Verhaltensänderungen tragen dazu bei, die Lebensqualität dieser Kinder zu verbessern, aber andere Behandlungen sind erforderlich.

In einer früheren Studie wurde bei einer Person mit AS eine verringerte DNA-Methylierung beobachtet, bei der es sich um eine Art chemische Veränderung in der DNA handelt; Dieser Zustand kann eine Hauptursache für AS sein. Es wird angenommen, dass die Förderung einer erhöhten DNA-Methylierung die Schwere der AS-Symptome verringern könnte. Betain, Kreatin, Metafolin und Vitamin B12 sind Verbindungen, die normalerweise im Körper vorkommen und am DNA-Methylierungsweg beteiligt sind. Eine Erhöhung der Konzentrationen dieser Verbindungen im Körper kann die DNA-Methylierung verstärken. Diese Studie wird die Wirksamkeit von vier Nahrungsergänzungsmitteln bei der Behandlung der Symptome von AS bewerten.

Diese Studie dauert 12 Monate. Studienbesuche finden bei Studieneintritt und Monat 12 statt. Eine ausgewählte Gruppe von Teilnehmern, die die diagnostischen Kriterien für Autismus erfüllen, wird ebenfalls in Monat 6 bewertet. Bei Studienbesuchen werden die Teilnehmer einem Elektroenzephalogramm (EEG) unterzogen. Anamnese, körperliche Untersuchung, neurologische Untersuchungen und Entwicklungsbeurteilungen werden ebenfalls durchgeführt. Urin- und Blutentnahmen, einschließlich Tests zur Bestimmung der Blutspiegel der Nahrungsergänzungsmittel, werden bei Studieneintritt und in den Monaten 6 und 12 durchgeführt. Die Teilnehmer erhalten zwei Tagesdosen Metafolin, Betain und Kreatin und eine Tagesdosis Vitamin B12 für die Dauer des Studiums. Die Eltern werden gebeten, bei jedem Besuch einen Fragebogen auszufüllen, um das Verhalten ihres Kindes während der Einnahme der Nahrungsergänzungsmittel zu melden. Die Eltern werden auch regelmäßig telefonisch kontaktiert, um Veränderungen und/oder Fortschritte bei ihren Kindern zu beurteilen.