Ravintolisät Angelmanin oireyhtymän hoitoon
Terapeuttisen hoitokokeen tehokkuus Angelmanin oireyhtymässä
Tutkimuksen yleiskatsaus
Tila
Interventio / Hoito
Yksityiskohtainen kuvaus
AS on neurologinen häiriö, joka voi aiheuttaa pienillä lapsilla kehitysviiveitä, henkistä jälkeenjääneisyyttä, vakavaa puhehäiriötä, kohtauksia, pientä pään kokoa sekä liike- ja tasapainoongelmia. AS:n aiheuttaa puuttuva tai epätäydellinen kromosomi 15, joka on peritty äidiltä. AS-diagnoosi tehdään yleensä kolmen ja seitsemän vuoden iässä, jolloin taudille ominaiset käytöstavat ja piirteet tulevat selvimmin esiin. Ennen AS-diagnoosia oireet voidaan sekoittaa aivohalvaukseen tai autismiin. Fyysinen, työ- ja puheterapia, viestintätaitojen kehittäminen ja käyttäytymisen muokkaaminen auttavat parantamaan näiden lasten elämänlaatua, mutta muita hoitoja tarvitaan.
Aiemmassa tutkimuksessa havaittiin vähentynyttä DNA:n metylaatiota, joka on eräänlainen kemiallinen muutos DNA:ssa, yksilöllä, jolla oli AS; tämä tila voi olla AS:n ensisijainen syy. Oletetaan, että lisääntyneen DNA-metylaation edistäminen voi vähentää AS-oireiden vakavuutta. Betaiini, kreatiini, metafoliini ja B12-vitamiini ovat kehossa normaalisti esiintyviä yhdisteitä, jotka osallistuvat DNA:n metylaatioreittiin. Näiden yhdisteiden pitoisuuksien lisääminen kehossa voi tehostaa DNA:n metylaatiota. Tässä tutkimuksessa arvioidaan neljän ravintolisän tehoa AS:n oireiden hoidossa.
Tämä tutkimus kestää 12 kuukautta. Opintovierailut tapahtuvat opiskelupaikalla ja kuukaudessa 12. Valittu ryhmä osallistujia, jotka täyttävät autismin diagnostiset kriteerit, arvioidaan myös 6. kuukaudessa. Opintovierailuilla osallistujille tehdään elektroenkefalogrammi (EEG). Myös sairaushistoria, fyysinen tutkimus, neurologiset tutkimukset ja kehitysarvioinnit suoritetaan. Virtsan ja veren keräys, mukaan lukien testit, joilla määritetään ravintolisäpitoisuudet veressä, suoritetaan tutkimukseen saapumisen yhteydessä ja kuukausina 6 ja 12. Osallistujat saavat kaksi päivittäistä annosta metafolinia, betaiinia ja kreatiinia sekä yhden päivittäisen annoksen B12-vitamiinia. tutkimuksen kesto. Vanhempia pyydetään täyttämään jokaisella käynnillä kyselylomake, jossa he raportoivat lapsensa käyttäytymisestä ravintolisien käytön aikana. Myös vanhempiin ollaan ajoittain yhteydessä puhelimitse lastensa muutosten ja/tai edistymisen arvioimiseksi.
Opintotyyppi
Ilmoittautuminen (Todellinen)
Vaihe
- Ei sovellettavissa
Yhteystiedot ja paikat
Opiskelupaikat
-
-
California
-
San Diego, California, Yhdysvallat, 92123
- Rady Children's Hospital San Diego
-
-
Massachusetts
-
Boston, Massachusetts, Yhdysvallat
- Children's Hospital Boston
-
-
South Carolina
-
Greenwood, South Carolina, Yhdysvallat
- Greenwood Genetics Center
-
-
Texas
-
Houston, Texas, Yhdysvallat
- Baylor College of Medicine
-
-
Osallistumiskriteerit
Kelpoisuusvaatimukset
Opintokelpoiset iät
Hyväksyy terveitä vapaaehtoisia
Sukupuolet, jotka voivat opiskella
Kuvaus
Sisällyttämiskriteerit:
- AS:n diagnoosi
- Vakaassa kunnossa ja kohtausten hallinta suhteellisen hyvä
- Valmis noudattamaan hoitoa, opintokäyntiaikataulua ja tutkimusarvioita
- Valmis ottamaan suun kautta tai G-putkilääkitystä
- Otetaan mielellään yhteyttä kuukausittain tutkimuksen aikana
- Vanhempi tai huoltaja, joka on valmis antamaan tietoisen suostumuksen
Poissulkemiskriteerit:
- Aiempi maksa- tai munuaissairaus
- Parhaillaan hoidetaan vakavan akuutin sairauden vuoksi
- Tunnettu yliherkkyys jollekin tutkimuslääkkeelle
- Sai suuriannoksisen folaattilääkehoidon 12 kuukauden aikana ennen tutkimukseen osallistumista
- Muut merkittävät lääketieteelliset ongelmat, mukaan lukien maksan, munuaisten tai sydämen ongelmat
- Muut liitännäissairaudet, geneettiset sairaudet tai äärimmäinen ennenaikaisuus; autistisia lapsia ei suljeta pois
Opintosuunnitelma
Miten tutkimus on suunniteltu?
Suunnittelun yksityiskohdat
- Ensisijainen käyttötarkoitus: Hoito
- Jako: Ei satunnaistettu
- Inventiomalli: Yksittäinen ryhmätehtävä
- Naamiointi: Ei mitään (avoin tarra)
Aseet ja interventiot
Osallistujaryhmä / Arm |
Interventio / Hoito |
|---|---|
|
Kokeellinen: 1
Osallistujat saavat kaksi päivittäistä annosta Metafolinia, betaiinia ja kreatiinia sekä yhden päivittäisen annoksen B12-vitamiinia 12 kuukauden ajan.
|
100-200 mg/kg/vrk suun kautta, enintään 6 grammaa jaettuna kahteen päivittäiseen annokseen
200 mg/kg/vrk, päivittäinen enimmäisannos 5 grammaa jaettuna kahteen päivittäiseen annokseen
0,5 mg/kg/vrk suun kautta, enintään 8 mg jaettuna kahteen vuorokausiannokseen
1 mg suun kautta päivässä kaikenpainoisille ja -ikäisille
|
Mitä tutkimuksessa mitataan?
Ensisijaiset tulostoimenpiteet
Tulosmittaus |
Toimenpiteen kuvaus |
Aikaikkuna |
|---|---|---|
|
Keskimääräinen muutos toiminnassa tietyillä kehitysalueilla, mukaan lukien puhe- ja viestintätaidot, kognitiiviset kyvyt ja päivittäiset elämäntaidot
Aikaikkuna: Perustaso, 1 vuosi
|
Ensisijainen: Vauvan kehityksen Bayley-asteikot henkisen kehityksen indeksin standardipisteet 0 (vähiten taitavin) - 100 (taitoisin) Psykomotorisen kehityksen indeksin standardipisteet 0 (vähiten taitavia - 10 (taitoisin) Vineland Adaptive Behavior Scales (VABS), Kommunikoinnin standardipisteet 0 ( Vähiten taitavia) - 100 (taitoisin) Päivittäistaitojen standardipisteet 0 (vähiten taitavin) - 100 (taitoisin) Sosialisoinnin standardipisteet 0 (vähiten taitavin) - 100 (taitoisin) Motoristen taitojen standardipisteet 0 (vähiten koulutettu) - 100 (taitoisin) Esikoulun kieliasteikko (PLS), kuulon ymmärtäminen 0 (vähiten taitava) - 100 (taitoisin) Ilmeistävä viestintä 0 (vähiten taitava) - 100 (taitoisin) |
Perustaso, 1 vuosi
|
Toissijaiset tulostoimenpiteet
Tulosmittaus |
Aikaikkuna |
|---|---|
|
Betaiinin, kreatiinin, dimetyyliglysiinin, guanidinoasetaatin, homokysteiinin ja metioniinin pitoisuuksien muutos.
Aikaikkuna: Perustaso, 1 vuosi
|
Perustaso, 1 vuosi
|
|
Muutos punasolujen folaatissa
Aikaikkuna: Perustaso, 1 vuosi
|
Perustaso, 1 vuosi
|
Yhteistyökumppanit ja tutkijat
Sponsori
Yhteistyökumppanit
Tutkijat
- Päätutkija: Arthur L. Beaudet, MD, Department of Molecular and Human Genetics, Baylor College of Medicine
- Päätutkija: Carlos A. Bacino, MD, Department of Molecular and Human Genetics, Baylor College of Medicine
- Päätutkija: Wen-Hann Tan, BMBS, Harvard Medical School, Children's Hospital Boston
- Päätutkija: Lynne M. Bird, MD, Division of Dysmorphology/Genetics, Children's Hospital San Diego, Department of Pediatrics, University of California, San Diego
Julkaisuja ja hyödyllisiä linkkejä
Yleiset julkaisut
- Kishino T, Lalande M, Wagstaff J. UBE3A/E6-AP mutations cause Angelman syndrome. Nat Genet. 1997 Jan;15(1):70-3. doi: 10.1038/ng0197-70. Erratum In: Nat Genet 1997 Apr;15(4):411.
- Williams CA, Beaudet AL, Clayton-Smith J, Knoll JH, Kyllerman M, Laan LA, Magenis RE, Moncla A, Schinzel AA, Summers JA, Wagstaff J. Angelman syndrome 2005: updated consensus for diagnostic criteria. Am J Med Genet A. 2006 Mar 1;140(5):413-8. doi: 10.1002/ajmg.a.31074.
- Williams CA, Lossie A, Driscoll D; R.C. Phillips Unit. Angelman syndrome: mimicking conditions and phenotypes. Am J Med Genet. 2001 Jun 1;101(1):59-64. doi: 10.1002/ajmg.1316.
- Han J, Bichell TJ, Golden S, Anselm I, Waisbren S, Bacino CA, Peters SU, Bird LM, Kimonis V. A placebo-controlled trial of folic acid and betaine in identical twins with Angelman syndrome. Orphanet J Rare Dis. 2019 Oct 22;14(1):232. doi: 10.1186/s13023-019-1216-0.
- Bird LM, Tan WH, Bacino CA, Peters SU, Skinner SA, Anselm I, Barbieri-Welge R, Bauer-Carlin A, Gentile JK, Glaze DG, Horowitz LT, Mohan KN, Nespeca MP, Sahoo T, Sarco D, Waisbren SE, Beaudet AL. A therapeutic trial of pro-methylation dietary supplements in Angelman syndrome. Am J Med Genet A. 2011 Dec;155A(12):2956-63. doi: 10.1002/ajmg.a.34297. Epub 2011 Oct 14.
Opintojen ennätyspäivät
Opi tärkeimmät päivämäärät
Opiskelun aloitus
Ensisijainen valmistuminen (Todellinen)
Opintojen valmistuminen (Todellinen)
Opintoihin ilmoittautumispäivät
Ensimmäinen lähetetty
Ensimmäinen toimitettu, joka täytti QC-kriteerit
Ensimmäinen Lähetetty (Arvio)
Tutkimustietojen päivitykset
Viimeisin päivitys julkaistu (Arvio)
Viimeisin lähetetty päivitys, joka täytti QC-kriteerit
Viimeksi vahvistettu
Lisää tietoa
Tähän tutkimukseen liittyvät termit
Muita asiaankuuluvia MeSH-ehtoja
- Patologiset prosessit
- Keskushermoston sairaudet
- Sairaus
- Synnynnäiset poikkeavuudet
- Geneettiset sairaudet, synnynnäiset
- Liikkumishäiriöt
- Poikkeavuuksia, useita
- Kromosomihäiriöt
- Oireyhtymä
- Hermoston sairaudet
- Angelmanin syndrooma
- Huumeiden fysiologiset vaikutukset
- Farmakologisen vaikutuksen molekyylimekanismit
- Antimetaboliitit
- Ruoansulatuskanavan aineet
- Mikroravinteet
- Hypolipideemiset aineet
- Lipidejä säätelevät aineet
- Vitamiinit
- B-vitamiinikompleksi
- Hematiini
- Lipotrooppiset aineet
- B12-vitamiini
- Hydroksokobalamiini
- Betaiini
Muut tutkimustunnusnumerot
- RDCRN 5204
Nämä tiedot haettiin suoraan verkkosivustolta clinicaltrials.gov ilman muutoksia. Jos sinulla on pyyntöjä muuttaa, poistaa tai päivittää tutkimustietojasi, ota yhteyttä register@clinicaltrials.gov. Heti kun muutos on otettu käyttöön osoitteessa clinicaltrials.gov, se päivitetään automaattisesti myös verkkosivustollemme .