엔젤만 증후군 치료를 위한 식이 보조제
엔젤만 증후군에 대한 치료적 치료 시도의 효능
연구 개요
상세 설명
AS는 발달 지연, 정신 지체, 심각한 언어 장애, 발작, 작은 머리 크기, 어린 아이들의 움직임 및 균형 문제를 일으킬 수 있는 신경학적 장애입니다. AS는 어머니로부터 물려받은 15번 염색체가 없거나 불완전하여 발생합니다. AS의 진단은 일반적으로 질병의 특징적인 행동과 특징이 가장 분명해지는 3세에서 7세 사이에 이루어집니다. AS 진단 전에는 증상이 뇌성마비나 자폐증으로 오인될 수 있습니다. 물리 치료, 작업 치료, 언어 치료, 의사소통 기술 개발 및 행동 수정이 이러한 아동의 삶의 질을 개선하는 데 도움이 되지만 다른 치료가 필요합니다.
이전 연구에서 DNA의 화학적 변화 유형인 DNA 메틸화 감소가 AS 환자에게서 관찰되었습니다. 이 상태는 AS의 주요 원인이 될 수 있습니다. 증가된 DNA 메틸화를 촉진하면 AS 증상의 중증도를 줄일 수 있다는 가설이 있습니다. 베타인, 크레아틴, 메타폴린 및 비타민 B12는 DNA 메틸화 경로에 관여하는 신체에서 일반적으로 발견되는 화합물입니다. 신체에서 이러한 화합물의 농도를 높이면 DNA 메틸화가 향상될 수 있습니다. 이 연구는 AS 증상 치료에 있어 4가지 식이 보충제의 효능을 평가할 것입니다.
이 연구는 12개월 동안 지속됩니다. 연구 방문은 연구 시작 및 12개월에 발생합니다. 자폐증 진단 기준을 충족하는 선택된 참가자 그룹도 6개월에 평가됩니다. 연구 방문에서 참가자는 뇌파도(EEG)를 받게 됩니다. 병력, 신체 검사, 신경 학적 검사 및 발달 평가도 수행됩니다. 식이 보조제의 혈중 수치를 결정하기 위한 검사를 포함한 소변 및 혈액 수집은 연구 시작 및 6개월 및 12개월에 실시됩니다. 연구 기간. 부모는 식이 보조제를 복용하는 동안 자녀의 행동을 보고하기 위해 방문할 때마다 설문지를 작성해야 합니다. 학부모는 자녀의 변화 및/또는 진행 상황을 평가하기 위해 정기적으로 전화로 연락을 받을 것입니다.
연구 유형
등록 (실제)
단계
- 해당 없음
연락처 및 위치
연구 장소
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California
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San Diego, California, 미국, 92123
- Rady Children's Hospital San Diego
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Massachusetts
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Boston, Massachusetts, 미국
- Children's Hospital Boston
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South Carolina
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Greenwood, South Carolina, 미국
- Greenwood Genetics Center
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Texas
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Houston, Texas, 미국
- Baylor College of Medicine
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참여기준
자격 기준
공부할 수 있는 나이
건강한 자원 봉사자를 받아들입니다
연구 대상 성별
설명
포함 기준:
- AS의 진단
- 발작이 비교적 잘 조절되는 안정적인 상태
- 치료, 연구 방문 일정 및 연구 평가를 기꺼이 준수
- 경구 또는 G-튜브 약물을 복용할 의향이 있음
- 연구 기간 동안 매달 연락을 받을 의향이 있는 사람
- 정보에 입각한 동의를 제공하려는 부모 또는 보호자
제외 기준:
- 간 또는 신장 질환의 병력
- 현재 심각한 급성 질환으로 치료를 받고 있습니다.
- 임의의 연구 약물에 대해 알려진 과민증
- 연구 시작 전 12개월 동안 고용량 엽산 약물 치료를 받은 자
- 간, 신장 또는 심장과 관련된 문제를 포함한 기타 중요한 의학적 문제
- 기타 동반이환, 유전적 장애 또는 극심한 미숙아 자폐아동은 제외되지 않습니다
공부 계획
연구는 어떻게 설계됩니까?
디자인 세부사항
- 주 목적: 치료
- 할당: 무작위화되지 않음
- 중재 모델: 단일 그룹 할당
- 마스킹: 없음(오픈 라벨)
무기와 개입
참가자 그룹 / 팔 |
개입 / 치료 |
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실험적: 1
참가자는 12개월 동안 Metafolin, 베타인 및 크레아틴을 매일 2회 투여하고 비타민 B12를 1일 1회 투여합니다.
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입으로 하루에 kg당 100-200mg, 최대 6g을 2일 복용량으로 나눕니다.
하루에 kg당 200mg, 일일 최대량 5g을 2일 복용량으로 나눕니다.
0.5 mg/kg/day 경구 투여, 최대 8mg을 2회 일일 투여량으로 나누기
모든 체중과 연령에 대해 하루 1mg 입으로
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연구는 무엇을 측정합니까?
주요 결과 측정
결과 측정 |
측정값 설명 |
기간 |
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말하기 및 의사소통 기술, 인지 능력 및 일상 생활 기술을 포함한 특정 발달 영역의 평균 기능 변화
기간: 기준선, 1년
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주요한: Bayley Scales of Infant Development 측정 정신 발달 지수 표준 점수 0(가장 숙련되지 않음) - 100(가장 숙련됨) 정신운동 발달 지수 표준 점수 0(최하위 숙련도 - 10(가장 숙련됨) Vineland 적응 행동 척도(VABS), 의사소통 표준 점수 0( 최소 숙련) - 100(가장 숙련됨) 일상 생활 기술 표준 점수 0(최하위 숙련) - 100(가장 숙련됨) 사회화 표준 점수 0(최하위 숙련) - 100(가장 숙련됨) 운동 능력 표준 점수 0(최하위 숙련) - 100 (가장 숙련됨) 취학 전 언어 척도(PLS), 청각 이해력 0(최하위) - 100(가장 숙련됨) 의사소통 0(최하위) - 100(가장 숙련됨) |
기준선, 1년
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2차 결과 측정
결과 측정 |
기간 |
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베타인, 크레아틴, 디메틸글리신, 구아니디노아세테이트, 호모시스테인 및 메티오닌 수치의 변화.
기간: 기준선, 1년
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기준선, 1년
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RBC 엽산의 변화
기간: 기준선, 1년
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기준선, 1년
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공동 작업자 및 조사자
협력자
수사관
- 수석 연구원: Arthur L. Beaudet, MD, Department of Molecular and Human Genetics, Baylor College of Medicine
- 수석 연구원: Carlos A. Bacino, MD, Department of Molecular and Human Genetics, Baylor College of Medicine
- 수석 연구원: Wen-Hann Tan, BMBS, Harvard Medical School, Children's Hospital Boston
- 수석 연구원: Lynne M. Bird, MD, Division of Dysmorphology/Genetics, Children's Hospital San Diego, Department of Pediatrics, University of California, San Diego
간행물 및 유용한 링크
일반 간행물
- Kishino T, Lalande M, Wagstaff J. UBE3A/E6-AP mutations cause Angelman syndrome. Nat Genet. 1997 Jan;15(1):70-3. doi: 10.1038/ng0197-70. Erratum In: Nat Genet 1997 Apr;15(4):411.
- Williams CA, Beaudet AL, Clayton-Smith J, Knoll JH, Kyllerman M, Laan LA, Magenis RE, Moncla A, Schinzel AA, Summers JA, Wagstaff J. Angelman syndrome 2005: updated consensus for diagnostic criteria. Am J Med Genet A. 2006 Mar 1;140(5):413-8. doi: 10.1002/ajmg.a.31074.
- Williams CA, Lossie A, Driscoll D; R.C. Phillips Unit. Angelman syndrome: mimicking conditions and phenotypes. Am J Med Genet. 2001 Jun 1;101(1):59-64. doi: 10.1002/ajmg.1316.
- Han J, Bichell TJ, Golden S, Anselm I, Waisbren S, Bacino CA, Peters SU, Bird LM, Kimonis V. A placebo-controlled trial of folic acid and betaine in identical twins with Angelman syndrome. Orphanet J Rare Dis. 2019 Oct 22;14(1):232. doi: 10.1186/s13023-019-1216-0.
- Bird LM, Tan WH, Bacino CA, Peters SU, Skinner SA, Anselm I, Barbieri-Welge R, Bauer-Carlin A, Gentile JK, Glaze DG, Horowitz LT, Mohan KN, Nespeca MP, Sahoo T, Sarco D, Waisbren SE, Beaudet AL. A therapeutic trial of pro-methylation dietary supplements in Angelman syndrome. Am J Med Genet A. 2011 Dec;155A(12):2956-63. doi: 10.1002/ajmg.a.34297. Epub 2011 Oct 14.
연구 기록 날짜
연구 주요 날짜
연구 시작
기본 완료 (실제)
연구 완료 (실제)
연구 등록 날짜
최초 제출
QC 기준을 충족하는 최초 제출
처음 게시됨 (추정)
연구 기록 업데이트
마지막 업데이트 게시됨 (추정)
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