Integratori alimentari per il trattamento della sindrome di Angelman

L'AS è un disturbo neurologico che può causare ritardo dello sviluppo, ritardo mentale, grave compromissione del linguaggio, convulsioni, dimensioni ridotte della testa e problemi di movimento e di equilibrio nei bambini piccoli. La SA è causata da un cromosoma 15 mancante o incompleto ereditato dalla madre. La diagnosi di AS viene solitamente fatta tra i tre ei sette anni di età, quando i comportamenti caratteristici e le caratteristiche della malattia diventano più evidenti. Prima della diagnosi di AS, i sintomi possono essere scambiati per paralisi cerebrale o autismo. La terapia fisica, occupazionale e del linguaggio, lo sviluppo delle capacità comunicative e la modifica del comportamento aiutano a migliorare la qualità della vita di questi bambini, ma sono necessari altri trattamenti.

In uno studio precedente, è stata osservata una diminuzione della metilazione del DNA, che è un tipo di cambiamento chimico nel DNA, in un individuo con AS; questa condizione può essere una causa primaria di AS. Si ipotizza che la promozione di una maggiore metilazione del DNA possa ridurre la gravità dei sintomi dell'AS. La betaina, la creatina, la metafolina e la vitamina B12 sono composti normalmente presenti nel corpo che sono coinvolti nella via di metilazione del DNA. L'aumento delle concentrazioni di questi composti nel corpo può aumentare la metilazione del DNA. Questo studio valuterà l'efficacia di quattro integratori alimentari nel trattamento dei sintomi di AS.

Questo studio durerà 12 mesi. Le visite di studio avverranno all'ingresso nello studio e al mese 12. Un gruppo selezionato di partecipanti, quelli che soddisfano i criteri diagnostici per l'autismo, sarà valutato anche al mese 6. Durante le visite di studio, i partecipanti saranno sottoposti a un elettroencefalogramma (EEG). Verranno inoltre eseguiti anamnesi, esame fisico, esami neurologici e valutazioni dello sviluppo. La raccolta delle urine e del sangue, compresi i test per determinare i livelli ematici degli integratori alimentari, avverrà all'ingresso nello studio e ai mesi 6 e 12. I partecipanti riceveranno due dosi giornaliere di metafolina, betaina e creatina e una dose giornaliera di vitamina B12 per la durata dello studio. Ai genitori verrà chiesto di compilare un questionario ad ogni visita per segnalare il comportamento del proprio bambino durante l'assunzione degli integratori alimentari. I genitori saranno inoltre contattati telefonicamente periodicamente per valutare i cambiamenti e/oi progressi dei propri figli.