Ta strona została przetłumaczona automatycznie i dokładność tłumaczenia nie jest gwarantowana. Proszę odnieść się do angielska wersja za tekst źródłowy.

Suplementy diety w leczeniu zespołu Angelmana

21 września 2012 zaktualizowane przez: Lynne M. Bird, University of California, San Diego

Skuteczność próby terapeutycznej leczenia zespołu Angelmana

Zespół Angelmana (AS) to złożone zaburzenie genetyczne, które wpływa na układ nerwowy. Celem pracy jest określenie skuteczności wybranych suplementów diety w leczeniu objawów ZA.

Przegląd badań

Status

Zakończony

Warunki

Interwencja / Leczenie

Szczegółowy opis

ZA jest zaburzeniem neurologicznym, które może powodować opóźnienie rozwoju, upośledzenie umysłowe, poważne upośledzenie mowy, drgawki, mały rozmiar głowy oraz problemy z poruszaniem się i równowagą u małych dzieci. ZA jest spowodowany brakiem lub niekompletnym chromosomem 15, który jest dziedziczony po matce. Diagnozę AS stawia się zwykle między trzecim a siódmym rokiem życia, kiedy charakterystyczne zachowania i cechy choroby stają się najbardziej widoczne. Przed rozpoznaniem ZA objawy mogą być mylone z mózgowym porażeniem dziecięcym lub autyzmem. Terapia fizyczna, zajęciowa i logopedyczna, rozwój umiejętności komunikacyjnych i modyfikacja zachowania pomagają poprawić jakość życia tych dzieci, ale potrzebne są inne metody leczenia.

W poprzednim badaniu u osoby z AS zaobserwowano zmniejszoną metylację DNA, która jest rodzajem chemicznej zmiany w DNA; ten stan może być główną przyczyną ZA. Przypuszcza się, że promowanie zwiększonej metylacji DNA może zmniejszyć nasilenie objawów AS. Betaina, kreatyna, Metafolina i witamina B12 to związki normalnie występujące w organizmie, które biorą udział w szlaku metylacji DNA. Zwiększenie stężenia tych związków w organizmie może nasilić metylację DNA. Niniejsze badanie oceni skuteczność czterech suplementów diety w leczeniu objawów ZA.

To badanie potrwa 12 miesięcy. Wizyty studyjne będą miały miejsce na początku badania i w 12. miesiącu. Wybrana grupa uczestników, spełniająca kryteria diagnostyczne autyzmu, również zostanie oceniona w miesiącu 6. Podczas wizyt studyjnych uczestnicy zostaną poddani elektroencefalogramowi (EEG). Zostanie również przeprowadzona historia medyczna, badanie fizykalne, egzaminy neurologiczne i oceny rozwojowe. Pobieranie moczu i krwi, w tym testy w celu określenia poziomu suplementów diety we krwi, będzie miało miejsce na początku badania oraz w miesiącach 6 i 12. Uczestnicy otrzymają dwie dzienne dawki Metafolinu, betainy i kreatyny oraz jedną dzienną dawkę witaminy B12 przez czas trwania badania. Podczas każdej wizyty rodzice będą proszeni o wypełnienie ankiety, aby zgłosić zachowanie dziecka podczas przyjmowania suplementów diety. Rodzice będą również okresowo kontaktować się telefonicznie w celu oceny zmian i/lub postępów ich dzieci.

Typ studiów

Interwencyjne

Zapisy (Rzeczywisty)

90

Faza

  • Nie dotyczy

Kontakty i lokalizacje

Ta sekcja zawiera dane kontaktowe osób prowadzących badanie oraz informacje o tym, gdzie badanie jest przeprowadzane.

Lokalizacje studiów

  • Stany Zjednoczone
    • California
      • San Diego, California, Stany Zjednoczone, 92123
        • Rady Children's Hospital San Diego
    • Massachusetts
      • Boston, Massachusetts, Stany Zjednoczone
        • Children's Hospital Boston
    • South Carolina
      • Greenwood, South Carolina, Stany Zjednoczone
        • Greenwood Genetics Center
    • Texas
      • Houston, Texas, Stany Zjednoczone
        • Baylor College of Medicine

Kryteria uczestnictwa

Badacze szukają osób, które pasują do określonego opisu, zwanego kryteriami kwalifikacyjnymi. Niektóre przykłady tych kryteriów to ogólny stan zdrowia danej osoby lub wcześniejsze leczenie.

Kryteria kwalifikacji

Wiek uprawniający do nauki

3 lata do 1 rok (Dziecko)

Akceptuje zdrowych ochotników

Nie

Płeć kwalifikująca się do nauki

Wszystko

Opis

Kryteria przyjęcia:

  • Diagnoza ZA
  • W stanie stabilnym ze stosunkowo dobrą kontrolą napadów
  • Gotowość do przestrzegania leczenia, harmonogramu wizyt studyjnych i ocen badań
  • Gotowość do przyjmowania leków doustnych lub przez rurkę G
  • Chęć kontaktu co miesiąc w trakcie badania
  • Rodzic lub opiekun chętny do wyrażenia świadomej zgody

Kryteria wyłączenia:

  • Historia choroby wątroby lub nerek
  • Obecnie leczony z powodu poważnej ostrej choroby
  • Znana nadwrażliwość na którykolwiek z badanych leków
  • Otrzymywali leczenie dużymi dawkami kwasu foliowego w ciągu 12 miesięcy przed włączeniem do badania
  • Inne istotne problemy medyczne, w tym te związane z wątrobą, nerkami lub sercem
  • Inne choroby współistniejące, zaburzenia genetyczne lub skrajne wcześniactwo; dzieci z autyzmem nie są wykluczone

Plan studiów

Ta sekcja zawiera szczegółowe informacje na temat planu badania, w tym sposób zaprojektowania badania i jego pomiary.

Jak projektuje się badanie?

Szczegóły projektu

  • Główny cel: Leczenie
  • Przydział: Nielosowe
  • Model interwencyjny: Zadanie dla jednej grupy
  • Maskowanie: Brak (otwarta etykieta)

Broń i interwencje

Grupa uczestników / Arm
Interwencja / Leczenie
Eksperymentalny: 1
Uczestnicy będą otrzymywać dwie dzienne dawki Metafolinu, betainy i kreatyny oraz jedną dzienną dawkę witaminy B12 przez 12 miesięcy.
Lek: Betaina
100-200 mg na kg dziennie doustnie, maksymalnie 6 gramów podzielonych na dwie dawki dzienne
Lek: Kreatyna
200 mg na kg dziennie, maksymalnie 5 gramów dziennie, podzielone na dwie dawki dzienne
Lek: Metafolina
0,5 mg na kg dziennie doustnie, maksymalnie 8 miligramów podzielonych na dwie dawki dzienne
Lek: Witamina b12
1 mg doustnie dziennie dla wszystkich wag i grup wiekowych

Co mierzy badanie?

Podstawowe miary wyniku

Miara wyniku
Opis środka
Ramy czasowe
Średnia zmiana w funkcjonowaniu w określonych obszarach rozwoju, w tym umiejętności mowy i komunikacji, zdolności poznawczych i umiejętności życia codziennego
Ramy czasowe: Wartość bazowa, 1 rok

Podstawowy:

Bayley Scales of Infant Development mierzy Standardowe wyniki Indeksu Rozwoju Psychicznego 0 (najniższe umiejętności) - 100 (największe umiejętności) Standardowe wyniki Indeksu Rozwoju Psychomotorycznego 0 (najmniej wykwalifikowanych - 10 (największe umiejętności) Vineland Adaptive Behaviour Scales (VABS), Standardowe wyniki komunikacji 0 ( najmniej uzdolnionych) - 100 (największe umiejętności) Standardowe wyniki umiejętności codziennego życia 0 (najmniej wykwalifikowane) - 100 (najbardziej wykwalifikowane) Standardowe wyniki socjalizacji 0 (najmniej wykwalifikowane) - 100 (największe umiejętności) Standardowe wyniki Umiejętności motorycznych 0 (najmniej wykwalifikowane) - 100 (największe umiejętności) Preschool Language Scale (PLS), rozumienie ze słuchu 0 (najmniej umiejętności) - 100 (największe umiejętności) Komunikacja ekspresyjna 0 (najmniej umiejętności) - 100 (największe umiejętności)
Wartość bazowa, 1 rok

Miary wyników drugorzędnych

Miara wyniku
Ramy czasowe
Zmiana poziomów betainy, kreatyny, dimetyloglicyny, octanu guanidyny, homocysteiny i metioniny.
Ramy czasowe: Wartość bazowa, 1 rok
Wartość bazowa, 1 rok
Zmiana kwasu foliowego RBC
Ramy czasowe: Wartość bazowa, 1 rok
Wartość bazowa, 1 rok

Współpracownicy i badacze

Tutaj znajdziesz osoby i organizacje zaangażowane w to badanie.

Sponsor

University of California, San Diego

Współpracownicy

Baylor College of Medicine
Boston Children's Hospital
Rare Diseases Clinical Research Network
Rady Children's Hospital, San Diego
Greenwood Genetic Center

Śledczy

  • Główny śledczy: Arthur L. Beaudet, MD, Department of Molecular and Human Genetics, Baylor College of Medicine
  • Główny śledczy: Carlos A. Bacino, MD, Department of Molecular and Human Genetics, Baylor College of Medicine
  • Główny śledczy: Wen-Hann Tan, BMBS, Harvard Medical School, Children's Hospital Boston
  • Główny śledczy: Lynne M. Bird, MD, Division of Dysmorphology/Genetics, Children's Hospital San Diego, Department of Pediatrics, University of California, San Diego

Publikacje i pomocne linki

Osoba odpowiedzialna za wprowadzenie informacji o badaniu dobrowolnie udostępnia te publikacje. Mogą one dotyczyć wszystkiego, co jest związane z badaniem.

Publikacje ogólne

Daty zapisu na studia

Daty te śledzą postęp w przesyłaniu rekordów badań i podsumowań wyników do ClinicalTrials.gov. Zapisy badań i zgłoszone wyniki są przeglądane przez National Library of Medicine (NLM), aby upewnić się, że spełniają określone standardy kontroli jakości, zanim zostaną opublikowane na publicznej stronie internetowej.

Główne daty studiów

Rozpoczęcie studiów

1 lipca 2006

Zakończenie podstawowe (Rzeczywisty)

1 lutego 2010

Ukończenie studiów (Rzeczywisty)

1 lutego 2010

Daty rejestracji na studia

Pierwszy przesłany

3 lipca 2006

Pierwszy przesłany, który spełnia kryteria kontroli jakości

3 lipca 2006

Pierwszy wysłany (Oszacować)

6 lipca 2006

Aktualizacje rekordów badań

Ostatnia wysłana aktualizacja (Oszacować)

24 września 2012

Ostatnia przesłana aktualizacja, która spełniała kryteria kontroli jakości

21 września 2012

Ostatnia weryfikacja

1 września 2012

Więcej informacji

Terminy związane z tym badaniem

Słowa kluczowe

Dodatkowe istotne warunki MeSH

Inne numery identyfikacyjne badania

  • RDCRN 5204

Te informacje zostały pobrane bezpośrednio ze strony internetowej clinicaltrials.gov bez żadnych zmian. Jeśli chcesz zmienić, usunąć lub zaktualizować dane swojego badania, skontaktuj się z register@clinicaltrials.gov. Gdy tylko zmiana zostanie wprowadzona na stronie clinicaltrials.gov, zostanie ona automatycznie zaktualizowana również na naszej stronie internetowej .

Subskrybuj