Kosttilskud til behandling af Angelmans syndrom

AS er en neurologisk lidelse, der kan forårsage udviklingsforsinkelse, mental retardering, alvorlig taleforringelse, kramper, lille hovedstørrelse og problemer med bevægelse og balance hos små børn. AS er forårsaget af et manglende eller ufuldstændigt kromosom 15, som er arvet fra moderen. Diagnosen AS stilles normalt mellem tre og syv år, når sygdommens karakteristiske adfærd og karakteristiske træk bliver mest tydelige. Før AS-diagnose kan symptomerne forveksles med cerebral parese eller autisme. Fysisk, ergo- og taleterapi, udvikling af kommunikationsevner og adfærdsændring hjælper med at forbedre livskvaliteten for disse børn, men andre behandlinger er nødvendige.

I en tidligere undersøgelse blev nedsat DNA-methylering, som er en type kemisk ændring i DNA, observeret hos et individ med AS; denne tilstand kan være en primær årsag til AS. Det antages, at fremme af øget DNA-methylering kan reducere sværhedsgraden af ​​AS-symptomer. Betain, kreatin, Metafolin og vitamin B12 er forbindelser, der normalt findes i kroppen, og som er involveret i DNA-methyleringsvejen. Forøgelse af koncentrationerne af disse forbindelser i kroppen kan øge DNA-methylering. Denne undersøgelse vil evaluere effektiviteten af ​​fire kosttilskud til behandling af symptomerne på AS.

Denne undersøgelse vil vare 12 måneder. Studiebesøg vil finde sted ved studiestart og måned 12. En udvalgt gruppe af deltagere, dem der opfylder de diagnostiske kriterier for autisme, vil også blive evalueret på måned 6. Ved studiebesøg vil deltagerne gennemgå et elektroencefalogram (EEG). Sygehistorie, fysisk undersøgelse, neurologiske undersøgelser og udviklingsvurderinger vil også blive udført. Urin- og blodopsamling, herunder test for at bestemme blodniveauerne af kosttilskud, vil finde sted ved studiestart og måned 6 og 12. Deltagerne vil modtage to daglige doser Metafolin, betain og kreatin og en daglig dosis vitamin B12 for undersøgelsens varighed. Forældre vil blive bedt om at udfylde et spørgeskema ved hvert besøg for at rapportere deres barns adfærd, mens de tager kosttilskud. Forældre vil også blive kontaktet telefonisk med jævne mellemrum for at vurdere ændringer og/eller fremskridt hos deres børn.