先天性レーベル黒内障または初期の重度網膜ジストロフィーに苦しむ患者の遺伝子研究
2011年11月23日 更新者：Nantes University Hospital
遺伝子治療の臨床試験の実現を目的とした、レーベル先天性黒内障または早期重度網膜ジストロフィー患者の表現型および遺伝子型解析に関する多施設共同の前向き研究
網膜ジストロフィーは多くの失明の原因となっており、今日では治療の可能性はありません。
遺伝子治療は、rpe65 遺伝子の変異に関連するジストロフィーに関するイヌモデルでは効果的です。
このような治療法を人間に対して検討する場合、rpe65遺伝子の変異に関連するジストロフィーに苦しむ患者を国家レベルで選択することが急務である。
表現型/遺伝子型の系統的な相関関係は解剖学的機能的アプローチですが、将来の遺伝子治療研究に含まれる可能性のある患者も特定します。
実際、フランスでは網膜ジストロフィーの全身的な遺伝子型解析が不足しているため、rpe65の変異を持つ人の特定は（他の欧州諸国と比較して）依然として不十分である。
調査の概要
状態
完了
研究の種類
介入
入学 (予想される)
360
段階
- 適用できない
連絡先と場所
このセクションには、調査を実施する担当者の連絡先の詳細と、この調査が実施されている場所に関する情報が記載されています。
研究場所
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Nantes、フランス、44093
- CHU de Nantes
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参加基準
研究者は、適格基準と呼ばれる特定の説明に適合する人を探します。これらの基準のいくつかの例は、人の一般的な健康状態または以前の治療です。
適格基準
就学可能な年齢
- 子
- 大人
- 高齢者
健康ボランティアの受け入れ
いいえ
受講資格のある性別
全て
説明
包含基準:
- レーベル黒内障の臨床的特徴を有する患者
- 初期の重度網膜ジストロフィーを患っている患者
- 社会保険に加入している患者さん
- 同意書に署名した患者
除外基準:
- 常染色体優性遺伝を伴う網膜ジストロフィー
- 5歳以降に発症する網膜ジストロフィー
- 1つ以上の全身症状を伴う症候群性網膜ジストロフィー
- 家族性黄斑変性症
- 家族性脈絡膜ジストロフィー
- 非変性網膜病理学
研究計画
このセクションでは、研究がどのように設計され、研究が何を測定しているかなど、研究計画の詳細を提供します。
研究はどのように設計されていますか？
デザインの詳細
- 主な目的：診断
- 割り当て：非ランダム化
- 介入モデル：単一グループの割り当て
- マスキング：なし（オープンラベル）
協力者と研究者
ここでは、この調査に関係する人々や組織を見つけることができます。
捜査官
- 主任研究者：Michel Weber, MD、CHU de Nantes
- 主任研究者：Sabine Defoort, MD、CHU de Lille
- 主任研究者：Bernard Puech, MD、CHU de Lille
- 主任研究者：Isabelle Drumaré, MD、CHU de Lille
- 主任研究者：Christian Hamel, MD、CHU de Montpellier
- 主任研究者：Carl Arndt, MD、CHU de Montpellier
- 主任研究者：Olivier Roche, MD、Hopital Necker
- 主任研究者：Christophe Orssaud, MD、Hopital Necker
- 主任研究者：Emmanuel Bui Quoc, MD、Hopital Necker
- 主任研究者：Saddek Mohand Saïd, MD、CNO XV-XX
- 主任研究者：José-Alain Sael, MD、CNO XV-XX
- 主任研究者：Hélène Dollfus-Waltmann, MD、CHU de Strasbourg
研究記録日
これらの日付は、ClinicalTrials.gov への研究記録と要約結果の提出の進捗状況を追跡します。研究記録と報告された結果は、国立医学図書館 (NLM) によって審査され、公開 Web サイトに掲載される前に、特定の品質管理基準を満たしていることが確認されます。
主要日程の研究
研究開始
2007年4月1日
試験登録日
最初に提出
2007年1月12日
QC基準を満たした最初の提出物
2007年1月12日
最初の投稿 (見積もり)
2007年1月17日
学習記録の更新
投稿された最後の更新 (見積もり)
2011年11月24日
QC基準を満たした最後の更新が送信されました
2011年11月23日
最終確認日
2011年11月1日
詳しくは
この情報は、Web サイト clinicaltrials.gov から変更なしで直接取得したものです。研究の詳細を変更、削除、または更新するリクエストがある場合は、register@clinicaltrials.gov。 までご連絡ください。 clinicaltrials.gov に変更が加えられるとすぐに、ウェブサイトでも自動的に更新されます。