Geneettinen tutkimus potilaista, jotka kärsivät Leberin synnynnäisestä amauroosista tai varhaisesta vaikeasta verkkokalvon dystrofiasta
keskiviikko 23. marraskuuta 2011 päivittänyt: Nantes University Hospital
Geneettinen, monikeskus, prospektiivinen tutkimus Leberin synnynnäisestä amauroosista tai varhaisesta vaikeasta verkkokalvon dystrofiasta kärsivien potilaiden fenotyypityksen ja genotyypin määrittämisestä geeniterapian kliinisen tutkimuksen toteuttamiseksi
Verkkokalvon dystrofiat ovat syynä lukuisiin sokeustapauksiin, eikä terapeuttisia mahdollisuuksia ole nykyään.
Geeniterapia on tehokas koiramalli, joka koskee rpe65-geenin mutaatioon liittyvää dystrofiaa.
Jos tällaista hoitoa harkitaan ihmisille, on kiireellisesti valittava kansallisella tasolla potilaat, jotka kärsivät rpe65-geenin mutaatioon liittyvästä dystrofiasta.
Fenotyypin/genotyypin systemaattinen korrelaatio on anatomisesti toiminnallinen lähestymistapa, mutta se tunnistaa myös potilaat, jotka voidaan mahdollisesti ottaa mukaan tulevaan geeniterapiatutkimukseen.
Itse asiassa rpe65-mutaation omaavien ihmisten tunnistaminen on edelleen riittämätöntä Ranskassa (verrattuna muihin Euroopan maihin), koska verkkokalvon dystrofian systeemistä genotyyppiä ei ole tehty.
Tutkimuksen yleiskatsaus
Tila
Valmis
Interventio / Hoito
- Menettely: sukupuun toteuttaminen
- Menettely: refraktometria
- Menettely: nystagmin läsnäolon arviointi
- Menettely: silmien käyttäytyminen
- Menettely: vauvan näön testi
- Menettely: innokkuuden testi
- Menettely: lukutesti
- Menettely: näkökenttä
- Menettely: värinäkö
- Menettely: elektroretinografinen aktiivisuus
- Menettely: biomikroskooppinen testi
- Menettely: verkkokalvon kuvantaminen
- Menettely: verkkokalvon autofluoresenssi
- Menettely: genotyypitystä
Opintotyyppi
Interventio
Ilmoittautuminen (Odotettu)
360
Vaihe
- Ei sovellettavissa
Yhteystiedot ja paikat
Tässä osiossa on tutkimuksen suorittajien yhteystiedot ja tiedot siitä, missä tämä tutkimus suoritetaan.
Opiskelupaikat
-
-
-
Nantes, Ranska, 44093
- CHU de Nantes
-
-
Osallistumiskriteerit
Tutkijat etsivät ihmisiä, jotka sopivat tiettyyn kuvaukseen, jota kutsutaan kelpoisuuskriteereiksi. Joitakin esimerkkejä näistä kriteereistä ovat henkilön yleinen terveydentila tai aiemmat hoidot.
Kelpoisuusvaatimukset
Opintokelpoiset iät
- Lapsi
- Aikuinen
- Vanhempi Aikuinen
Hyväksyy terveitä vapaaehtoisia
Ei
Sukupuolet, jotka voivat opiskella
Kaikki
Kuvaus
Sisällyttämiskriteerit:
- Potilaat, joilla on Leberin amauroosin kliinisiä ominaisuuksia
- Potilaat, jotka kärsivät varhaisesta vaikeasta verkkokalvon dystrofiasta
- Potilaat, joilla on sosiaalivakuutus
- Potilaat, joilla on allekirjoitettu suostumuslomake
Poissulkemiskriteerit:
- Verkkokalvon dystrofia, jossa on autosomaalisesti hallitseva transmissio
- Verkkokalvon dystrofia 5 vuoden iän jälkeen
- Syndrominen verkkokalvon dystrofia, jossa on yksi tai useampi systeeminen ilmentymä
- Perheellinen makulan rappeuma
- Perheellinen suonikalvon dystrofia
- Ei-degeneratiivinen retinopatologia
Opintosuunnitelma
Tässä osiossa on tietoja tutkimussuunnitelmasta, mukaan lukien kuinka tutkimus on suunniteltu ja mitä tutkimuksella mitataan.
Miten tutkimus on suunniteltu?
Suunnittelun yksityiskohdat
- Ensisijainen käyttötarkoitus: Diagnostiikka
- Jako: Ei satunnaistettu
- Inventiomalli: Yksittäinen ryhmätehtävä
- Naamiointi: Ei mitään (avoin tarra)
Yhteistyökumppanit ja tutkijat
Täältä löydät tähän tutkimukseen osallistuvat ihmiset ja organisaatiot.
Sponsori
Tutkijat
- Päätutkija: Michel Weber, MD, CHU de Nantes
- Päätutkija: Sabine Defoort, MD, CHU de Lille
- Päätutkija: Bernard Puech, MD, CHU de Lille
- Päätutkija: Isabelle Drumaré, MD, CHU de Lille
- Päätutkija: Christian Hamel, MD, CHU de Montpellier
- Päätutkija: Carl Arndt, MD, CHU de Montpellier
- Päätutkija: Olivier Roche, MD, Hopital Necker
- Päätutkija: Christophe Orssaud, MD, Hopital Necker
- Päätutkija: Emmanuel Bui Quoc, MD, Hopital Necker
- Päätutkija: Saddek Mohand Saïd, MD, CNO XV-XX
- Päätutkija: José-Alain Sael, MD, CNO XV-XX
- Päätutkija: Hélène Dollfus-Waltmann, MD, CHU de Strasbourg
Opintojen ennätyspäivät
Nämä päivämäärät seuraavat ClinicalTrials.gov-sivustolle lähetettyjen tutkimustietueiden ja yhteenvetojen edistymistä. National Library of Medicine (NLM) tarkistaa tutkimustiedot ja raportoidut tulokset varmistaakseen, että ne täyttävät tietyt laadunvalvontastandardit, ennen kuin ne julkaistaan julkisella verkkosivustolla.
Opi tärkeimmät päivämäärät
Opiskelun aloitus
Sunnuntai 1. huhtikuuta 2007
Opintoihin ilmoittautumispäivät
Ensimmäinen lähetetty
Perjantai 12. tammikuuta 2007
Ensimmäinen toimitettu, joka täytti QC-kriteerit
Perjantai 12. tammikuuta 2007
Ensimmäinen Lähetetty (Arvio)
Keskiviikko 17. tammikuuta 2007
Tutkimustietojen päivitykset
Viimeisin päivitys julkaistu (Arvio)
Torstai 24. marraskuuta 2011
Viimeisin lähetetty päivitys, joka täytti QC-kriteerit
Keskiviikko 23. marraskuuta 2011
Viimeksi vahvistettu
Tiistai 1. marraskuuta 2011
Lisää tietoa
Tähän tutkimukseen liittyvät termit
Muita asiaankuuluvia MeSH-ehtoja
Muut tutkimustunnusnumerot
- BRD 06/8-F
- ID RCB 2006-A00192-49
Nämä tiedot haettiin suoraan verkkosivustolta clinicaltrials.gov ilman muutoksia. Jos sinulla on pyyntöjä muuttaa, poistaa tai päivittää tutkimustietojasi, ota yhteyttä register@clinicaltrials.gov. Heti kun muutos on otettu käyttöön osoitteessa clinicaltrials.gov, se päivitetään automaattisesti myös verkkosivustollemme .