Genetische Untersuchung von Patienten, die an einer angeborenen Leberamaurose oder einer frühen schweren Netzhautdystrophie leiden

Netzhautdystrophien sind für zahlreiche Blindheitsfälle verantwortlich und es gibt heute keine therapeutischen Möglichkeiten. Die Gentherapie ist in einem Hundemodell bei Dystrophie im Zusammenhang mit einer Mutation des rpe65-Gens wirksam. Wenn eine solche Therapie für den Menschen in Betracht gezogen werden soll, ist es dringend erforderlich, auf nationaler Ebene Patienten auszuwählen, die an Dystrophie leiden, die mit einer Mutation des rpe65-Gens verbunden ist. Die systematische Korrelation von Phänotyp/Genotyp ist ein anatomisch-funktioneller Ansatz, identifiziert aber auch Patienten, die potenziell in eine zukünftige Gentherapiestudie einbezogen werden könnten. Tatsächlich ist die Identifizierung von Menschen mit einer rpe65-Mutation in Frankreich (im Vergleich zu anderen europäischen Ländern) immer noch unzureichend, da es an einer systemischen Genotypisierung der Netzhautdystrophie mangelt.