Denne side blev automatisk oversat, og nøjagtigheden af oversættelsen er ikke garanteret. Der henvises til engelsk version for en kildetekst.

Genetisk undersøgelse af patienter, der lider af medfødt amaurose af Leber eller af en tidlig svær nethindedystrofi

23. november 2011 opdateret af: Nantes University Hospital

Genetisk, multicenter, prospektiv undersøgelse af fænotyping og genotypning af patienter, der lider af medfødt amaurose af Leber eller af en tidlig svær nethindedystrofi med henblik på realiseringen af et klinisk forsøg med genterapi

Nethindedystrofier er ansvarlige for adskillige tilfælde af blindhed, og der er ingen terapeutiske muligheder i dag. Genterapi er effektiv i en hundemodel vedrørende dystrofi forbundet med en mutation af rpe65-genet. Hvis en sådan terapi skal overvejes til mennesker, er det presserende at udvælge på nationalt plan patienter, der lider af dystrofi forbundet med en mutation af rpe65-genet. Den systematiske korrelation af fænotype/genotype er en anatomisk-funktionel tilgang, men den identificerer også patienter, som potentielt kan indgå i et fremtidigt genterapistudie. Faktisk er identifikation af mennesker med en mutation af rpe65 stadig utilstrækkelig i Frankrig (sammenlignet med andre europæiske lande) på grund af mangel på systemisk genotypebestemmelse af nethindedystrofi.

Studieoversigt

Status

Afsluttet

Betingelser

Intervention / Behandling

Undersøgelsestype

Interventionel

Tilmelding (Forventet)

360

Fase

Ikke anvendelig

Kontakter og lokationer

Dette afsnit indeholder kontaktoplysninger for dem, der udfører undersøgelsen, og oplysninger om, hvor denne undersøgelse udføres.

Studiesteder

Frankrig
- - Nantes, Frankrig, 44093
    - CHU de Nantes

Deltagelseskriterier

Forskere leder efter personer, der passer til en bestemt beskrivelse, kaldet berettigelseskriterier. Nogle eksempler på disse kriterier er en persons generelle helbredstilstand eller tidligere behandlinger.

Berettigelseskriterier

Aldre berettiget til at studere

Barn
Voksen
Ældre voksen

Tager imod sunde frivillige

Ingen

Køn, der er berettiget til at studere

Alle

Beskrivelse

Inklusionskriterier:

Patienter med kliniske karakteristika for amaurose af Leber
Patienter, der lider af en tidlig svær retinal dystrofi
Patienter med social forsikring
Patienter med en samtykkeerklæring underskrevet

Ekskluderingskriterier:

Nethindedystrofi med autosomal dominant transmission
Nethindedystrofi opstår efter 5 års alderen
Syndromisk retinal dystrofi med en eller flere systemiske manifestationer
Familiær makuladegeneration
Familiær årehindedystrofi
Ikke-degenerativ retinopatologi

Studieplan

Dette afsnit indeholder detaljer om studieplanen, herunder hvordan undersøgelsen er designet, og hvad undersøgelsen måler.

Hvordan er undersøgelsen tilrettelagt?

Design detaljer

Primært formål: Diagnostisk
Tildeling: Ikke-randomiseret
Interventionel model: Enkelt gruppeopgave
Maskning: Ingen (Åben etiket)

Samarbejdspartnere og efterforskere

Det er her, du vil finde personer og organisationer, der er involveret i denne undersøgelse.

Sponsor

Nantes University Hospital

Efterforskere

Ledende efterforsker: Michel Weber, MD, CHU de Nantes
Ledende efterforsker: Sabine Defoort, MD, CHU de Lille
Ledende efterforsker: Bernard Puech, MD, CHU de Lille
Ledende efterforsker: Isabelle Drumaré, MD, CHU de Lille
Ledende efterforsker: Christian Hamel, MD, CHU de Montpellier
Ledende efterforsker: Carl Arndt, MD, CHU de Montpellier
Ledende efterforsker: Olivier Roche, MD, Hopital Necker
Ledende efterforsker: Christophe Orssaud, MD, Hopital Necker
Ledende efterforsker: Emmanuel Bui Quoc, MD, Hopital Necker
Ledende efterforsker: Saddek Mohand Saïd, MD, CNO XV-XX
Ledende efterforsker: José-Alain Sael, MD, CNO XV-XX
Ledende efterforsker: Hélène Dollfus-Waltmann, MD, CHU de Strasbourg

Datoer for undersøgelser

Disse datoer sporer fremskridtene for indsendelser af undersøgelsesrekord og resumeresultater til ClinicalTrials.gov. Studieregistreringer og rapporterede resultater gennemgås af National Library of Medicine (NLM) for at sikre, at de opfylder specifikke kvalitetskontrolstandarder, før de offentliggøres på den offentlige hjemmeside.

Studer store datoer

Studiestart

1. april 2007

Datoer for studieregistrering

Først indsendt

12. januar 2007

Først indsendt, der opfyldte QC-kriterier