Estudio genético de pacientes afectos de amaurosis congénita de Leber o de una distrofia de retina grave precoz
23 de noviembre de 2011 actualizado por: Nantes University Hospital
Estudio Genético, Multicéntrico, Prospectivo de Fenotipado y Genotipado de Pacientes Aquejados de Amaurosis Congénita de Leber o de una Distrofia Retiniana Severa Temprana con el Objetivo de la Realización de un Ensayo Clínico de Terapia Génica
Las distrofias de retina son responsables de numerosos casos de ceguera, y hoy en día no existen posibilidades terapéuticas.
La terapia génica es eficaz en un modelo canino de distrofia ligada a una mutación del gen rpe65.
Si se va a considerar una terapia de este tipo para humanos, es urgente seleccionar, a nivel nacional, pacientes que padezcan distrofia ligada a una mutación del gen rpe65.
La correlación sistemática de fenotipo/genotipo es un enfoque anatómico-funcional, pero también identifica pacientes que pueden incluirse potencialmente en un futuro estudio de terapia génica.
De hecho, la identificación de personas con una mutación de rpe65 sigue siendo insuficiente en Francia (en comparación con otros países europeos) debido a la falta de genotipado sistémico de la distrofia retiniana.
Descripción general del estudio
Estado
Terminado
Condiciones
Intervención / Tratamiento
- Procedimiento: realización de un árbol genealógico
- Procedimiento: refractometría
- Procedimiento: evaluación de la presencia de un nistagmo
- Procedimiento: comportamiento ocular
- Procedimiento: prueba de la visión del bebé
- Procedimiento: prueba de agudeza
- Procedimiento: prueba de lectura
- Procedimiento: campo visual
- Procedimiento: la visión del color
- Procedimiento: actividad electrorretinográfica
- Procedimiento: prueba biomicroscópica
- Procedimiento: imágenes de la retina
- Procedimiento: autofluorescencia retiniana
- Procedimiento: genotipado
Tipo de estudio
Intervencionista
Inscripción (Anticipado)
360
Fase
- No aplica
Contactos y Ubicaciones
Esta sección proporciona los datos de contacto de quienes realizan el estudio e información sobre dónde se lleva a cabo este estudio.
Ubicaciones de estudio
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Nantes, Francia, 44093
- CHU de Nantes
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Criterios de participación
Los investigadores buscan personas que se ajusten a una determinada descripción, denominada criterio de elegibilidad. Algunos ejemplos de estos criterios son el estado de salud general de una persona o tratamientos previos.
Criterio de elegibilidad
Edades elegibles para estudiar
- Niño
- Adulto
- Adulto Mayor
Acepta Voluntarios Saludables
No
Géneros elegibles para el estudio
Todos
Descripción
Criterios de inclusión:
- Pacientes con características clínicas de amaurosis de Leber
- Pacientes que padecen una distrofia retiniana grave temprana
- Pacientes con seguro social
- Pacientes con un formulario de consentimiento firmado
Criterio de exclusión:
- Distrofia retinal con transmisión autosómica dominante
- Distrofia retinal que ocurre después de los 5 años de edad
- Distrofia retiniana sindrómica con una o más manifestaciones sistémicas
- Degeneración macular familiar
- Distrofia coroidea familiar
- Retinopatología no degenerativa
Plan de estudios
Esta sección proporciona detalles del plan de estudio, incluido cómo está diseñado el estudio y qué mide el estudio.
¿Cómo está diseñado el estudio?
Detalles de diseño
- Propósito principal: Diagnóstico
- Asignación: No aleatorizado
- Modelo Intervencionista: Asignación de un solo grupo
- Enmascaramiento: Ninguno (etiqueta abierta)
Colaboradores e Investigadores
Aquí es donde encontrará personas y organizaciones involucradas en este estudio.
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Investigadores
- Investigador principal: Michel Weber, MD, CHU de Nantes
- Investigador principal: Sabine Defoort, MD, CHU de Lille
- Investigador principal: Bernard Puech, MD, CHU de Lille
- Investigador principal: Isabelle Drumaré, MD, CHU de Lille
- Investigador principal: Christian Hamel, MD, CHU de Montpellier
- Investigador principal: Carl Arndt, MD, CHU de Montpellier
- Investigador principal: Olivier Roche, MD, Hopital Necker
- Investigador principal: Christophe Orssaud, MD, Hopital Necker
- Investigador principal: Emmanuel Bui Quoc, MD, Hopital Necker
- Investigador principal: Saddek Mohand Saïd, MD, CNO XV-XX
- Investigador principal: José-Alain Sael, MD, CNO XV-XX
- Investigador principal: Hélène Dollfus-Waltmann, MD, CHU de Strasbourg
Fechas de registro del estudio
Estas fechas rastrean el progreso del registro del estudio y los envíos de resultados resumidos a ClinicalTrials.gov. Los registros del estudio y los resultados informados son revisados por la Biblioteca Nacional de Medicina (NLM) para asegurarse de que cumplan con los estándares de control de calidad específicos antes de publicarlos en el sitio web público.
Fechas importantes del estudio
Inicio del estudio
1 de abril de 2007
Fechas de registro del estudio
Enviado por primera vez
12 de enero de 2007
Primero enviado que cumplió con los criterios de control de calidad
12 de enero de 2007
Publicado por primera vez (Estimar)
17 de enero de 2007
Actualizaciones de registros de estudio
Última actualización publicada (Estimar)
24 de noviembre de 2011
Última actualización enviada que cumplió con los criterios de control de calidad
23 de noviembre de 2011
Última verificación
1 de noviembre de 2011
Más información
Términos relacionados con este estudio
Palabras clave
Términos MeSH relevantes adicionales
Otros números de identificación del estudio
- BRD 06/8-F
- ID RCB 2006-A00192-49
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