Tato stránka byla automaticky přeložena a přesnost překladu není zaručena. Podívejte se prosím na anglická verze pro zdrojový text.

Genetická studie pacientů trpících vrozenou Leberovou amaurózou nebo časnou těžkou retinální dystrofií

23. listopadu 2011 aktualizováno: Nantes University Hospital

Genetická, multicentrická, prospektivní studie fenotypizace a genotypizace pacientů trpících vrozenou Leberovou amaurózou nebo časnou těžkou retinální dystrofií s cílem realizace klinické studie genové terapie

Retinální dystrofie jsou zodpovědné za četné případy slepoty a dnes neexistují žádné terapeutické možnosti. Genová terapie je účinná na psím modelu týkajícím se dystrofie spojené s mutací genu rpe65. Pokud má být taková terapie zvažována u lidí, je naléhavě nutné na národní úrovni vybrat pacienty trpící dystrofií spojenou s mutací genu rpe65. Systematická korelace fenotyp/genotyp je anatomicko-funkční přístup, ale také identifikuje pacienty, kteří mohou být potenciálně zahrnuti do budoucí studie genové terapie. Identifikace lidí s mutací rpe65 je ve Francii (ve srovnání s jinými evropskými zeměmi) stále nedostatečná, protože chybí systémová genotypizace retinální dystrofie.

Přehled studie

Postavení

Dokončeno

Podmínky

Intervence / Léčba

Typ studie

Intervenční

Zápis (Očekávaný)

360

Fáze

  • Nelze použít

Kontakty a umístění

Tato část poskytuje kontaktní údaje pro ty, kteří studii provádějí, a informace o tom, kde se tato studie provádí.

Studijní místa

  • Francie
      • Nantes, Francie, 44093
        • CHU de Nantes

Kritéria účasti

Výzkumníci hledají lidi, kteří odpovídají určitému popisu, kterému se říká kritéria způsobilosti. Některé příklady těchto kritérií jsou celkový zdravotní stav osoby nebo předchozí léčba.

Kritéria způsobilosti

Věk způsobilý ke studiu

  • Dítě
  • Dospělý
  • Starší dospělý

Přijímá zdravé dobrovolníky

Ne

Pohlaví způsobilá ke studiu

Všechno

Popis

Kritéria pro zařazení:

  • Pacienti s klinickými charakteristikami Leberovy amaurózy
  • Pacienti trpící časnou těžkou retinální dystrofií
  • Pacienti se sociálním pojištěním
  • Pacienti s podepsaným formulářem souhlasu

Kritéria vyloučení:

  • Retinální dystrofie s autozomálně dominantním přenosem
  • Retinální dystrofie vyskytující se po 5 letech věku
  • Syndromická retinální dystrofie s jedním nebo více systémovými projevy
  • Familiární makulární degenerace
  • Familiární choroidální dystrofie
  • Nedegenerativní retinopatologie

Studijní plán

Tato část poskytuje podrobnosti o studijním plánu, včetně toho, jak je studie navržena a co studie měří.

Jak je studie koncipována?

Detaily designu

  • Primární účel: Diagnostický
  • Přidělení: Nerandomizované
  • Intervenční model: Přiřazení jedné skupiny
  • Maskování: Žádné (otevřený štítek)

Spolupracovníci a vyšetřovatelé

Zde najdete lidi a organizace zapojené do této studie.

Sponzor

Nantes University Hospital

Vyšetřovatelé

  • Vrchní vyšetřovatel: Michel Weber, MD, CHU de Nantes
  • Vrchní vyšetřovatel: Sabine Defoort, MD, CHU de Lille
  • Vrchní vyšetřovatel: Bernard Puech, MD, CHU de Lille
  • Vrchní vyšetřovatel: Isabelle Drumaré, MD, CHU de Lille
  • Vrchní vyšetřovatel: Christian Hamel, MD, CHU de Montpellier
  • Vrchní vyšetřovatel: Carl Arndt, MD, CHU de Montpellier
  • Vrchní vyšetřovatel: Olivier Roche, MD, Hôpital Necker
  • Vrchní vyšetřovatel: Christophe Orssaud, MD, Hôpital Necker
  • Vrchní vyšetřovatel: Emmanuel Bui Quoc, MD, Hôpital Necker
  • Vrchní vyšetřovatel: Saddek Mohand Saïd, MD, CNO XV-XX
  • Vrchní vyšetřovatel: José-Alain Sael, MD, CNO XV-XX
  • Vrchní vyšetřovatel: Hélène Dollfus-Waltmann, MD, CHU de Strasbourg

Termíny studijních záznamů

Tato data sledují průběh záznamů studie a předkládání souhrnných výsledků na ClinicalTrials.gov. Záznamy ze studií a hlášené výsledky jsou před zveřejněním na veřejné webové stránce přezkoumány Národní lékařskou knihovnou (NLM), aby se ujistily, že splňují specifické standardy kontroly kvality.

Hlavní termíny studia

Začátek studia

1. dubna 2007

Termíny zápisu do studia

První předloženo

12. ledna 2007

První předloženo, které splnilo kritéria kontroly kvality

12. ledna 2007

První zveřejněno (Odhad)

17. ledna 2007

Aktualizace studijních záznamů

Poslední zveřejněná aktualizace (Odhad)

24. listopadu 2011

Odeslaná poslední aktualizace, která splnila kritéria kontroly kvality

23. listopadu 2011

Naposledy ověřeno

1. listopadu 2011

Více informací

Termíny související s touto studií

Klíčová slova

Další relevantní podmínky MeSH

Další identifikační čísla studie

  • BRD 06/8-F
  • ID RCB 2006-A00192-49

Tyto informace byly beze změn načteny přímo z webu clinicaltrials.gov. Máte-li jakékoli požadavky na změnu, odstranění nebo aktualizaci podrobností studie, kontaktujte prosím register@clinicaltrials.gov. Jakmile bude změna implementována na clinicaltrials.gov, bude automaticky aktualizována i na našem webu .

Klinické studie na Onemocnění sítnice

Prohledejte podobné pokusy

Sponzoři a spolupracovníci

Zdravotní podmínky

Drogové intervence

CROs by country

CROs in Belgium

Podmínky

Vzácné nemoci

Drogové intervence

Doplňky stravy

Sponzor / Spolupracovníci

Místa

3
Předplatit