Ta strona została przetłumaczona automatycznie i dokładność tłumaczenia nie jest gwarantowana. Proszę odnieść się do angielska wersja za tekst źródłowy.

Badanie genetyczne pacjentów cierpiących na wrodzoną ślepotę Lebera lub na wczesną ciężką dystrofię siatkówki

23 listopada 2011 zaktualizowane przez: Nantes University Hospital

Genetyczne, wieloośrodkowe, prospektywne badanie fenotypowania i genotypowania pacjentów cierpiących na wrodzoną ślepotę Lebera lub na wczesną ciężką dystrofię siatkówki w celu realizacji próby klinicznej terapii genowej

Dystrofie siatkówki są odpowiedzialne za liczne przypadki ślepoty, a obecnie nie ma możliwości terapeutycznych. Terapia genowa jest skuteczna w modelu psa w przypadku dystrofii związanej z mutacją genu rpe65. Jeśli taka terapia ma być rozważana u ludzi, pilnie należy wybrać na szczeblu krajowym pacjentów cierpiących na dystrofię związaną z mutacją genu rpe65. Systematyczna korelacja fenotypu/genotypu jest podejściem anatomiczno-funkcjonalnym, ale identyfikuje również pacjentów, którzy mogą zostać potencjalnie włączeni do przyszłych badań nad terapią genową. Rzeczywiście, identyfikacja osób z mutacją rpe65 we Francji jest nadal niewystarczająca (w porównaniu z innymi krajami europejskimi) z powodu braku systemowego genotypowania dystrofii siatkówki.

Przegląd badań

Status

Zakończony

Warunki

Interwencja / Leczenie

Typ studiów

Interwencyjne

Zapisy (Oczekiwany)

360

Faza

  • Nie dotyczy

Kontakty i lokalizacje

Ta sekcja zawiera dane kontaktowe osób prowadzących badanie oraz informacje o tym, gdzie badanie jest przeprowadzane.

Lokalizacje studiów

  • Francja
      • Nantes, Francja, 44093
        • CHU de Nantes

Kryteria uczestnictwa

Badacze szukają osób, które pasują do określonego opisu, zwanego kryteriami kwalifikacyjnymi. Niektóre przykłady tych kryteriów to ogólny stan zdrowia danej osoby lub wcześniejsze leczenie.

Kryteria kwalifikacji

Wiek uprawniający do nauki

  • Dziecko
  • Dorosły
  • Starszy dorosły

Akceptuje zdrowych ochotników

Nie

Płeć kwalifikująca się do nauki

Wszystko

Opis

Kryteria przyjęcia:

  • Pacjenci z kliniczną charakterystyką ślepoty Lebera
  • Pacjenci cierpiący na wczesną ciężką dystrofię siatkówki
  • Pacjenci z ubezpieczeniem społecznym
  • Pacjenci z podpisanym formularzem zgody

Kryteria wyłączenia:

  • Dystrofia siatkówki z transmisją autosomalną dominującą
  • Dystrofia siatkówki występująca po 5 roku życia
  • Syndromiczna dystrofia siatkówki z jednym lub kilkoma objawami ogólnoustrojowymi
  • Rodzinne zwyrodnienie plamki żółtej
  • Rodzinna dystrofia naczyniówki
  • Retinopatologia niezwyrodnieniowa

Plan studiów

Ta sekcja zawiera szczegółowe informacje na temat planu badania, w tym sposób zaprojektowania badania i jego pomiary.

Jak projektuje się badanie?

Szczegóły projektu

  • Główny cel: Diagnostyczny
  • Przydział: Nielosowe
  • Model interwencyjny: Zadanie dla jednej grupy
  • Maskowanie: Brak (otwarta etykieta)

Współpracownicy i badacze

Tutaj znajdziesz osoby i organizacje zaangażowane w to badanie.

Sponsor

Nantes University Hospital

Śledczy

  • Główny śledczy: Michel Weber, MD, CHU de Nantes
  • Główny śledczy: Sabine Defoort, MD, CHU de Lille
  • Główny śledczy: Bernard Puech, MD, CHU de Lille
  • Główny śledczy: Isabelle Drumaré, MD, CHU de Lille
  • Główny śledczy: Christian Hamel, MD, CHU de Montpellier
  • Główny śledczy: Carl Arndt, MD, CHU de Montpellier
  • Główny śledczy: Olivier Roche, MD, Hopital Necker
  • Główny śledczy: Christophe Orssaud, MD, Hopital Necker
  • Główny śledczy: Emmanuel Bui Quoc, MD, Hopital Necker
  • Główny śledczy: Saddek Mohand Saïd, MD, CNO XV-XX
  • Główny śledczy: José-Alain Sael, MD, CNO XV-XX
  • Główny śledczy: Hélène Dollfus-Waltmann, MD, CHU de Strasbourg

Daty zapisu na studia

Daty te śledzą postęp w przesyłaniu rekordów badań i podsumowań wyników do ClinicalTrials.gov. Zapisy badań i zgłoszone wyniki są przeglądane przez National Library of Medicine (NLM), aby upewnić się, że spełniają określone standardy kontroli jakości, zanim zostaną opublikowane na publicznej stronie internetowej.

Główne daty studiów

Rozpoczęcie studiów

1 kwietnia 2007

Daty rejestracji na studia

Pierwszy przesłany

12 stycznia 2007

Pierwszy przesłany, który spełnia kryteria kontroli jakości

12 stycznia 2007

Pierwszy wysłany (Oszacować)

17 stycznia 2007

Aktualizacje rekordów badań

Ostatnia wysłana aktualizacja (Oszacować)

24 listopada 2011

Ostatnia przesłana aktualizacja, która spełniała kryteria kontroli jakości

23 listopada 2011

Ostatnia weryfikacja

1 listopada 2011

Więcej informacji

Terminy związane z tym badaniem

Słowa kluczowe

Dodatkowe istotne warunki MeSH

Inne numery identyfikacyjne badania

  • BRD 06/8-F
  • ID RCB 2006-A00192-49

Te informacje zostały pobrane bezpośrednio ze strony internetowej clinicaltrials.gov bez żadnych zmian. Jeśli chcesz zmienić, usunąć lub zaktualizować dane swojego badania, skontaktuj się z register@clinicaltrials.gov. Gdy tylko zmiana zostanie wprowadzona na stronie clinicaltrials.gov, zostanie ona automatycznie zaktualizowana również na naszej stronie internetowej .

Subskrybuj