Estudo genético de pacientes que sofrem de amaurose congênita de Leber ou de uma distrofia retiniana grave precoce

As distrofias retinianas são responsáveis ​​por inúmeros casos de cegueira, não havendo possibilidades terapêuticas atualmente. A terapia gênica é eficiente em um modelo canino em relação à distrofia ligada a uma mutação do gene rpe65. Se tal terapia for considerada para humanos, é urgente selecionar, em nível nacional, pacientes que sofrem de distrofia ligada a uma mutação do gene rpe65. A correlação sistemática fenótipo/genótipo é uma abordagem anatômico-funcional, mas também identifica pacientes que podem ser potencialmente incluídos em um futuro estudo de terapia gênica. De fato, a identificação de pessoas com uma mutação de rpe65 ainda é insuficiente na França (em comparação com outros países europeus) devido à falta de genotipagem sistêmica da distrofia retiniana.