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Studio genetico di pazienti affetti da amaurosi congenita di Leber o da una distrofia retinica grave precoce

23 novembre 2011 aggiornato da: Nantes University Hospital

Studio genetico, multicentrico, prospettico di fenotipizzazione e genotipizzazione di pazienti affetti da amaurosi congenita di Leber o da distrofia retinica precoce grave ai fini della realizzazione di una sperimentazione clinica di terapia genica

Le distrofie retiniche sono responsabili di numerosi casi di cecità e non esistono oggi possibilità terapeutiche. La terapia genica è efficace in un modello di cane riguardante la distrofia legata a una mutazione del gene rpe65. Se una tale terapia deve essere presa in considerazione per l'uomo, è urgente selezionare, a livello nazionale, i pazienti affetti da distrofia legata a una mutazione del gene rpe65. La correlazione sistematica di fenotipo/genotipo è un approccio anatomo-funzionale, ma identifica anche i pazienti che potrebbero essere potenzialmente inclusi in un futuro studio di terapia genica. Infatti, l'identificazione delle persone con una mutazione di rpe65 è ancora insufficiente in Francia (rispetto ad altri paesi europei) a causa della mancanza di genotipizzazione sistemica della distrofia retinica.

Panoramica dello studio

Stato

Completato

Condizioni

Intervento / Trattamento

Tipo di studio

Interventistico

Iscrizione (Anticipato)

360

Fase

  • Non applicabile

Contatti e Sedi

Questa sezione fornisce i recapiti di coloro che conducono lo studio e informazioni su dove viene condotto lo studio.

Luoghi di studio

  • Francia
      • Nantes, Francia, 44093
        • Chu De Nantes

Criteri di partecipazione

I ricercatori cercano persone che corrispondano a una certa descrizione, chiamata criteri di ammissibilità. Alcuni esempi di questi criteri sono le condizioni generali di salute di una persona o trattamenti precedenti.

Criteri di ammissibilità

Età idonea allo studio

  • Bambino
  • Adulto
  • Adulto più anziano

Accetta volontari sani

No

Sessi ammissibili allo studio

Tutto

Descrizione

Criterio di inclusione:

  • Pazienti con caratteristiche cliniche di amaurosi di Leber
  • Pazienti affetti da una grave distrofia retinica precoce
  • Pazienti con assicurazione sociale
  • Pazienti con un modulo di consenso firmato

Criteri di esclusione:

  • Distrofia retinica a trasmissione autosomica dominante
  • Distrofia retinica che si verifica dopo i 5 anni di età
  • Distrofia retinica sindromica con una o più manifestazioni sistemiche
  • Degenerazione maculare familiare
  • Distrofia coroide familiare
  • Retinopatologia non degenerativa

Piano di studio

Questa sezione fornisce i dettagli del piano di studio, compreso il modo in cui lo studio è progettato e ciò che lo studio sta misurando.

Come è strutturato lo studio?

Dettagli di progettazione

  • Scopo principale: Diagnostico
  • Assegnazione: Non randomizzato
  • Modello interventistico: Assegnazione di gruppo singolo
  • Mascheramento: Nessuno (etichetta aperta)

Collaboratori e investigatori

Qui è dove troverai le persone e le organizzazioni coinvolte in questo studio.

Sponsor

Nantes University Hospital

Investigatori

  • Investigatore principale: Michel Weber, MD, Chu De Nantes
  • Investigatore principale: Sabine Defoort, MD, CHU de Lille
  • Investigatore principale: Bernard Puech, MD, CHU de Lille
  • Investigatore principale: Isabelle Drumaré, MD, CHU de Lille
  • Investigatore principale: Christian Hamel, MD, CHU de Montpellier
  • Investigatore principale: Carl Arndt, MD, CHU de Montpellier
  • Investigatore principale: Olivier Roche, MD, Hôpital Necker
  • Investigatore principale: Christophe Orssaud, MD, Hôpital Necker
  • Investigatore principale: Emmanuel Bui Quoc, MD, Hôpital Necker
  • Investigatore principale: Saddek Mohand Saïd, MD, CNO XV-XX
  • Investigatore principale: José-Alain Sael, MD, CNO XV-XX
  • Investigatore principale: Hélène Dollfus-Waltmann, MD, CHU de Strasbourg

Studiare le date dei record

Queste date tengono traccia dell'avanzamento della registrazione dello studio e dell'invio dei risultati di sintesi a ClinicalTrials.gov. I record degli studi e i risultati riportati vengono esaminati dalla National Library of Medicine (NLM) per assicurarsi che soddisfino specifici standard di controllo della qualità prima di essere pubblicati sul sito Web pubblico.

Studia le date principali

Inizio studio

1 aprile 2007

Date di iscrizione allo studio

Primo inviato

12 gennaio 2007

Primo inviato che soddisfa i criteri di controllo qualità

12 gennaio 2007

Primo Inserito (Stima)

17 gennaio 2007

Aggiornamenti dei record di studio

Ultimo aggiornamento pubblicato (Stima)

24 novembre 2011

Ultimo aggiornamento inviato che soddisfa i criteri QC

23 novembre 2011

Ultimo verificato

1 novembre 2011

Maggiori informazioni

Termini relativi a questo studio

Parole chiave

Termini MeSH pertinenti aggiuntivi

Altri numeri di identificazione dello studio

  • BRD 06/8-F
  • ID RCB 2006-A00192-49

Queste informazioni sono state recuperate direttamente dal sito web clinicaltrials.gov senza alcuna modifica. In caso di richieste di modifica, rimozione o aggiornamento dei dettagli dello studio, contattare register@clinicaltrials.gov. Non appena verrà implementata una modifica su clinicaltrials.gov, questa verrà aggiornata automaticamente anche sul nostro sito web .

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