레버의 선천성 흑암시 또는 조기 중증 망막이영양증 환자의 유전적 연구
2011년 11월 23일 업데이트: Nantes University Hospital
유전자 치료의 임상시험 실현을 위한 선천성 레베르 흑암시 또는 초기 중증 망막이영양증 환자의 표현형 및 유전자형에 대한 유전적, 다기관, 전향적 연구
망막 이영양증은 수많은 실명의 원인이 되며 오늘날 치료 가능성은 없습니다.
유전자 치료는 rpe65 유전자의 돌연변이와 관련된 이영양증에 관한 개 모델에서 효율적입니다.
인간에 대한 치료법을 고려하려면 국가 차원에서 rpe65 유전자의 돌연변이와 관련된 이영양증을 앓고 있는 환자를 선별하는 것이 시급하다.
표현형/유전자형의 체계적 상관관계는 해부학적-기능적 접근이지만 향후 유전자 치료 연구에 잠재적으로 포함될 수 있는 환자를 식별하기도 합니다.
실제로 rpe65의 돌연변이를 가진 사람을 식별하는 것은 망막 이영양증의 전신 유전형 분석이 부족하기 때문에 (다른 유럽 국가에 비해) 프랑스에서는 여전히 불충분합니다.
연구 개요
상태
완전한
연구 유형
중재적
등록 (예상)
360
단계
- 해당 없음
연락처 및 위치
이 섹션에서는 연구를 수행하는 사람들의 연락처 정보와 이 연구가 수행되는 장소에 대한 정보를 제공합니다.
연구 장소
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Nantes, 프랑스, 44093
- CHU de Nantes
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참여기준
연구원은 적격성 기준이라는 특정 설명에 맞는 사람을 찾습니다. 이러한 기준의 몇 가지 예는 개인의 일반적인 건강 상태 또는 이전 치료입니다.
자격 기준
공부할 수 있는 나이
- 어린이
- 성인
- 고령자
건강한 자원 봉사자를 받아들입니다
아니
연구 대상 성별
모두
설명
포함 기준:
- Leber의 amaurosis의 임상적 특징을 가진 환자
- 초기 중증 망막 이영양증을 앓고 있는 환자
- 사회보험 환자
- 동의서에 서명한 환자
제외 기준:
- 상염색체 우성 유전을 동반한 망막 이영양증
- 5세 이후에 발생하는 망막 이영양증
- 하나 이상의 전신 증상을 동반한 증후군성 망막 이영양증
- 가족성 황반변성
- 가족 맥락막 이영양증
- 비퇴행성 망막병리학
공부 계획
이 섹션에서는 연구 설계 방법과 연구가 측정하는 내용을 포함하여 연구 계획에 대한 세부 정보를 제공합니다.
연구는 어떻게 설계됩니까?
디자인 세부사항
- 주 목적: 특수 증상
- 할당: 무작위화되지 않음
- 중재 모델: 단일 그룹 할당
- 마스킹: 없음(오픈 라벨)
공동 작업자 및 조사자
여기에서 이 연구와 관련된 사람과 조직을 찾을 수 있습니다.
수사관
- 수석 연구원: Michel Weber, MD, CHU de Nantes
- 수석 연구원: Sabine Defoort, MD, CHU de Lille
- 수석 연구원: Bernard Puech, MD, CHU de Lille
- 수석 연구원: Isabelle Drumaré, MD, CHU de Lille
- 수석 연구원: Christian Hamel, MD, CHU de Montpellier
- 수석 연구원: Carl Arndt, MD, CHU de Montpellier
- 수석 연구원: Olivier Roche, MD, Hopital Necker
- 수석 연구원: Christophe Orssaud, MD, Hopital Necker
- 수석 연구원: Emmanuel Bui Quoc, MD, Hopital Necker
- 수석 연구원: Saddek Mohand Saïd, MD, CNO XV-XX
- 수석 연구원: José-Alain Sael, MD, CNO XV-XX
- 수석 연구원: Hélène Dollfus-Waltmann, MD, CHU de Strasbourg
연구 기록 날짜
이 날짜는 ClinicalTrials.gov에 대한 연구 기록 및 요약 결과 제출의 진행 상황을 추적합니다. 연구 기록 및 보고된 결과는 공개 웹사이트에 게시되기 전에 특정 품질 관리 기준을 충족하는지 확인하기 위해 국립 의학 도서관(NLM)에서 검토합니다.
연구 주요 날짜
연구 시작
2007년 4월 1일
연구 등록 날짜
최초 제출
2007년 1월 12일
QC 기준을 충족하는 최초 제출
2007년 1월 12일
처음 게시됨 (추정)
2007년 1월 17일
연구 기록 업데이트
마지막 업데이트 게시됨 (추정)
2011년 11월 24일
QC 기준을 충족하는 마지막 업데이트 제출
2011년 11월 23일
마지막으로 확인됨
2011년 11월 1일
추가 정보
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