PCOS 双子研究 - 多嚢胞性卵巣症候群の発症における環境要因、フェーズ 2

多嚢胞性卵巣症候群 (PCOS) は、女性に最も一般的な内分泌疾患です。 使用される診断基準の厳密さによって異なりますが、女性全体の約 6 ～ 10% に発症すると考えられており、その多くは自分がこの症候群であることに気づいていません。 PCOS の女性は、異常に高レベルの男性ホルモンを産生します (高アンドロゲン症)。これは、正常な月経に必要な女性ホルモンのエストロゲンとプロゲステロンを十分に生成する卵巣の能力を妨げます。 PCOSは、ホルモン関連の不妊症の最大の原因であり、女性の糖尿病、高血圧、高コレステロール血症、心血管疾患、および特定のがんのリスクも高めます。 PCOS および PCOS 関連の形質 (高アンドロゲン症、高インスリン血症、インスリン抵抗性、2 型糖尿病、脂質異常症、高血圧、肥満、冠動脈疾患) がどの程度環境要因または遺伝的素因の結果であるかは、現時点では不明です。 したがって、NIEHS 臨床研究プログラムは、PCOS の遺伝性の程度を測定し、PCOS の発症に関与する環境要因と遺伝要因を特定するために多相双生児研究を実施しています。 ここで説明する提案は、この研究のフェーズ 2 に関するものです。 フェーズ 2 の目標は次のとおりです。 1) MZ および DZ 双生児における PCOS のより信頼性の高い一致率とベースライン遺伝率推定値を確立する。 2) 将来の研究のためのリソースとして、PCOS を有する無傷の MZ および DZ 雌双生児ペアのコホートを確立する。

フェーズ 1 では、MATR 一般健康スクリーニングアンケートにおける生理不順や嚢胞性卵巣の病歴の自己申告に基づいて、中部大西洋岸双生児登録 (MATR) から約 1,500 人の女性双生児が特定されました。 これらの双子は、PCOSに関連する他の特徴について電話で調査されました。 フェーズ 2 では、フェーズ 1 の電話調査への回答に基づいて PCOS を患っている可能性が最も高い双子に、さらなる PCOS スクリーニングのために再連絡されます。 ペアの片方または両方の双子について、テストステロンレベルの上昇（総テストステロンおよび遊離テストステロン、生物学的に利用可能なテストステロンまたはBaT、遊離アンドロゲンインデックスまたはFAI）についてスクリーニングされます。 高アンドロゲン症は PCOS の顕著な特徴の 1 つであり、生化学的 (テストステロンの上昇) または臨床的 (多毛症、座瘡、脱毛、脱毛症など) のいずれかで現れる可能性があります。 ペアの片方の双子の BaT レベルが上昇している場合、ペアの両方の双子は PCOS 確認のための医学的評価を受けるように求められます。 これには、身体検査、病歴、超音波検査、2時間耐糖能およびその他の生化学的血液検査、および異常多毛症（PCOSのもう1つの特徴）に関するフェリマン・ガルウェイ評価が含まれます。 女性たちは妊娠と接合性についても検査される。 彼らの双子の女性も同様の医学的評価を受けるよう招待される予定だ。

PCOSの特性によっては、どちらのメンバーもテストステロンレベルが上昇していない双子のペアも医学的評価を受けるよう求められる場合があります。 臨床現場では、テストステロンレベルが正常な女性が他の特定の PCOS 特性を持っている場合、PCOS 診断が下されることがよくあります。 両方のメンバーが正常なテストステロンレベルを有するペアを含めるかどうかは、フェーズ 1 調査で報告された集合的な PCOS 特性に応じて行われます。