家族における小腸カルチノイド癌の調査

家族にカルチノイドを有するカルチノイド腫瘍症例における医学的、環境的、および遺伝的要因を具体的に説明する研究は発表されていません. まれではありますが、発生率は 10 万人に 4 人ですが、カルチノイドは小腸に影響を与える最も頻度の高い悪性腫瘍です。 消化管カルチノイド腫瘍の症例のほぼ半数 (49%) が診断時に肝転移を有するため、カルチノイドに関連する危険因子を特定することで、早期診断と治癒を促進する可能性があります。 カルチノイド腫瘍は自然に発生すると考えられており、カルチノイド癌を発症する家族のリスクを高める遺伝的異常とは関連していません。 気管支カルチノイド腫瘍に関連する既知の遺伝的異常がありますが、10%未満です。 消化管カルチノイド腫瘍は、遺伝性の遺伝子異常と関連しているとは考えられていません。 複数の家族構成員の胃腸カルチノイドを調べた小規模な研究がいくつかあります。 複数の家族メンバーにおけるこれらのカルチノイドの症例が、遺伝性または環境性の病因の特徴であるかどうかは不明のままです。 ほとんどのカルチノイドがんは遺伝しません。しかし、神経内分泌カルチノイドがんの 10% 未満は、親から受け継いだ遺伝子の変化 (「突然変異」と呼ばれる) が原因であると考えられています。 カルチノイドがんとの関連が疑われる遺伝子がいくつかありますが、この研究で興味深いのは、多発性内分泌腫瘍 1 型 (MEN1) とコハク酸脱水素酵素複合体、サブユニット D (SDHD) 遺伝子です。