En undersøgelse af tyndtarmcarcinoidcarcinom i familier

Der er ikke offentliggjort nogen undersøgelser, som specifikt beskriver de medicinske, miljømæssige og genetiske faktorer i tilfælde af carcinoide tumorer, der har carcinoid i familiemedlemmer. Selvom det er sjældent, med en forekomst på fire pr. 100.000, repræsenterer carcinoid den hyppigste malignitet, der påvirker tyndtarmen. Fordi næsten halvdelen (49%) af tilfældene af gastrointestinale carcinoide tumorer har levermetastaser ved diagnosen, har identifikation af risikofaktorer forbundet med carcinoid potentiale til at øge tidlig diagnose og helbredelse. Carcinoide tumorer menes at opstå spontant og ikke forbundet med en arvelig genetisk abnormitet, der ville øge et familiemedlems risiko for at udvikle carcinoid cancer. Der er en kendt arvelig genetisk abnormitet, der er forbundet med bronchial carcinoid tumorer, men kun mindre end 10 %. Gastrointestinale carcinoide tumorer menes ikke at være forbundet med en arvelig genetisk abnormitet. Der har været flere små undersøgelser, der har undersøgt gastrointestinal carcinoid hos flere familiemedlemmer. Det er fortsat usikkert, om disse tilfælde af carcinoid i flere familiemedlemmer er karakteristiske for en arvelig eller miljømæssig ætiologi. De fleste carcinoidkræft er ikke arvelig; mindre end 10 % af neuroendokrin carcinoid cancer menes dog at skyldes en ændring (kaldet en "mutation") i et gen, som er arvet fra en forælder. Der er flere gener, der mistænkes for at være forbundet med carcinoid cancer, to af interesse i denne undersøgelse er generne Multiple Endocrine Neoplasia Type1 (MEN1) og succinatdehydrogenasekompleks, subunit D (SDHD).