Une enquête sur le carcinome carcinoïde de l'intestin grêle dans les familles

Il n'y a pas eu d'études publiées qui décrivent spécifiquement les facteurs médicaux, environnementaux et génétiques dans les cas de tumeurs carcinoïdes qui ont des carcinoïdes chez les membres de la famille. Bien que rare, avec une incidence de quatre pour 100 000, le carcinoïde représente la tumeur maligne la plus fréquente affectant l'intestin grêle. Étant donné que près de la moitié (49 %) des cas de tumeurs carcinoïdes gastro-intestinales présentent des métastases hépatiques au moment du diagnostic, l'identification des facteurs de risque associés aux carcinoïdes a le potentiel d'augmenter le diagnostic précoce et la guérison. On pense que les tumeurs carcinoïdes se produisent spontanément et ne sont pas associées à une anomalie génétique héréditaire qui augmenterait le risque d'un membre de la famille de développer un cancer carcinoïde. Il existe une anomalie génétique héréditaire connue qui est associée aux tumeurs carcinoïdes bronchiques, mais seulement moins de 10 %. On ne pense pas que les tumeurs carcinoïdes gastro-intestinales soient associées à une anomalie génétique héréditaire. Il y a eu plusieurs petites études qui ont examiné le carcinoïde gastro-intestinal chez plusieurs membres de la famille. Il reste incertain si ces cas de carcinoïde chez plusieurs membres de la famille sont caractéristiques d'une étiologie héréditaire ou environnementale. La plupart des cancers carcinoïdes ne sont pas héréditaires ; cependant, moins de 10 % des cancers carcinoïdes neuroendocriniens seraient dus à une modification (appelée « mutation ») d'un gène hérité d'un parent. Plusieurs gènes sont soupçonnés d'être associés au cancer carcinoïde, deux d'intérêt dans cette étude sont les gènes de la néoplasie endocrinienne multiple de type 1 (MEN1) et du complexe succinate déshydrogénase, sous-unité D (SDHD).