家族性早発卵巣不全症例の遺伝子解析 (FAMIOP)
2015年3月25日 更新者：Assistance Publique - Hôpitaux de Paris
早発卵巣不全（POF）は、エストロゲン欠乏症を引き起こし、最終的に不妊症につながることが多い、40歳未満の女性に観察される稀な症候群です。
POF の病因は、症例の 85% 以上で不明のままです。
家族性症例の 5 ～ 10 % が存在します。この研究の主な目的は、単一の技術標準ヌクレオチド多型 (SNP) を使用して新しい遺伝子座を特定するために、非症候性 POF を患う少なくとも 2 人の被験者がいる 20 家族を募集し、表現型解析および遺伝子型解析を行うことです。
この研究には、関連する人口と人口制御も含まれます。
調査の概要
状態
完了
条件
詳細な説明
家族性 IOP 症例の研究に進むことが決定されました。
この研究では、新しい家族の感受性領域を特定し、候補遺伝子を特定し、潜在的な突然変異を検出するために家族性POF症例および散発性症例、および対照集団のこれらの遺伝子の配列を決定します。
研究の種類
観察的
入学 (実際)
110
連絡先と場所
このセクションには、調査を実施する担当者の連絡先の詳細と、この調査が実施されている場所に関する情報が記載されています。
研究場所
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Paris、フランス、75012
- Hospital Saint-Antoine, Endocrinology service
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Paris、フランス、75012
- Sophie Christin-Maitre
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参加基準
研究者は、適格基準と呼ばれる特定の説明に適合する人を探します。これらの基準のいくつかの例は、人の一般的な健康状態または以前の治療です。
適格基準
就学可能な年齢
16年歳以上 (子、大人、高齢者)
健康ボランティアの受け入れ
いいえ
受講資格のある性別
全て
サンプリング方法
非確率サンプル
調査対象母集団
白人人口
説明
包含基準:
家族性POF患者：
- 16歳から40歳までの女性対象、または40歳未満で卵巣機能が停止しFSHレベルが上昇した40歳以上の女性
- LHおよびFSHが30mUI/mlを超える原発性または続発性無月経が3か月以上続いている
- 家族に脆弱X症候群や眼瞼包茎症候群の患者がいない
- 家族内に少なくとも2人の感染者がいる
- 出身地は白人
- 少なくとも血液サンプルに対する同意書に署名する患者
- 社会保障のある患者
人口指数関連トピック:
- 40歳までの妊娠可能性が証明された周期が存在し、少なくとも1人の子供がいる
- 指標対象者の基準によると、無月経およびFSH> 30mUI/ml
- 発端事件の家族の男たち
個体数制御 :
- 白人系の女性
- 少なくとも40歳まで定期的な生理周期があり、少なくとも1人の子供がいた女性
- 陸上自己免疫の欠如（甲状腺疾患または1型糖尿病の病歴がない）
- 少なくとも血液サンプルの同意書に署名する女性
除外基準:
- 過去 3 か月間に 450ml を超える献血があった。
- ターナー症候群を支持する異常な核型を有する被験者、またはFMR1遺伝子の前突然変異または症候群型を有する被験者
- 直接的な個人利益を伴わない別の研究における被験者除外期間
- 被験者は同意書への署名を拒否
研究計画
このセクションでは、研究がどのように設計され、研究が何を測定しているかなど、研究計画の詳細を提供します。
研究はどのように設計されていますか？
デザインの詳細
- 観測モデル：家族ベース
- 時間の展望：見込みのある
コホートと介入
グループ/コホート |
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件名索引
POF の家族性症例の母集団: POF 非症候性患者が少なくとも 2 人いる 20 家族
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人口指数 関連トピック
女性、健康な女性、男性はキャリアの可能性があります
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個体数管理
少なくとも 40 歳まで正常な周期を持ち、生殖能力が証明されている白人女性 100 名
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この研究は何を測定していますか？
主要な結果の測定
結果測定 |
時間枠 |
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家族内での遺伝子型解析による候補領域の特定
時間枠：1日
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1日
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協力者と研究者
ここでは、この調査に関係する人々や組織を見つけることができます。
捜査官
- 主任研究者：Sophie Christin-Maitre, MD, PhD、Saint-Antoine hospital, Service of Endocrinology, ASSISTANCE PUBLIQUE - HOPITAUX DE PARIS
出版物と役立つリンク
研究に関する情報を入力する責任者は、自発的にこれらの出版物を提供します。これらは、研究に関連するあらゆるものに関するものである可能性があります。
一般刊行物
- Lebedin YS, Gorchakov VD, Petrova EN, Kobylyansky AG, Raudla LA, Tatarsky AR, Bobkov EV, Adamova IY, Vasilov RG, Nasonov EL, et al. Ex vivo removal of IgE in atopic asthma by extracorporeal plasmoimmunoadsorption (EPIA): development of a clinical adsorbent. Int J Artif Organs. 1991 Aug;14(8):508-14.
- Knauff EA, Franke L, van Es MA, van den Berg LH, van der Schouw YT, Laven JS, Lambalk CB, Hoek A, Goverde AJ, Christin-Maitre S, Hsueh AJ, Wijmenga C, Fauser BC; Dutch POF Consortium. Genome-wide association study in premature ovarian failure patients suggests ADAMTS19 as a possible candidate gene. Hum Reprod. 2009 Sep;24(9):2372-8. doi: 10.1093/humrep/dep197. Epub 2009 Jun 9.
- Charbit B, Christin-Maitre S, Demolis JL, Soustre E, Young J, Funck-Brentano C. Effects of testosterone on ventricular repolarization in hypogonadic men. Am J Cardiol. 2009 Mar 15;103(6):887-90. doi: 10.1016/j.amjcard.2008.11.041. Epub 2009 Jan 24.
- Rousseau A, Ayoubi F, Deveaux C, Charbit B, Delmau C, Christin-Maitre S, Jaillon P, Uzan G, Simon T. Impact of age and gender interaction on circulating endothelial progenitor cells in healthy subjects. Fertil Steril. 2010 Feb;93(3):843-6. doi: 10.1016/j.fertnstert.2008.10.062. Epub 2008 Dec 25.
- Warcoin M, Lespinasse J, Despouy G, Dubois d'Enghien C, Lauge A, Portnoi MF, Christin-Maitre S, Stoppa-Lyonnet D, Stern MH. Fertility defects revealing germline biallelic nonsense NBN mutations. Hum Mutat. 2009 Mar;30(3):424-30. doi: 10.1002/humu.20904.
- Madelenat P, Koskas M; Groupe de reflexion sur la contraception progestative. [Update on the progestin-only contraception]. J Gynecol Obstet Biol Reprod (Paris). 2008 Nov;37(7):637-60. doi: 10.1016/j.jgyn.2008.06.013. Epub 2008 Sep 27. French.
- Beysen D, De Jaegere S, Amor D, Bouchard P, Christin-Maitre S, Fellous M, Touraine P, Grix AW, Hennekam R, Meire F, Oyen N, Wilson LC, Barel D, Clayton-Smith J, de Ravel T, Decock C, Delbeke P, Ensenauer R, Ebinger F, Gillessen-Kaesbach G, Hendriks Y, Kimonis V, Laframboise R, Laissue P, Leppig K, Leroy BP, Miller DT, Mowat D, Neumann L, Plomp A, Van Regemorter N, Wieczorek D, Veitia RA, De Paepe A, De Baere E. Identification of 34 novel and 56 known FOXL2 mutations in patients with Blepharophimosis syndrome. Hum Mutat. 2008 Nov;29(11):E205-19. doi: 10.1002/humu.20819.
- Chakhtoura Z, Bachelot A, Samara-Boustani D, Ruiz JC, Donadille B, Dulon J, Christin-Maitre S, Bouvattier C, Raux-Demay MC, Bouchard P, Carel JC, Leger J, Kuttenn F, Polak M, Touraine P; Centre des Maladies Endocriniennes Rares de la Croissance and Association Surrenales. Impact of total cumulative glucocorticoid dose on bone mineral density in patients with 21-hydroxylase deficiency. Eur J Endocrinol. 2008 Jun;158(6):879-87. doi: 10.1530/EJE-07-0887. Epub 2008 Apr 7.
- Christin-Maitre S. [Physiology of ovulation and mode of action of contraceptive pills]. Rev Prat. 2008 Jan 15;58(1):17-20. French.
- Christin-Maitre S. The role of hormone replacement therapy in the management of premature ovarian failure. Nat Clin Pract Endocrinol Metab. 2008 Feb;4(2):60-1. doi: 10.1038/ncpendmet0699. Epub 2007 Nov 20. No abstract available.
- Tachdjian G, Aboura A, Portnoi MF, Pasquier M, Bourcigaux N, Simon T, Rousseau G, Finkel L, Benkhalifa M, Christin-Maitre S. Cryptic Xp duplication including the SHOX gene in a woman with 46,X, del(X)(q21.31) and premature ovarian failure. Hum Reprod. 2008 Jan;23(1):222-6. doi: 10.1093/humrep/dem358. Epub 2007 Nov 1.
- Vinci G, Christin-Maitre S, Pasquier M, Bouchard P, Fellous M, Veitia RA. FOXO3a variants in patients with premature ovarian failure. Clin Endocrinol (Oxf). 2008 Mar;68(3):495-7. doi: 10.1111/j.1365-2265.2007.03052.x. Epub 2007 Sep 19. No abstract available.
- Laissue P, Christin-Maitre S, Bouchard P, Fellous M, Veitia RA. Mutations in the NOG gene are not a common cause of nonsyndromic premature ovarian failure. Clin Endocrinol (Oxf). 2007 Jun;66(6):900. doi: 10.1111/j.1365-2265.2007.02797.x. Epub 2007 Mar 23. No abstract available.
- Zanotti-Fregonara P, Khoury A, Duron F, Keller I, Christin-Maitre S, Kiffel T, Toubert ME, Devaux JY, Hindie E. Which thyroid cancer patients need periodic stimulation tests? Eur J Nucl Med Mol Imaging. 2007 Apr;34(4):541-6. doi: 10.1007/s00259-006-0279-z. Epub 2006 Nov 14.
- Roux C, Briot K, Dumarcet N, Bourgoin M, Chapurlat R, Christin-Maitre S, Cortet B, Costagliola D, Diebolt V, Lacoin F, Letombe B, Oberlin F, Orcel P, Ravaud P, Seret P, Thomas T, Vogel JY, Barna A, Nouyrigat E, Veyries ML, Yoldjian I. [Drug treatment of postmenopausal osteoporosis. What's New in 2006]. Presse Med. 2006 Oct;35(10 Pt 2):1529-39. doi: 10.1016/s0755-4982(06)74847-3. No abstract available. French.
- Laissue P, Christin-Maitre S, Touraine P, Kuttenn F, Ritvos O, Aittomaki K, Bourcigaux N, Jacquesson L, Bouchard P, Frydman R, Dewailly D, Reyss AC, Jeffery L, Bachelot A, Massin N, Fellous M, Veitia RA. Mutations and sequence variants in GDF9 and BMP15 in patients with premature ovarian failure. Eur J Endocrinol. 2006 May;154(5):739-44. doi: 10.1530/eje.1.02135.
- De Baere E, Copelli S, Caburet S, Laissue P, Beysen D, Christin-Maitre S, Bouchard P, Veitia R, Fellous M. Premature ovarian failure and forkhead transcription factor FOXL2: blepharophimosis-ptosis-epicanthus inversus syndrome and ovarian dysfunction. Pediatr Endocrinol Rev. 2005 Jun;2(4):653-60.
- Christin-Maitre S, Duron F. Fetal loss associated with excess thyroid hormone exposure. JAMA. 2004 Nov 3;292(17):2085-6; author reply 2086. doi: 10.1001/jama.292.17.2085-b. No abstract available.
- Ouzounian S, Christin-Maitre S. [What is menopause?]. Rev Prat. 2005 Feb 28;55(4):363-8. French.
- Simon T, Boutouyrie P, Gompel A, Christin-Maitre S, Laurent S, Thuillez C, Zannad F, Bernaud C, Jaillon P; CASHMERE investigators. Rationale, design and methods of the CASHMERE study. Fundam Clin Pharmacol. 2004 Feb;18(1):131-8. doi: 10.1111/j.1472-8206.2003.00233.x.
- Hulot JS, Demolis JL, Riviere R, Strabach S, Christin-Maitre S, Funck-Brentano C. Influence of endogenous oestrogens on QT interval duration. Eur Heart J. 2003 Sep;24(18):1663-7. doi: 10.1016/s0195-668x(03)00436-6.
- Christin-Maitre S, Ronci-Chaix N, Bouchard P. [Ovary genes and molecular pathology]. J Soc Biol. 2002;196(3):207-16. French.
- Rouen A, Rogers E, Kerlan V, Delemer B, Catteau-Jonard S, Reznik Y, Gompel A, Cedrin I, Guedj AM, Grouthier V, Brue T, Pienkowski C, Bachelot A, Chantot-Bastaraud S, Rousseau A, Simon T, Kott E, Siffroi JP, Touraine P, Christin-Maitre S. Whole exome sequencing in a cohort of familial premature ovarian insufficiency cases reveals a broad array of pathogenic or likely pathogenic variants in 50% of families. Fertil Steril. 2022 Apr;117(4):843-853. doi: 10.1016/j.fertnstert.2021.12.023. Epub 2022 Jan 31.
研究記録日
これらの日付は、ClinicalTrials.gov への研究記録と要約結果の提出の進捗状況を追跡します。研究記録と報告された結果は、国立医学図書館 (NLM) によって審査され、公開 Web サイトに掲載される前に、特定の品質管理基準を満たしていることが確認されます。
主要日程の研究
研究開始
2010年10月1日
一次修了 (実際)
2014年2月1日
研究の完了 (実際)
2014年2月1日
試験登録日
最初に提出
2010年8月6日
QC基準を満たした最初の提出物
2010年8月6日
最初の投稿 (見積もり)
2010年8月9日
学習記録の更新
投稿された最後の更新 (見積もり)
2015年3月26日
QC基準を満たした最後の更新が送信されました
2015年3月25日
最終確認日
2015年3月1日
詳しくは
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