Analyse génétique des cas familiaux d'insuffisance ovarienne prématurée (FAMIOP)
25 mars 2015 mis à jour par: Assistance Publique - Hôpitaux de Paris
L'insuffisance ovarienne prématurée (OPF) est un syndrome rare observé chez les femmes de moins de 40 ans qui induit une carence en œstrogène et conduit souvent à une stérilité définitive.
Les étiologies des POF restent inconnues dans plus de 85% des cas.
Il y a 5 à 10 % de cas familiaux. L'objectif principal de cette étude est de recruter, phénotyper et génotyper 20 familles avec au moins deux sujets atteints de FOP non syndromique afin d'identifier de nouveaux loci à l'aide d'un seul standard technique de polymorphismes nucléotidiques (SNP).
Cette étude comprendra également la population connexe et le contrôle de la population.
Aperçu de l'étude
Statut
Complété
Les conditions
Description détaillée
Il a été décidé de s'orienter vers une étude des cas familiaux de PIO.
Cette étude permettra d'identifier les zones de susceptibilité dans de nouvelles familles, d'identifier des gènes candidats, de séquencer ces gènes dans les cas de FOP familiale et les cas sporadiques afin de détecter d'éventuelles mutations, et dans la population témoin.
Type d'étude
Observationnel
Inscription (Réel)
110
Contacts et emplacements
Cette section fournit les coordonnées de ceux qui mènent l'étude et des informations sur le lieu où cette étude est menée.
Lieux d'étude
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Paris, France, 75012
- Hospital Saint-Antoine, Endocrinology service
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Paris, France, 75012
- Sophie Christin-Maitre
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Critères de participation
Les chercheurs recherchent des personnes qui correspondent à une certaine description, appelée critères d'éligibilité. Certains exemples de ces critères sont l'état de santé général d'une personne ou des traitements antérieurs.
Critère d'éligibilité
Âges éligibles pour étudier
16 ans et plus (Enfant, Adulte, Adulte plus âgé)
Accepte les volontaires sains
Non
Sexes éligibles pour l'étude
Tout
Méthode d'échantillonnage
Échantillon non probabiliste
Population étudiée
Population caucasienne
La description
Critère d'intégration:
Patients de cas familiaux de POF :
- Sujets féminins entre 16 et 40 ans ou femmes de plus de 40 ans avec un arrêt de la fonction ovarienne avant l'âge de 40 ans avec des niveaux accrus de FSH
- Aménorrhée primaire ou secondaire depuis plus de trois mois avec LH et FSH > 30mUI/ml
- Aucun cas de syndrome de l'X fragile dans la famille ni de syndrome de blépharophimosis
- Au moins deux cas dans la famille
- Origine Caucasienne
- Patient signant le formulaire de consentement pour au moins l'échantillon de sang
- Patient avec la sécurité sociale
Sujets liés à l'indice de la population :
- La présence de cycles jusqu'à l'âge de 40 ans avec fertilité avérée, au moins un enfant
- Aménorrhée et FSH > 30mUI/ml selon les critères du sujet index
- Hommes de la famille du cas index
Contrôle démographique :
- Femmes d'origine caucasienne
- Femmes ayant eu des cycles réguliers jusqu'à au moins 40 ans et ayant au moins un enfant
- Manque de terres auto-immunes (pas d'antécédents de maladie thyroïdienne ou de diabète de type 1)
- Femme signant le formulaire de consentement pour au moins l'échantillon de sang
Critère d'exclusion:
- Don de sang de plus de 450 ml au cours des trois derniers mois.
- Sujet avec un caryotype anormal en faveur du syndrome de Turner ou ayant une prémutation du gène FMR1 ou une forme syndromique
- Période d'exclusion du sujet dans une autre étude sans bénéfice individuel direct
- Le sujet refuse de signer le formulaire de consentement
Plan d'étude
Cette section fournit des détails sur le plan d'étude, y compris la façon dont l'étude est conçue et ce que l'étude mesure.
Comment l'étude est-elle conçue ?
Détails de conception
- Modèles d'observation: Basé sur la famille
- Perspectives temporelles: Éventuel
Cohortes et interventions
Groupe / Cohorte |
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Index des sujets
Population de cas familiaux de POF : 20 familles avec au moins deux sujets avec POF non syndromique
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Index de la population Sujets connexes
Les femmes, les femmes en bonne santé, les hommes sont des porteurs potentiels
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Contrôle démographique
100 femmes caucasiennes avec des cycles normaux jusqu'à au moins l'âge de 40 ans et une fertilité prouvée
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Que mesure l'étude ?
Principaux critères de jugement
Mesure des résultats |
Délai |
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Identification des régions candidates par génotypage au sein des familles
Délai: Un jour
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Un jour
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Collaborateurs et enquêteurs
C'est ici que vous trouverez les personnes et les organisations impliquées dans cette étude.
Parrainer
Les enquêteurs
- Chercheur principal: Sophie Christin-Maitre, MD, PhD, Saint-Antoine hospital, Service of Endocrinology, ASSISTANCE PUBLIQUE - HOPITAUX DE PARIS
Publications et liens utiles
La personne responsable de la saisie des informations sur l'étude fournit volontairement ces publications. Il peut s'agir de tout ce qui concerne l'étude.
Publications générales
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- Knauff EA, Franke L, van Es MA, van den Berg LH, van der Schouw YT, Laven JS, Lambalk CB, Hoek A, Goverde AJ, Christin-Maitre S, Hsueh AJ, Wijmenga C, Fauser BC; Dutch POF Consortium. Genome-wide association study in premature ovarian failure patients suggests ADAMTS19 as a possible candidate gene. Hum Reprod. 2009 Sep;24(9):2372-8. doi: 10.1093/humrep/dep197. Epub 2009 Jun 9.
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- Beysen D, De Jaegere S, Amor D, Bouchard P, Christin-Maitre S, Fellous M, Touraine P, Grix AW, Hennekam R, Meire F, Oyen N, Wilson LC, Barel D, Clayton-Smith J, de Ravel T, Decock C, Delbeke P, Ensenauer R, Ebinger F, Gillessen-Kaesbach G, Hendriks Y, Kimonis V, Laframboise R, Laissue P, Leppig K, Leroy BP, Miller DT, Mowat D, Neumann L, Plomp A, Van Regemorter N, Wieczorek D, Veitia RA, De Paepe A, De Baere E. Identification of 34 novel and 56 known FOXL2 mutations in patients with Blepharophimosis syndrome. Hum Mutat. 2008 Nov;29(11):E205-19. doi: 10.1002/humu.20819.
- Chakhtoura Z, Bachelot A, Samara-Boustani D, Ruiz JC, Donadille B, Dulon J, Christin-Maitre S, Bouvattier C, Raux-Demay MC, Bouchard P, Carel JC, Leger J, Kuttenn F, Polak M, Touraine P; Centre des Maladies Endocriniennes Rares de la Croissance and Association Surrenales. Impact of total cumulative glucocorticoid dose on bone mineral density in patients with 21-hydroxylase deficiency. Eur J Endocrinol. 2008 Jun;158(6):879-87. doi: 10.1530/EJE-07-0887. Epub 2008 Apr 7.
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- Zanotti-Fregonara P, Khoury A, Duron F, Keller I, Christin-Maitre S, Kiffel T, Toubert ME, Devaux JY, Hindie E. Which thyroid cancer patients need periodic stimulation tests? Eur J Nucl Med Mol Imaging. 2007 Apr;34(4):541-6. doi: 10.1007/s00259-006-0279-z. Epub 2006 Nov 14.
- Roux C, Briot K, Dumarcet N, Bourgoin M, Chapurlat R, Christin-Maitre S, Cortet B, Costagliola D, Diebolt V, Lacoin F, Letombe B, Oberlin F, Orcel P, Ravaud P, Seret P, Thomas T, Vogel JY, Barna A, Nouyrigat E, Veyries ML, Yoldjian I. [Drug treatment of postmenopausal osteoporosis. What's New in 2006]. Presse Med. 2006 Oct;35(10 Pt 2):1529-39. doi: 10.1016/s0755-4982(06)74847-3. No abstract available. French.
- Laissue P, Christin-Maitre S, Touraine P, Kuttenn F, Ritvos O, Aittomaki K, Bourcigaux N, Jacquesson L, Bouchard P, Frydman R, Dewailly D, Reyss AC, Jeffery L, Bachelot A, Massin N, Fellous M, Veitia RA. Mutations and sequence variants in GDF9 and BMP15 in patients with premature ovarian failure. Eur J Endocrinol. 2006 May;154(5):739-44. doi: 10.1530/eje.1.02135.
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- Ouzounian S, Christin-Maitre S. [What is menopause?]. Rev Prat. 2005 Feb 28;55(4):363-8. French.
- Simon T, Boutouyrie P, Gompel A, Christin-Maitre S, Laurent S, Thuillez C, Zannad F, Bernaud C, Jaillon P; CASHMERE investigators. Rationale, design and methods of the CASHMERE study. Fundam Clin Pharmacol. 2004 Feb;18(1):131-8. doi: 10.1111/j.1472-8206.2003.00233.x.
- Hulot JS, Demolis JL, Riviere R, Strabach S, Christin-Maitre S, Funck-Brentano C. Influence of endogenous oestrogens on QT interval duration. Eur Heart J. 2003 Sep;24(18):1663-7. doi: 10.1016/s0195-668x(03)00436-6.
- Christin-Maitre S, Ronci-Chaix N, Bouchard P. [Ovary genes and molecular pathology]. J Soc Biol. 2002;196(3):207-16. French.
- Rouen A, Rogers E, Kerlan V, Delemer B, Catteau-Jonard S, Reznik Y, Gompel A, Cedrin I, Guedj AM, Grouthier V, Brue T, Pienkowski C, Bachelot A, Chantot-Bastaraud S, Rousseau A, Simon T, Kott E, Siffroi JP, Touraine P, Christin-Maitre S. Whole exome sequencing in a cohort of familial premature ovarian insufficiency cases reveals a broad array of pathogenic or likely pathogenic variants in 50% of families. Fertil Steril. 2022 Apr;117(4):843-853. doi: 10.1016/j.fertnstert.2021.12.023. Epub 2022 Jan 31.
Dates d'enregistrement des études
Ces dates suivent la progression des dossiers d'étude et des soumissions de résultats sommaires à ClinicalTrials.gov. Les dossiers d'étude et les résultats rapportés sont examinés par la Bibliothèque nationale de médecine (NLM) pour s'assurer qu'ils répondent à des normes de contrôle de qualité spécifiques avant d'être publiés sur le site Web public.
Dates principales de l'étude
Début de l'étude
1 octobre 2010
Achèvement primaire (Réel)
1 février 2014
Achèvement de l'étude (Réel)
1 février 2014
Dates d'inscription aux études
Première soumission
6 août 2010
Première soumission répondant aux critères de contrôle qualité
6 août 2010
Première publication (Estimation)
9 août 2010
Mises à jour des dossiers d'étude
Dernière mise à jour publiée (Estimation)
26 mars 2015
Dernière mise à jour soumise répondant aux critères de contrôle qualité
25 mars 2015
Dernière vérification
1 mars 2015
Plus d'information
Termes liés à cette étude
Termes MeSH pertinents supplémentaires
Autres numéros d'identification d'étude
- AOM08084
Informations sur les médicaments et les dispositifs, documents d'étude
Étudie un produit pharmaceutique réglementé par la FDA américaine
Non
Étudie un produit d'appareil réglementé par la FDA américaine
Non
produit fabriqué et exporté des États-Unis.
Non
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