Analiza genetyczna rodzinnych przypadków przedwczesnej niewydolności jajników (FAMIOP)
25 marca 2015 zaktualizowane przez: Assistance Publique - Hôpitaux de Paris
Przedwczesna niewydolność jajników (POF) to rzadki zespół obserwowany u kobiet poniżej 40 roku życia, który indukował niedobór estrogenów i często prowadzi do ostatecznej niepłodności.
Etiologia POF pozostaje nieznana w ponad 85% przypadków.
Istnieje 5-10% przypadków rodzinnych. Głównym celem tego badania jest rekrutacja, fenotypowanie i genotypowanie 20 rodzin z co najmniej dwoma osobnikami z niesyndromicznym POF w celu zidentyfikowania nowych loci przy użyciu jednego technicznego standardu polimorfizmów nukleotydów (SNP).
Badanie to obejmie również powiązaną populację i kontrolę populacji.
Przegląd badań
Status
Zakończony
Szczegółowy opis
Zdecydowano się przejść do badania rodzinnych przypadków IOP.
Badanie to zidentyfikuje obszary podatności w nowych rodzinach, zidentyfikuje geny kandydujące, zsekwencjonuje te geny w przypadkach rodzinnego POF i przypadków sporadycznych w celu wykrycia potencjalnych mutacji oraz w populacji kontrolnej.
Typ studiów
Obserwacyjny
Zapisy (Rzeczywisty)
110
Kontakty i lokalizacje
Ta sekcja zawiera dane kontaktowe osób prowadzących badanie oraz informacje o tym, gdzie badanie jest przeprowadzane.
Lokalizacje studiów
-
-
-
Paris, Francja, 75012
- Hospital Saint-Antoine, Endocrinology service
-
Paris, Francja, 75012
- Sophie Christin-Maitre
-
-
Kryteria uczestnictwa
Badacze szukają osób, które pasują do określonego opisu, zwanego kryteriami kwalifikacyjnymi. Niektóre przykłady tych kryteriów to ogólny stan zdrowia danej osoby lub wcześniejsze leczenie.
Kryteria kwalifikacji
Wiek uprawniający do nauki
16 lat i starsze (Dziecko, Dorosły, Starszy dorosły)
Akceptuje zdrowych ochotników
Nie
Płeć kwalifikująca się do nauki
Wszystko
Metoda próbkowania
Próbka bez prawdopodobieństwa
Badana populacja
Populacja kaukaska
Opis
Kryteria przyjęcia:
Pacjenci z rodzinnymi przypadkami POF:
- Kobiety w wieku od 16 do 40 lat lub kobiety w wieku powyżej 40 lat z ustaniem czynności jajników przed 40 rokiem życia ze zwiększonym stężeniem FSH
- Pierwotny lub wtórny brak miesiączki trwający dłużej niż 3 miesiące z LH i FSH > 30mUI/ml
- Brak przypadków zespołu łamliwego chromosomu X w rodzinie lub zespołu blefarofimozy
- Co najmniej dwa przypadki w rodzinie
- Pochodzenie kaukaskie
- Podpisanie przez pacjenta formularza zgody przynajmniej na pobranie krwi
- Pacjent Z Ubezpieczeń Społecznych
Tematy związane z Indeksem Ludności:
- Obecność cykli do 40 roku życia z udowodnioną płodnością, przynajmniej jednego dziecka
- Brak miesiączki i FSH > 30mUI/ml wg kryteriów podmiotu indeksującego
- Mężczyźni z rodziny przypadku indeksu
Kontrola populacji :
- Kobiety pochodzenia kaukaskiego
- Kobiety, które miały regularne cykle do co najmniej 40 roku życia i co najmniej jedno dziecko
- Brak ziemi autoimmunologicznej (brak historii chorób tarczycy lub cukrzycy typu 1)
- Kobieta podpisująca formularz zgody przynajmniej na pobranie krwi
Kryteria wyłączenia:
- Oddanie krwi powyżej 450 ml w ciągu ostatnich trzech miesięcy.
- Osoba z nieprawidłowym kariotypem na korzyść zespołu Turnera lub mająca premutację genu FMR1 lub postać syndromiczną
- Okres wykluczenia podmiotu w innym badaniu bez bezpośredniej indywidualnej korzyści
- Podmiot odmawiający podpisania formularza zgody
Plan studiów
Ta sekcja zawiera szczegółowe informacje na temat planu badania, w tym sposób zaprojektowania badania i jego pomiary.
Jak projektuje się badanie?
Szczegóły projektu
- Modele obserwacyjne: Oparte na rodzinie
- Perspektywy czasowe: Spodziewany
Kohorty i interwencje
Grupa / Kohorta |
|---|
|
Indeks tematyczny
Populacja rodzinnych przypadków POF: 20 rodzin z co najmniej dwoma pacjentami z niesyndromicznym POF
|
|
Tematy powiązane z Indeksem Ludności
Potencjalnymi nosicielami są kobiety, kobiety zdrowe, mężczyźni
|
|
Kontrola populacji
100 kobiet rasy kaukaskiej z normalnymi cyklami do co najmniej 40 roku życia i udowodnioną płodnością
|
Co mierzy badanie?
Podstawowe miary wyniku
Miara wyniku |
Ramy czasowe |
|---|---|
|
Identyfikacja regionów kandydujących poprzez genotypowanie w rodzinach
Ramy czasowe: 1 dzień
|
1 dzień
|
Współpracownicy i badacze
Tutaj znajdziesz osoby i organizacje zaangażowane w to badanie.
Śledczy
- Główny śledczy: Sophie Christin-Maitre, MD, PhD, Saint-Antoine hospital, Service of Endocrinology, ASSISTANCE PUBLIQUE - HOPITAUX DE PARIS
Publikacje i pomocne linki
Osoba odpowiedzialna za wprowadzenie informacji o badaniu dobrowolnie udostępnia te publikacje. Mogą one dotyczyć wszystkiego, co jest związane z badaniem.
Publikacje ogólne
- Lebedin YS, Gorchakov VD, Petrova EN, Kobylyansky AG, Raudla LA, Tatarsky AR, Bobkov EV, Adamova IY, Vasilov RG, Nasonov EL, et al. Ex vivo removal of IgE in atopic asthma by extracorporeal plasmoimmunoadsorption (EPIA): development of a clinical adsorbent. Int J Artif Organs. 1991 Aug;14(8):508-14.
- Knauff EA, Franke L, van Es MA, van den Berg LH, van der Schouw YT, Laven JS, Lambalk CB, Hoek A, Goverde AJ, Christin-Maitre S, Hsueh AJ, Wijmenga C, Fauser BC; Dutch POF Consortium. Genome-wide association study in premature ovarian failure patients suggests ADAMTS19 as a possible candidate gene. Hum Reprod. 2009 Sep;24(9):2372-8. doi: 10.1093/humrep/dep197. Epub 2009 Jun 9.
- Charbit B, Christin-Maitre S, Demolis JL, Soustre E, Young J, Funck-Brentano C. Effects of testosterone on ventricular repolarization in hypogonadic men. Am J Cardiol. 2009 Mar 15;103(6):887-90. doi: 10.1016/j.amjcard.2008.11.041. Epub 2009 Jan 24.
- Rousseau A, Ayoubi F, Deveaux C, Charbit B, Delmau C, Christin-Maitre S, Jaillon P, Uzan G, Simon T. Impact of age and gender interaction on circulating endothelial progenitor cells in healthy subjects. Fertil Steril. 2010 Feb;93(3):843-6. doi: 10.1016/j.fertnstert.2008.10.062. Epub 2008 Dec 25.
- Warcoin M, Lespinasse J, Despouy G, Dubois d'Enghien C, Lauge A, Portnoi MF, Christin-Maitre S, Stoppa-Lyonnet D, Stern MH. Fertility defects revealing germline biallelic nonsense NBN mutations. Hum Mutat. 2009 Mar;30(3):424-30. doi: 10.1002/humu.20904.
- Madelenat P, Koskas M; Groupe de reflexion sur la contraception progestative. [Update on the progestin-only contraception]. J Gynecol Obstet Biol Reprod (Paris). 2008 Nov;37(7):637-60. doi: 10.1016/j.jgyn.2008.06.013. Epub 2008 Sep 27. French.
- Beysen D, De Jaegere S, Amor D, Bouchard P, Christin-Maitre S, Fellous M, Touraine P, Grix AW, Hennekam R, Meire F, Oyen N, Wilson LC, Barel D, Clayton-Smith J, de Ravel T, Decock C, Delbeke P, Ensenauer R, Ebinger F, Gillessen-Kaesbach G, Hendriks Y, Kimonis V, Laframboise R, Laissue P, Leppig K, Leroy BP, Miller DT, Mowat D, Neumann L, Plomp A, Van Regemorter N, Wieczorek D, Veitia RA, De Paepe A, De Baere E. Identification of 34 novel and 56 known FOXL2 mutations in patients with Blepharophimosis syndrome. Hum Mutat. 2008 Nov;29(11):E205-19. doi: 10.1002/humu.20819.
- Chakhtoura Z, Bachelot A, Samara-Boustani D, Ruiz JC, Donadille B, Dulon J, Christin-Maitre S, Bouvattier C, Raux-Demay MC, Bouchard P, Carel JC, Leger J, Kuttenn F, Polak M, Touraine P; Centre des Maladies Endocriniennes Rares de la Croissance and Association Surrenales. Impact of total cumulative glucocorticoid dose on bone mineral density in patients with 21-hydroxylase deficiency. Eur J Endocrinol. 2008 Jun;158(6):879-87. doi: 10.1530/EJE-07-0887. Epub 2008 Apr 7.
- Christin-Maitre S. [Physiology of ovulation and mode of action of contraceptive pills]. Rev Prat. 2008 Jan 15;58(1):17-20. French.
- Christin-Maitre S. The role of hormone replacement therapy in the management of premature ovarian failure. Nat Clin Pract Endocrinol Metab. 2008 Feb;4(2):60-1. doi: 10.1038/ncpendmet0699. Epub 2007 Nov 20. No abstract available.
- Tachdjian G, Aboura A, Portnoi MF, Pasquier M, Bourcigaux N, Simon T, Rousseau G, Finkel L, Benkhalifa M, Christin-Maitre S. Cryptic Xp duplication including the SHOX gene in a woman with 46,X, del(X)(q21.31) and premature ovarian failure. Hum Reprod. 2008 Jan;23(1):222-6. doi: 10.1093/humrep/dem358. Epub 2007 Nov 1.
- Vinci G, Christin-Maitre S, Pasquier M, Bouchard P, Fellous M, Veitia RA. FOXO3a variants in patients with premature ovarian failure. Clin Endocrinol (Oxf). 2008 Mar;68(3):495-7. doi: 10.1111/j.1365-2265.2007.03052.x. Epub 2007 Sep 19. No abstract available.
- Laissue P, Christin-Maitre S, Bouchard P, Fellous M, Veitia RA. Mutations in the NOG gene are not a common cause of nonsyndromic premature ovarian failure. Clin Endocrinol (Oxf). 2007 Jun;66(6):900. doi: 10.1111/j.1365-2265.2007.02797.x. Epub 2007 Mar 23. No abstract available.
- Zanotti-Fregonara P, Khoury A, Duron F, Keller I, Christin-Maitre S, Kiffel T, Toubert ME, Devaux JY, Hindie E. Which thyroid cancer patients need periodic stimulation tests? Eur J Nucl Med Mol Imaging. 2007 Apr;34(4):541-6. doi: 10.1007/s00259-006-0279-z. Epub 2006 Nov 14.
- Roux C, Briot K, Dumarcet N, Bourgoin M, Chapurlat R, Christin-Maitre S, Cortet B, Costagliola D, Diebolt V, Lacoin F, Letombe B, Oberlin F, Orcel P, Ravaud P, Seret P, Thomas T, Vogel JY, Barna A, Nouyrigat E, Veyries ML, Yoldjian I. [Drug treatment of postmenopausal osteoporosis. What's New in 2006]. Presse Med. 2006 Oct;35(10 Pt 2):1529-39. doi: 10.1016/s0755-4982(06)74847-3. No abstract available. French.
- Laissue P, Christin-Maitre S, Touraine P, Kuttenn F, Ritvos O, Aittomaki K, Bourcigaux N, Jacquesson L, Bouchard P, Frydman R, Dewailly D, Reyss AC, Jeffery L, Bachelot A, Massin N, Fellous M, Veitia RA. Mutations and sequence variants in GDF9 and BMP15 in patients with premature ovarian failure. Eur J Endocrinol. 2006 May;154(5):739-44. doi: 10.1530/eje.1.02135.
- De Baere E, Copelli S, Caburet S, Laissue P, Beysen D, Christin-Maitre S, Bouchard P, Veitia R, Fellous M. Premature ovarian failure and forkhead transcription factor FOXL2: blepharophimosis-ptosis-epicanthus inversus syndrome and ovarian dysfunction. Pediatr Endocrinol Rev. 2005 Jun;2(4):653-60.
- Christin-Maitre S, Duron F. Fetal loss associated with excess thyroid hormone exposure. JAMA. 2004 Nov 3;292(17):2085-6; author reply 2086. doi: 10.1001/jama.292.17.2085-b. No abstract available.
- Ouzounian S, Christin-Maitre S. [What is menopause?]. Rev Prat. 2005 Feb 28;55(4):363-8. French.
- Simon T, Boutouyrie P, Gompel A, Christin-Maitre S, Laurent S, Thuillez C, Zannad F, Bernaud C, Jaillon P; CASHMERE investigators. Rationale, design and methods of the CASHMERE study. Fundam Clin Pharmacol. 2004 Feb;18(1):131-8. doi: 10.1111/j.1472-8206.2003.00233.x.
- Hulot JS, Demolis JL, Riviere R, Strabach S, Christin-Maitre S, Funck-Brentano C. Influence of endogenous oestrogens on QT interval duration. Eur Heart J. 2003 Sep;24(18):1663-7. doi: 10.1016/s0195-668x(03)00436-6.
- Christin-Maitre S, Ronci-Chaix N, Bouchard P. [Ovary genes and molecular pathology]. J Soc Biol. 2002;196(3):207-16. French.
- Rouen A, Rogers E, Kerlan V, Delemer B, Catteau-Jonard S, Reznik Y, Gompel A, Cedrin I, Guedj AM, Grouthier V, Brue T, Pienkowski C, Bachelot A, Chantot-Bastaraud S, Rousseau A, Simon T, Kott E, Siffroi JP, Touraine P, Christin-Maitre S. Whole exome sequencing in a cohort of familial premature ovarian insufficiency cases reveals a broad array of pathogenic or likely pathogenic variants in 50% of families. Fertil Steril. 2022 Apr;117(4):843-853. doi: 10.1016/j.fertnstert.2021.12.023. Epub 2022 Jan 31.
Daty zapisu na studia
Daty te śledzą postęp w przesyłaniu rekordów badań i podsumowań wyników do ClinicalTrials.gov. Zapisy badań i zgłoszone wyniki są przeglądane przez National Library of Medicine (NLM), aby upewnić się, że spełniają określone standardy kontroli jakości, zanim zostaną opublikowane na publicznej stronie internetowej.
Główne daty studiów
Rozpoczęcie studiów
1 października 2010
Zakończenie podstawowe (Rzeczywisty)
1 lutego 2014
Ukończenie studiów (Rzeczywisty)
1 lutego 2014
Daty rejestracji na studia
Pierwszy przesłany
6 sierpnia 2010
Pierwszy przesłany, który spełnia kryteria kontroli jakości
6 sierpnia 2010
Pierwszy wysłany (Oszacować)
9 sierpnia 2010
Aktualizacje rekordów badań
Ostatnia wysłana aktualizacja (Oszacować)
26 marca 2015
Ostatnia przesłana aktualizacja, która spełniała kryteria kontroli jakości
25 marca 2015
Ostatnia weryfikacja
1 marca 2015
Więcej informacji
Terminy związane z tym badaniem
Dodatkowe istotne warunki MeSH
Inne numery identyfikacyjne badania
- AOM08084
Informacje o lekach i urządzeniach, dokumenty badawcze
Bada produkt leczniczy regulowany przez amerykańską FDA
Nie
Bada produkt urządzenia regulowany przez amerykańską FDA
Nie
produkt wyprodukowany i wyeksportowany z USA
Nie
Te informacje zostały pobrane bezpośrednio ze strony internetowej clinicaltrials.gov bez żadnych zmian. Jeśli chcesz zmienić, usunąć lub zaktualizować dane swojego badania, skontaktuj się z register@clinicaltrials.gov. Gdy tylko zmiana zostanie wprowadzona na stronie clinicaltrials.gov, zostanie ona automatycznie zaktualizowana również na naszej stronie internetowej .