Genetisk analyse av familiære tilfeller av prematur ovariesvikt (FAMIOP)

Inklusjonskriterier:

Pasienter med familiære tilfeller av POF:

• Kvinnelige forsøkspersoner mellom 16 og 40 år eller kvinner eldre enn 40 år med opphør av eggstokkfunksjon før fylte 40 år med økte nivåer av FSH
• Primær eller sekundær amenoré i mer enn tre måneder med LH og FSH > 30mUI/ml
• Ingen tilfeller av skjørt X-syndrom i familien eller blefarofimosesyndrom
• Minst to tilfeller i familien
• Opprinnelse kaukasisk
• Pasient som signerer samtykkeskjemaet for minst blodprøven
• Pasient med trygd

Befolkningsindeksrelaterte emner:

• Tilstedeværelsen av sykluser til en alder av 40 år med påvist fruktbarhet, minst ett barn
• Amenoré og FSH> 30mUI/ml i henhold til kriteriene til indekspersonen
• Menn av familien av indeksen tilfelle

Befolkningskontroll:

• Kvinner av kaukasisk opprinnelse
• Kvinner som hadde regelmessige sykluser til minst 40 år og minst ett barn
• Mangel på landautoimmun (ingen historie med skjoldbruskkjertelsykdom eller diabetes type 1)
• Kvinne som signerer samtykkeskjemaet for minst blodprøven

Ekskluderingskriterier:

• Bloddonasjon på mer enn 450 ml de siste tre månedene.
• Person med en unormal karyotype til fordel for Turners syndrom eller som har en premutasjon av FMR1-genet eller en syndromisk form
• Faget eksklusjonsperiode i en annen studie uten direkte individuell fordel
• Person som nekter å signere samtykkeskjemaet