조기 난소 부전의 가족 사례에 대한 유전적 분석 (FAMIOP)
2015년 3월 25일 업데이트: Assistance Publique - Hôpitaux de Paris
조기 난소 부전(POF)은 40세 미만의 여성에서 관찰되는 드문 증후군으로 에스트로겐 결핍을 유발하고 종종 최종 불임으로 이어집니다.
POF의 병인은 사례의 85% 이상에서 알려지지 않았습니다.
가족 사례의 5-10%가 있습니다. 이 연구의 주요 목적은 단일 기술 표준 뉴클레오티드 다형성(SNP)을 사용하여 새로운 유전자좌를 식별하기 위해 비증후군 POF가 있는 최소 2명의 피험자가 있는 20개 가족을 모집, 표현형 및 유전자형하는 것입니다.
이 연구에는 관련 인구 및 인구 통제도 포함될 것입니다.
연구 개요
상태
완전한
정황
상세 설명
IOP의 가족 사례 연구로 이동하기로 결정했습니다.
이 연구는 새로운 가족의 감수성 영역을 식별하고, 후보 유전자를 식별하고, 가족성 POF 및 산발적 사례에서 이러한 유전자를 시퀀싱하여 잠재적인 돌연변이를 감지하고 통제 집단에서 수행할 것입니다.
연구 유형
관찰
등록 (실제)
110
연락처 및 위치
이 섹션에서는 연구를 수행하는 사람들의 연락처 정보와 이 연구가 수행되는 장소에 대한 정보를 제공합니다.
연구 장소
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Paris, 프랑스, 75012
- Hospital Saint-Antoine, Endocrinology service
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Paris, 프랑스, 75012
- Sophie Christin-Maitre
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참여기준
연구원은 적격성 기준이라는 특정 설명에 맞는 사람을 찾습니다. 이러한 기준의 몇 가지 예는 개인의 일반적인 건강 상태 또는 이전 치료입니다.
자격 기준
공부할 수 있는 나이
16년 이상 (어린이, 성인, 고령자)
건강한 자원 봉사자를 받아들입니다
아니
연구 대상 성별
모두
샘플링 방법
비확률 샘플
연구 인구
백인 인구
설명
포함 기준:
가족력이 있는 POF 환자:
- 16세에서 40세 사이의 여성 피험자 또는 40세 이전에 난소 기능이 중단되고 FSH 수치가 증가한 40세 이상의 여성
- LH 및 FSH > 30mUI/ml로 3개월 이상 지속되는 원발성 또는 속발성 무월경
- 가족 내 취약 X 증후군 및 안검포진 증후군 사례 없음
- 가족 중 최소 2건의 사례
- 원산지 백인
- 적어도 혈액 샘플에 대한 동의서에 서명하는 환자
- 사회 보장 환자
인구 지수 관련 주제:
- 가임력이 입증된 40세까지의 주기 존재, 최소 1명의 자녀
- 지표 대상자의 기준에 따라 무월경 및 FSH > 30mUI/ml
- 지표 케이스의 가족의 남자들
인구 통제 :
- 백인계 여성
- 최소 40세까지 주기가 규칙적이었고 자녀가 한 명 이상인 여성
- 육상 자가면역 결핍(갑상선 질환 또는 제1형 당뇨병 병력 없음)
- 적어도 혈액 샘플에 대한 동의서에 서명하는 여성
제외 기준:
- 최근 3개월간 450ml 이상의 헌혈
- 터너 증후군에 유리한 비정상 핵형 또는 FMR1 유전자의 전돌연변이 또는 신드롬 형태를 가진 피험자
- 직접적인 개별 혜택이 없는 다른 연구에서 피험자 제외 기간
- 동의서 서명을 거부하는 피험자
공부 계획
이 섹션에서는 연구 설계 방법과 연구가 측정하는 내용을 포함하여 연구 계획에 대한 세부 정보를 제공합니다.
연구는 어떻게 설계됩니까?
디자인 세부사항
- 관찰 모델: 가족 기반
- 시간 관점: 유망한
코호트 및 개입
그룹/코호트 |
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주제 색인
POF 가족 사례 모집단 : POF 비증후군 환자가 2명 이상인 가족 20명
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인구 지수 관련 주제
여성, 건강한 여성, 남성은 잠재적 보균자입니다.
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인구 통제
최소 40세까지 정상 주기를 갖고 있고 가임력이 입증된 백인 여성 100명
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연구는 무엇을 측정합니까?
주요 결과 측정
결과 측정 |
기간 |
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가족 내 유전자형 분석을 통한 후보 영역 식별
기간: 1 일
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1 일
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공동 작업자 및 조사자
여기에서 이 연구와 관련된 사람과 조직을 찾을 수 있습니다.
수사관
- 수석 연구원: Sophie Christin-Maitre, MD, PhD, Saint-Antoine hospital, Service of Endocrinology, ASSISTANCE PUBLIQUE - HOPITAUX DE PARIS
간행물 및 유용한 링크
연구에 대한 정보 입력을 담당하는 사람이 자발적으로 이러한 간행물을 제공합니다. 이것은 연구와 관련된 모든 것에 관한 것일 수 있습니다.
일반 간행물
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- Knauff EA, Franke L, van Es MA, van den Berg LH, van der Schouw YT, Laven JS, Lambalk CB, Hoek A, Goverde AJ, Christin-Maitre S, Hsueh AJ, Wijmenga C, Fauser BC; Dutch POF Consortium. Genome-wide association study in premature ovarian failure patients suggests ADAMTS19 as a possible candidate gene. Hum Reprod. 2009 Sep;24(9):2372-8. doi: 10.1093/humrep/dep197. Epub 2009 Jun 9.
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- Laissue P, Christin-Maitre S, Touraine P, Kuttenn F, Ritvos O, Aittomaki K, Bourcigaux N, Jacquesson L, Bouchard P, Frydman R, Dewailly D, Reyss AC, Jeffery L, Bachelot A, Massin N, Fellous M, Veitia RA. Mutations and sequence variants in GDF9 and BMP15 in patients with premature ovarian failure. Eur J Endocrinol. 2006 May;154(5):739-44. doi: 10.1530/eje.1.02135.
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- Rouen A, Rogers E, Kerlan V, Delemer B, Catteau-Jonard S, Reznik Y, Gompel A, Cedrin I, Guedj AM, Grouthier V, Brue T, Pienkowski C, Bachelot A, Chantot-Bastaraud S, Rousseau A, Simon T, Kott E, Siffroi JP, Touraine P, Christin-Maitre S. Whole exome sequencing in a cohort of familial premature ovarian insufficiency cases reveals a broad array of pathogenic or likely pathogenic variants in 50% of families. Fertil Steril. 2022 Apr;117(4):843-853. doi: 10.1016/j.fertnstert.2021.12.023. Epub 2022 Jan 31.
연구 기록 날짜
이 날짜는 ClinicalTrials.gov에 대한 연구 기록 및 요약 결과 제출의 진행 상황을 추적합니다. 연구 기록 및 보고된 결과는 공개 웹사이트에 게시되기 전에 특정 품질 관리 기준을 충족하는지 확인하기 위해 국립 의학 도서관(NLM)에서 검토합니다.
연구 주요 날짜
연구 시작
2010년 10월 1일
기본 완료 (실제)
2014년 2월 1일
연구 완료 (실제)
2014년 2월 1일
연구 등록 날짜
최초 제출
2010년 8월 6일
QC 기준을 충족하는 최초 제출
2010년 8월 6일
처음 게시됨 (추정)
2010년 8월 9일
연구 기록 업데이트
마지막 업데이트 게시됨 (추정)
2015년 3월 26일
QC 기준을 충족하는 마지막 업데이트 제출
2015년 3월 25일
마지막으로 확인됨
2015년 3월 1일
추가 정보
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