卵巢早衰家族遗传分析 (FAMIOP)
2015年3月25日 更新者：Assistance Publique - Hôpitaux de Paris
卵巢早衰 (POF) 是一种在 40 岁以下的女性中观察到的罕见综合征，它会导致雌激素缺乏，并经常导致最终不孕。
在超过 85% 的病例中，POF 的病因仍然未知。
有 5-10% 的家族性病例。本研究的主要目的是招募、表型和基因型 20 个家庭，其中至少有两名非综合征性 POF 受试者，以便使用单一技术标准核苷酸多态性 (SNP) 识别新基因座。
这项研究还将包括相关人口和人口控制。
研究概览
地位
完全的
条件
详细说明
决定转向 IOP 家族病例的研究。
这项研究将确定新家庭的易感性区域，确定候选基因，在家族性 POF 和散发病例中对这些基因进行测序，以检测潜在的突变，并在对照人群中进行。
研究类型
观察性的
注册 (实际的)
110
联系人和位置
本节提供了进行研究的人员的详细联系信息，以及有关进行该研究的地点的信息。
学习地点
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Paris、法国、75012
- Hospital Saint-Antoine, Endocrinology service
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Paris、法国、75012
- Sophie Christin-Maitre
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参与标准
研究人员寻找符合特定描述的人，称为资格标准。这些标准的一些例子是一个人的一般健康状况或先前的治疗。
资格标准
适合学习的年龄
16年 及以上 (孩子、成人、年长者)
接受健康志愿者
不
有资格学习的性别
全部
取样方法
非概率样本
研究人群
高加索人口
描述
纳入标准：
POF 家族病例的患者：
- 16 至 40 岁的女性受试者或 40 岁以上的女性在 40 岁之前卵巢功能停止且 FSH 水平升高
- LH 和 FSH > 30mUI/ml 的原发性或继发性闭经超过三个月
- 家族中无脆性X综合征或睑裂综合征病例
- 家庭中至少有两个病例
- 起源 高加索人
- 患者签署至少血样的同意书
- 有社会保障的患者
人口指数相关主题：
- 周期存在至 40 岁并证明有生育能力，至少有一个孩子
- 闭经和 FSH>30mUI/ml 根据指标受试者的标准
- 索引案例的家庭成员
人口控制：
- 白人女性
- 在至少 40 岁之前有规律的周期并且至少有一个孩子的女性
- 缺乏自身免疫力（无甲状腺疾病或 1 型糖尿病病史）
- 签署至少血样同意书的妇女
排除标准：
- 前三个月献血超过450毫升。
- 具有异常核型的受试者有利于特纳综合征或具有 FMR1 基因的前突变或综合征形式
- 另一项研究中的受试者排除期没有直接的个人利益
- 受试者拒绝签署同意书
学习计划
本节提供研究计划的详细信息，包括研究的设计方式和研究的衡量标准。
研究是如何设计的？
设计细节
- 观测模型：以家庭为基础
- 时间观点：预期
队列和干预
团体/队列 |
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主题索引
POF 家族病例的人口：20 个家庭，至少有两名 POF 非综合征患者
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人口指数相关话题
女性、健康女性、男性是潜在携带者
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人口控制
100 名至少 40 岁之前周期正常且已证明具有生育能力的白人女性
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研究衡量的是什么？
主要结果指标
结果测量 |
大体时间 |
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通过家族内基因分型鉴定候选区域
大体时间：1天
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1天
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合作者和调查者
在这里您可以找到参与这项研究的人员和组织。
调查人员
- 首席研究员：Sophie Christin-Maitre, MD, PhD、Saint-Antoine hospital, Service of Endocrinology, ASSISTANCE PUBLIQUE - HOPITAUX DE PARIS
出版物和有用的链接
负责输入研究信息的人员自愿提供这些出版物。这些可能与研究有关。
一般刊物
- Lebedin YS, Gorchakov VD, Petrova EN, Kobylyansky AG, Raudla LA, Tatarsky AR, Bobkov EV, Adamova IY, Vasilov RG, Nasonov EL, et al. Ex vivo removal of IgE in atopic asthma by extracorporeal plasmoimmunoadsorption (EPIA): development of a clinical adsorbent. Int J Artif Organs. 1991 Aug;14(8):508-14.
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研究记录日期
这些日期跟踪向 ClinicalTrials.gov 提交研究记录和摘要结果的进度。研究记录和报告的结果由国家医学图书馆 (NLM) 审查，以确保它们在发布到公共网站之前符合特定的质量控制标准。
研究主要日期
学习开始
2010年10月1日
初级完成 (实际的)
2014年2月1日
研究完成 (实际的)
2014年2月1日
研究注册日期
首次提交
2010年8月6日
首先提交符合 QC 标准的
2010年8月6日
首次发布 (估计)
2010年8月9日
研究记录更新
最后更新发布 (估计)
2015年3月26日
上次提交的符合 QC 标准的更新
2015年3月25日
最后验证
2015年3月1日
更多信息
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