Analisi genetica di casi familiari di insufficienza ovarica prematura (FAMIOP)
25 marzo 2015 aggiornato da: Assistance Publique - Hôpitaux de Paris
L'insufficienza ovarica precoce (POF) è una sindrome rara osservata nelle donne sotto i 40 anni che induce carenza di estrogeni e spesso porta alla sterilità definitiva.
Le eziologie della POF rimangono sconosciute in oltre l'85% dei casi.
Ci sono 5-10% dei casi familiari. L'obiettivo principale di questo studio è quello di reclutare, fenotipo e genotipo 20 famiglie con almeno due soggetti con POF non sindromico al fine di identificare nuovi loci utilizzando un unico standard tecnico polimorfismi nucleotidici (SNP).
Questo studio includerà anche la popolazione correlata e il controllo della popolazione.
Panoramica dello studio
Stato
Completato
Condizioni
Descrizione dettagliata
Si è deciso di orientarsi verso uno studio dei casi familiari di IOP.
Questo studio identificherà le aree di suscettibilità nelle nuove famiglie, identificherà i geni candidati, sequenzierà questi geni nei casi di POF familiare e nei casi sporadici al fine di rilevare potenziali mutazioni e nella popolazione di controllo.
Tipo di studio
Osservativo
Iscrizione (Effettivo)
110
Contatti e Sedi
Questa sezione fornisce i recapiti di coloro che conducono lo studio e informazioni su dove viene condotto lo studio.
Luoghi di studio
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Paris, Francia, 75012
- Hospital Saint-Antoine, Endocrinology service
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Paris, Francia, 75012
- Sophie Christin-Maitre
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Criteri di partecipazione
I ricercatori cercano persone che corrispondano a una certa descrizione, chiamata criteri di ammissibilità. Alcuni esempi di questi criteri sono le condizioni generali di salute di una persona o trattamenti precedenti.
Criteri di ammissibilità
Età idonea allo studio
16 anni e precedenti (Bambino, Adulto, Adulto più anziano)
Accetta volontari sani
No
Sessi ammissibili allo studio
Tutto
Metodo di campionamento
Campione non probabilistico
Popolazione di studio
Popolazione caucasica
Descrizione
Criterio di inclusione:
Pazienti con casi familiari di POF:
- Donne di età compresa tra 16 e 40 anni o donne di età superiore a 40 anni con cessazione della funzione ovarica prima dei 40 anni con aumento dei livelli di FSH
- Amenorrea primaria o secondaria per più di tre mesi con LH e FSH> 30 mUI/ml
- Nessun caso di sindrome dell'X fragile in famiglia o di sindrome da blefarofimosi
- Almeno due casi in famiglia
- Origine caucasica
- Paziente che firma il modulo di consenso almeno per il prelievo di sangue
- Paziente con la previdenza sociale
Argomenti correlati all'indice della popolazione:
- La presenza di cicli fino all'età di 40 anni con comprovata fertilità, almeno un figlio
- Amenorrea e FSH > 30mUI/ml secondo i criteri del soggetto indice
- Uomini della famiglia del caso indice
Controllo della popolazione:
- Donne di origine caucasica
- Donne che hanno avuto cicli regolari almeno fino all'età di 40 anni e almeno un figlio
- Mancanza di terra autoimmune (nessuna storia di malattie della tiroide o diabete di tipo 1)
- Donna che firma il modulo di consenso per almeno il campione di sangue
Criteri di esclusione:
- Donazione di sangue superiore a 450 ml nei tre mesi precedenti.
- Soggetto con cariotipo anomalo favorevole alla sindrome di Turner o con premutazione del gene FMR1 o forma sindromica
- Periodo di esclusione del soggetto in un altro studio senza beneficio individuale diretto
- Soggetto che rifiuta di firmare il modulo di consenso
Piano di studio
Questa sezione fornisce i dettagli del piano di studio, compreso il modo in cui lo studio è progettato e ciò che lo studio sta misurando.
Come è strutturato lo studio?
Dettagli di progettazione
- Modelli osservazionali: Basato sulla famiglia
- Prospettive temporali: Prospettiva
Coorti e interventi
Gruppo / Coorte |
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Indice per soggetto
Popolazione di casi familiari di POF: 20 famiglie con almeno due soggetti con POF non sindromica
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Indice della popolazione Argomenti correlati
Le donne, le donne sane, gli uomini sono potenziali portatori
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Controllo della popolazione
100 donne caucasiche con cicli normali almeno fino all'età di 40 anni e una comprovata fertilità
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Cosa sta misurando lo studio?
Misure di risultato primarie
Misura del risultato |
Lasso di tempo |
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Identificazione delle regioni candidate mediante genotipizzazione all'interno delle famiglie
Lasso di tempo: 1 giorno
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1 giorno
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Collaboratori e investigatori
Qui è dove troverai le persone e le organizzazioni coinvolte in questo studio.
Investigatori
- Investigatore principale: Sophie Christin-Maitre, MD, PhD, Saint-Antoine hospital, Service of Endocrinology, ASSISTANCE PUBLIQUE - HOPITAUX DE PARIS
Pubblicazioni e link utili
La persona responsabile dell'inserimento delle informazioni sullo studio fornisce volontariamente queste pubblicazioni. Questi possono riguardare qualsiasi cosa relativa allo studio.
Pubblicazioni generali
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- Knauff EA, Franke L, van Es MA, van den Berg LH, van der Schouw YT, Laven JS, Lambalk CB, Hoek A, Goverde AJ, Christin-Maitre S, Hsueh AJ, Wijmenga C, Fauser BC; Dutch POF Consortium. Genome-wide association study in premature ovarian failure patients suggests ADAMTS19 as a possible candidate gene. Hum Reprod. 2009 Sep;24(9):2372-8. doi: 10.1093/humrep/dep197. Epub 2009 Jun 9.
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- Beysen D, De Jaegere S, Amor D, Bouchard P, Christin-Maitre S, Fellous M, Touraine P, Grix AW, Hennekam R, Meire F, Oyen N, Wilson LC, Barel D, Clayton-Smith J, de Ravel T, Decock C, Delbeke P, Ensenauer R, Ebinger F, Gillessen-Kaesbach G, Hendriks Y, Kimonis V, Laframboise R, Laissue P, Leppig K, Leroy BP, Miller DT, Mowat D, Neumann L, Plomp A, Van Regemorter N, Wieczorek D, Veitia RA, De Paepe A, De Baere E. Identification of 34 novel and 56 known FOXL2 mutations in patients with Blepharophimosis syndrome. Hum Mutat. 2008 Nov;29(11):E205-19. doi: 10.1002/humu.20819.
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- Roux C, Briot K, Dumarcet N, Bourgoin M, Chapurlat R, Christin-Maitre S, Cortet B, Costagliola D, Diebolt V, Lacoin F, Letombe B, Oberlin F, Orcel P, Ravaud P, Seret P, Thomas T, Vogel JY, Barna A, Nouyrigat E, Veyries ML, Yoldjian I. [Drug treatment of postmenopausal osteoporosis. What's New in 2006]. Presse Med. 2006 Oct;35(10 Pt 2):1529-39. doi: 10.1016/s0755-4982(06)74847-3. No abstract available. French.
- Laissue P, Christin-Maitre S, Touraine P, Kuttenn F, Ritvos O, Aittomaki K, Bourcigaux N, Jacquesson L, Bouchard P, Frydman R, Dewailly D, Reyss AC, Jeffery L, Bachelot A, Massin N, Fellous M, Veitia RA. Mutations and sequence variants in GDF9 and BMP15 in patients with premature ovarian failure. Eur J Endocrinol. 2006 May;154(5):739-44. doi: 10.1530/eje.1.02135.
- De Baere E, Copelli S, Caburet S, Laissue P, Beysen D, Christin-Maitre S, Bouchard P, Veitia R, Fellous M. Premature ovarian failure and forkhead transcription factor FOXL2: blepharophimosis-ptosis-epicanthus inversus syndrome and ovarian dysfunction. Pediatr Endocrinol Rev. 2005 Jun;2(4):653-60.
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- Ouzounian S, Christin-Maitre S. [What is menopause?]. Rev Prat. 2005 Feb 28;55(4):363-8. French.
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- Hulot JS, Demolis JL, Riviere R, Strabach S, Christin-Maitre S, Funck-Brentano C. Influence of endogenous oestrogens on QT interval duration. Eur Heart J. 2003 Sep;24(18):1663-7. doi: 10.1016/s0195-668x(03)00436-6.
- Christin-Maitre S, Ronci-Chaix N, Bouchard P. [Ovary genes and molecular pathology]. J Soc Biol. 2002;196(3):207-16. French.
- Rouen A, Rogers E, Kerlan V, Delemer B, Catteau-Jonard S, Reznik Y, Gompel A, Cedrin I, Guedj AM, Grouthier V, Brue T, Pienkowski C, Bachelot A, Chantot-Bastaraud S, Rousseau A, Simon T, Kott E, Siffroi JP, Touraine P, Christin-Maitre S. Whole exome sequencing in a cohort of familial premature ovarian insufficiency cases reveals a broad array of pathogenic or likely pathogenic variants in 50% of families. Fertil Steril. 2022 Apr;117(4):843-853. doi: 10.1016/j.fertnstert.2021.12.023. Epub 2022 Jan 31.
Studiare le date dei record
Queste date tengono traccia dell'avanzamento della registrazione dello studio e dell'invio dei risultati di sintesi a ClinicalTrials.gov. I record degli studi e i risultati riportati vengono esaminati dalla National Library of Medicine (NLM) per assicurarsi che soddisfino specifici standard di controllo della qualità prima di essere pubblicati sul sito Web pubblico.
Studia le date principali
Inizio studio
1 ottobre 2010
Completamento primario (Effettivo)
1 febbraio 2014
Completamento dello studio (Effettivo)
1 febbraio 2014
Date di iscrizione allo studio
Primo inviato
6 agosto 2010
Primo inviato che soddisfa i criteri di controllo qualità
6 agosto 2010
Primo Inserito (Stima)
9 agosto 2010
Aggiornamenti dei record di studio
Ultimo aggiornamento pubblicato (Stima)
26 marzo 2015
Ultimo aggiornamento inviato che soddisfa i criteri QC
25 marzo 2015
Ultimo verificato
1 marzo 2015
Maggiori informazioni
Termini relativi a questo studio
Termini MeSH pertinenti aggiuntivi
Altri numeri di identificazione dello studio
- AOM08084
Informazioni su farmaci e dispositivi, documenti di studio
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No
Studia un dispositivo regolamentato dalla FDA degli Stati Uniti
No
prodotto fabbricato ed esportato dagli Stati Uniti
No
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