Генетический анализ семейных случаев преждевременной недостаточности яичников (FAMIOP)

Критерии включения:

Пациенты с семейными случаями ПНЯ:

• Женщины в возрасте от 16 до 40 лет или женщины старше 40 лет с прекращением функции яичников в возрасте до 40 лет с повышенным уровнем ФСГ
• Первичная или вторичная аменорея в течение более трех месяцев с уровнем ЛГ и ФСГ > 30 мМЕ/мл.
• Отсутствие случаев синдрома ломкой Х-хромосомы в семье или синдрома блефарофимоза
• Не менее двух случаев в семье
• Происхождение кавказское
• Пациент подписывает форму согласия как минимум на образец крови
• Пациент с социальным обеспечением

Темы, связанные с Индексом населения:

• Наличие циклов до 40 лет с доказанной фертильностью, хотя бы у одного ребенка
• Аменорея и ФСГ > 30 мМЕ/мл по критериям индексного субъекта
• Мужчины семейства индексных

Контроль населения:

• Женщины кавказского происхождения
• Женщины, у которых были регулярные циклы по крайней мере до 40 лет и по крайней мере один ребенок
• Отсутствие земельных аутоиммунных заболеваний (отсутствие в анамнезе заболеваний щитовидной железы или диабета 1 типа)
• Женщина подписывает форму согласия как минимум на образец крови

Критерий исключения:

• Сдача крови более 450 мл за предыдущие три месяца.
• Субъект с аномальным кариотипом в пользу синдрома Тернера или с премутацией гена FMR1 или синдромальной формой
• Период исключения субъектов из другого исследования без прямой индивидуальной пользы
• Субъект отказывается подписывать форму согласия