Ennenaikaisten munasarjojen vajaatoiminnan perhetapausten geneettinen analyysi (FAMIOP)
keskiviikko 25. maaliskuuta 2015 päivittänyt: Assistance Publique - Hôpitaux de Paris
Ennenaikainen munasarjojen vajaatoiminta (POF) on harvinainen alle 40-vuotiailla naisilla havaittu oireyhtymä, joka aiheutti estrogeenin puutteen ja johtaa usein lopulliseen hedelmättömyyteen.
POF:n etiologia jää tuntemattomaksi yli 85 prosentissa tapauksista.
Perhetapauksia on 5-10 %. Tämän tutkimuksen päätavoitteena on rekrytoida, fenotyyppi ja genotyyppi 20 perhettä, joissa on vähintään kaksi henkilöä, joilla on ei-syndrominen POF, jotta voidaan tunnistaa uusia lokuksia käyttämällä yhtä teknisen standardin nukleotidipolymorfismia (SNP).
Tämä tutkimus sisältää myös siihen liittyvän väestön ja väestönhallinnan.
Tutkimuksen yleiskatsaus
Tila
Valmis
Yksityiskohtainen kuvaus
Päätettiin siirtyä tutkimaan suvun silmänpainetautitapauksia.
Tämä tutkimus tunnistaa uusien perheiden herkkyysalueet, tunnistaa ehdokasgeenit, sekvensoi nämä geenit familiaalisissa POF-tapauksissa ja satunnaisissa tapauksissa mahdollisten mutaatioiden havaitsemiseksi sekä kontrollipopulaatiossa.
Opintotyyppi
Havainnollistava
Ilmoittautuminen (Todellinen)
110
Yhteystiedot ja paikat
Tässä osiossa on tutkimuksen suorittajien yhteystiedot ja tiedot siitä, missä tämä tutkimus suoritetaan.
Opiskelupaikat
-
-
-
Paris, Ranska, 75012
- Hospital Saint-Antoine, Endocrinology service
-
Paris, Ranska, 75012
- Sophie Christin-Maitre
-
-
Osallistumiskriteerit
Tutkijat etsivät ihmisiä, jotka sopivat tiettyyn kuvaukseen, jota kutsutaan kelpoisuuskriteereiksi. Joitakin esimerkkejä näistä kriteereistä ovat henkilön yleinen terveydentila tai aiemmat hoidot.
Kelpoisuusvaatimukset
Opintokelpoiset iät
16 vuotta ja vanhemmat (Lapsi, Aikuinen, Vanhempi Aikuinen)
Hyväksyy terveitä vapaaehtoisia
Ei
Sukupuolet, jotka voivat opiskella
Kaikki
Näytteenottomenetelmä
Ei-todennäköisyysnäyte
Tutkimusväestö
Kaukasian väestö
Kuvaus
Sisällyttämiskriteerit:
Potilaat, joilla on suvullisia POF-tapauksia:
- 16–40-vuotiaat naispotilaat tai yli 40-vuotiaat naiset, joiden munasarjojen toiminta on lakannut ennen 40 vuoden ikää ja joilla on kohonnut FSH-taso
- Primaarinen tai sekundaarinen amenorrea yli kolme kuukautta, kun LH ja FSH > 30 mUI/ml
- Perheessä ei esiintynyt hauraan X-oireyhtymän tai blefarofimoosin oireyhtymää
- Ainakin kaksi tapausta perheessä
- Alkuperä kaukasialainen
- Potilas allekirjoittaa suostumuslomakkeen ainakin verinäytteestä
- Potilas, jolla on sosiaaliturva
Väestöindeksiin liittyvät aiheet:
- Syklien esiintyminen 40 ikävuoteen asti, hedelmällisyys on todistettu, vähintään yksi lapsi
- Amenorrea ja FSH > 30mUI/ml indeksikohteen kriteerien mukaan
- Miehet perheen indeksi tapauksessa
Väestönhallinta:
- Kaukasialaista alkuperää olevat naiset
- Naiset, joilla oli säännöllinen kierto vähintään 40-vuotiaaksi ja vähintään yksi lapsi
- Maaperäisen autoimmuunin puute (ei kilpirauhasen sairautta tai tyypin 1 diabetesta)
- Nainen allekirjoittaa suostumuslomakkeen ainakin verinäytteestä
Poissulkemiskriteerit:
- Yli 450 ml verenluovutusta kolmen edellisen kuukauden aikana.
- Potilaalla, jolla on Turnerin oireyhtymää suosiva epänormaali karyotyyppi tai jolla on FMR1-geenin esimutaatio tai syndroominen muoto
- Kohteen poissulkemisjakso toisessa tutkimuksessa ilman suoraa yksilöllistä hyötyä
- Kohde kieltäytyy allekirjoittamasta suostumuslomaketta
Opintosuunnitelma
Tässä osiossa on tietoja tutkimussuunnitelmasta, mukaan lukien kuinka tutkimus on suunniteltu ja mitä tutkimuksella mitataan.
Miten tutkimus on suunniteltu?
Suunnittelun yksityiskohdat
- Havaintomallit: Perhepohjainen
- Aikanäkymät: Tulevaisuuden
Kohortit ja interventiot
Ryhmä/Kohortti |
|---|
|
Aihehakemisto
Sukuperäiset POF-tapaukset: 20 perhettä, joissa vähintään kaksi henkilöä, joilla on ei-syndrominen POF
|
|
Väestöindeksi Aiheeseen liittyvät aiheet
Naiset, terveet naiset ja miehet ovat mahdollisia kantajia
|
|
Väestönkasvun hillitseminen
100 valkoihoista naista, joilla on normaali kierto vähintään 40 vuoden ikään asti ja todistettu hedelmällisyys
|
Mitä tutkimuksessa mitataan?
Ensisijaiset tulostoimenpiteet
Tulosmittaus |
Aikaikkuna |
|---|---|
|
Ehdokasalueiden tunnistaminen genotyypitämällä perheiden sisällä
Aikaikkuna: 1 päivä
|
1 päivä
|
Yhteistyökumppanit ja tutkijat
Täältä löydät tähän tutkimukseen osallistuvat ihmiset ja organisaatiot.
Tutkijat
- Päätutkija: Sophie Christin-Maitre, MD, PhD, Saint-Antoine hospital, Service of Endocrinology, ASSISTANCE PUBLIQUE - HOPITAUX DE PARIS
Julkaisuja ja hyödyllisiä linkkejä
Tutkimusta koskevien tietojen syöttämisestä vastaava henkilö toimittaa nämä julkaisut vapaaehtoisesti. Nämä voivat koskea mitä tahansa tutkimukseen liittyvää.
Yleiset julkaisut
- Lebedin YS, Gorchakov VD, Petrova EN, Kobylyansky AG, Raudla LA, Tatarsky AR, Bobkov EV, Adamova IY, Vasilov RG, Nasonov EL, et al. Ex vivo removal of IgE in atopic asthma by extracorporeal plasmoimmunoadsorption (EPIA): development of a clinical adsorbent. Int J Artif Organs. 1991 Aug;14(8):508-14.
- Knauff EA, Franke L, van Es MA, van den Berg LH, van der Schouw YT, Laven JS, Lambalk CB, Hoek A, Goverde AJ, Christin-Maitre S, Hsueh AJ, Wijmenga C, Fauser BC; Dutch POF Consortium. Genome-wide association study in premature ovarian failure patients suggests ADAMTS19 as a possible candidate gene. Hum Reprod. 2009 Sep;24(9):2372-8. doi: 10.1093/humrep/dep197. Epub 2009 Jun 9.
- Charbit B, Christin-Maitre S, Demolis JL, Soustre E, Young J, Funck-Brentano C. Effects of testosterone on ventricular repolarization in hypogonadic men. Am J Cardiol. 2009 Mar 15;103(6):887-90. doi: 10.1016/j.amjcard.2008.11.041. Epub 2009 Jan 24.
- Rousseau A, Ayoubi F, Deveaux C, Charbit B, Delmau C, Christin-Maitre S, Jaillon P, Uzan G, Simon T. Impact of age and gender interaction on circulating endothelial progenitor cells in healthy subjects. Fertil Steril. 2010 Feb;93(3):843-6. doi: 10.1016/j.fertnstert.2008.10.062. Epub 2008 Dec 25.
- Warcoin M, Lespinasse J, Despouy G, Dubois d'Enghien C, Lauge A, Portnoi MF, Christin-Maitre S, Stoppa-Lyonnet D, Stern MH. Fertility defects revealing germline biallelic nonsense NBN mutations. Hum Mutat. 2009 Mar;30(3):424-30. doi: 10.1002/humu.20904.
- Madelenat P, Koskas M; Groupe de reflexion sur la contraception progestative. [Update on the progestin-only contraception]. J Gynecol Obstet Biol Reprod (Paris). 2008 Nov;37(7):637-60. doi: 10.1016/j.jgyn.2008.06.013. Epub 2008 Sep 27. French.
- Beysen D, De Jaegere S, Amor D, Bouchard P, Christin-Maitre S, Fellous M, Touraine P, Grix AW, Hennekam R, Meire F, Oyen N, Wilson LC, Barel D, Clayton-Smith J, de Ravel T, Decock C, Delbeke P, Ensenauer R, Ebinger F, Gillessen-Kaesbach G, Hendriks Y, Kimonis V, Laframboise R, Laissue P, Leppig K, Leroy BP, Miller DT, Mowat D, Neumann L, Plomp A, Van Regemorter N, Wieczorek D, Veitia RA, De Paepe A, De Baere E. Identification of 34 novel and 56 known FOXL2 mutations in patients with Blepharophimosis syndrome. Hum Mutat. 2008 Nov;29(11):E205-19. doi: 10.1002/humu.20819.
- Chakhtoura Z, Bachelot A, Samara-Boustani D, Ruiz JC, Donadille B, Dulon J, Christin-Maitre S, Bouvattier C, Raux-Demay MC, Bouchard P, Carel JC, Leger J, Kuttenn F, Polak M, Touraine P; Centre des Maladies Endocriniennes Rares de la Croissance and Association Surrenales. Impact of total cumulative glucocorticoid dose on bone mineral density in patients with 21-hydroxylase deficiency. Eur J Endocrinol. 2008 Jun;158(6):879-87. doi: 10.1530/EJE-07-0887. Epub 2008 Apr 7.
- Christin-Maitre S. [Physiology of ovulation and mode of action of contraceptive pills]. Rev Prat. 2008 Jan 15;58(1):17-20. French.
- Christin-Maitre S. The role of hormone replacement therapy in the management of premature ovarian failure. Nat Clin Pract Endocrinol Metab. 2008 Feb;4(2):60-1. doi: 10.1038/ncpendmet0699. Epub 2007 Nov 20. No abstract available.
- Tachdjian G, Aboura A, Portnoi MF, Pasquier M, Bourcigaux N, Simon T, Rousseau G, Finkel L, Benkhalifa M, Christin-Maitre S. Cryptic Xp duplication including the SHOX gene in a woman with 46,X, del(X)(q21.31) and premature ovarian failure. Hum Reprod. 2008 Jan;23(1):222-6. doi: 10.1093/humrep/dem358. Epub 2007 Nov 1.
- Vinci G, Christin-Maitre S, Pasquier M, Bouchard P, Fellous M, Veitia RA. FOXO3a variants in patients with premature ovarian failure. Clin Endocrinol (Oxf). 2008 Mar;68(3):495-7. doi: 10.1111/j.1365-2265.2007.03052.x. Epub 2007 Sep 19. No abstract available.
- Laissue P, Christin-Maitre S, Bouchard P, Fellous M, Veitia RA. Mutations in the NOG gene are not a common cause of nonsyndromic premature ovarian failure. Clin Endocrinol (Oxf). 2007 Jun;66(6):900. doi: 10.1111/j.1365-2265.2007.02797.x. Epub 2007 Mar 23. No abstract available.
- Zanotti-Fregonara P, Khoury A, Duron F, Keller I, Christin-Maitre S, Kiffel T, Toubert ME, Devaux JY, Hindie E. Which thyroid cancer patients need periodic stimulation tests? Eur J Nucl Med Mol Imaging. 2007 Apr;34(4):541-6. doi: 10.1007/s00259-006-0279-z. Epub 2006 Nov 14.
- Roux C, Briot K, Dumarcet N, Bourgoin M, Chapurlat R, Christin-Maitre S, Cortet B, Costagliola D, Diebolt V, Lacoin F, Letombe B, Oberlin F, Orcel P, Ravaud P, Seret P, Thomas T, Vogel JY, Barna A, Nouyrigat E, Veyries ML, Yoldjian I. [Drug treatment of postmenopausal osteoporosis. What's New in 2006]. Presse Med. 2006 Oct;35(10 Pt 2):1529-39. doi: 10.1016/s0755-4982(06)74847-3. No abstract available. French.
- Laissue P, Christin-Maitre S, Touraine P, Kuttenn F, Ritvos O, Aittomaki K, Bourcigaux N, Jacquesson L, Bouchard P, Frydman R, Dewailly D, Reyss AC, Jeffery L, Bachelot A, Massin N, Fellous M, Veitia RA. Mutations and sequence variants in GDF9 and BMP15 in patients with premature ovarian failure. Eur J Endocrinol. 2006 May;154(5):739-44. doi: 10.1530/eje.1.02135.
- De Baere E, Copelli S, Caburet S, Laissue P, Beysen D, Christin-Maitre S, Bouchard P, Veitia R, Fellous M. Premature ovarian failure and forkhead transcription factor FOXL2: blepharophimosis-ptosis-epicanthus inversus syndrome and ovarian dysfunction. Pediatr Endocrinol Rev. 2005 Jun;2(4):653-60.
- Christin-Maitre S, Duron F. Fetal loss associated with excess thyroid hormone exposure. JAMA. 2004 Nov 3;292(17):2085-6; author reply 2086. doi: 10.1001/jama.292.17.2085-b. No abstract available.
- Ouzounian S, Christin-Maitre S. [What is menopause?]. Rev Prat. 2005 Feb 28;55(4):363-8. French.
- Simon T, Boutouyrie P, Gompel A, Christin-Maitre S, Laurent S, Thuillez C, Zannad F, Bernaud C, Jaillon P; CASHMERE investigators. Rationale, design and methods of the CASHMERE study. Fundam Clin Pharmacol. 2004 Feb;18(1):131-8. doi: 10.1111/j.1472-8206.2003.00233.x.
- Hulot JS, Demolis JL, Riviere R, Strabach S, Christin-Maitre S, Funck-Brentano C. Influence of endogenous oestrogens on QT interval duration. Eur Heart J. 2003 Sep;24(18):1663-7. doi: 10.1016/s0195-668x(03)00436-6.
- Christin-Maitre S, Ronci-Chaix N, Bouchard P. [Ovary genes and molecular pathology]. J Soc Biol. 2002;196(3):207-16. French.
- Rouen A, Rogers E, Kerlan V, Delemer B, Catteau-Jonard S, Reznik Y, Gompel A, Cedrin I, Guedj AM, Grouthier V, Brue T, Pienkowski C, Bachelot A, Chantot-Bastaraud S, Rousseau A, Simon T, Kott E, Siffroi JP, Touraine P, Christin-Maitre S. Whole exome sequencing in a cohort of familial premature ovarian insufficiency cases reveals a broad array of pathogenic or likely pathogenic variants in 50% of families. Fertil Steril. 2022 Apr;117(4):843-853. doi: 10.1016/j.fertnstert.2021.12.023. Epub 2022 Jan 31.
Opintojen ennätyspäivät
Nämä päivämäärät seuraavat ClinicalTrials.gov-sivustolle lähetettyjen tutkimustietueiden ja yhteenvetojen edistymistä. National Library of Medicine (NLM) tarkistaa tutkimustiedot ja raportoidut tulokset varmistaakseen, että ne täyttävät tietyt laadunvalvontastandardit, ennen kuin ne julkaistaan julkisella verkkosivustolla.
Opi tärkeimmät päivämäärät
Opiskelun aloitus
Perjantai 1. lokakuuta 2010
Ensisijainen valmistuminen (Todellinen)
Lauantai 1. helmikuuta 2014
Opintojen valmistuminen (Todellinen)
Lauantai 1. helmikuuta 2014
Opintoihin ilmoittautumispäivät
Ensimmäinen lähetetty
Perjantai 6. elokuuta 2010
Ensimmäinen toimitettu, joka täytti QC-kriteerit
Perjantai 6. elokuuta 2010
Ensimmäinen Lähetetty (Arvio)
Maanantai 9. elokuuta 2010
Tutkimustietojen päivitykset
Viimeisin päivitys julkaistu (Arvio)
Torstai 26. maaliskuuta 2015
Viimeisin lähetetty päivitys, joka täytti QC-kriteerit
Keskiviikko 25. maaliskuuta 2015
Viimeksi vahvistettu
Sunnuntai 1. maaliskuuta 2015
Lisää tietoa
Tähän tutkimukseen liittyvät termit
Muita asiaankuuluvia MeSH-ehtoja
Muut tutkimustunnusnumerot
- AOM08084
Lääke- ja laitetiedot, tutkimusasiakirjat
Tutkii yhdysvaltalaista FDA sääntelemää lääkevalmistetta
Ei
Tutkii yhdysvaltalaista FDA sääntelemää laitetuotetta
Ei
Yhdysvalloissa valmistettu ja sieltä viety tuote
Ei
Nämä tiedot haettiin suoraan verkkosivustolta clinicaltrials.gov ilman muutoksia. Jos sinulla on pyyntöjä muuttaa, poistaa tai päivittää tutkimustietojasi, ota yhteyttä register@clinicaltrials.gov. Heti kun muutos on otettu käyttöön osoitteessa clinicaltrials.gov, se päivitetään automaattisesti myös verkkosivustollemme .