NIH MINI 研究: 先天性代謝異常症における代謝、感染、および免疫

代謝、感染および免疫 (MINI) 研究は、ミトコンドリア病患者の感染、免疫、および臨床的衰退の関係を定義することを目的とした、国立衛生研究所 (NIH) の縦断的自然史研究です。 ミトコンドリア病は、細胞のエネルギー生産能力の問題によって引き起こされる一連の障害です。 ミトコンドリア病患者が感染すると、臨床症状、特に神経症状が悪化する可能性があります。

目標:

私たちの研究の主な目的は、ミトコンドリア病患者の感染と臨床的衰退との関係を理解することです。 ミトコンドリア病は、免疫系や感染に反応する能力など、体のさまざまな部分に影響を与える可能性があります。 したがって、詳細な免疫学的評価を含む参加者の包括的な評価を行います。

私たちは、IEMまたはミトコンドリア病を治療または治癒するための新しい薬や手順をテストしていません. しかし、感染症とミトコンドリア病の関係を理解することで、将来的に治療法を開発したいと考えています。 NIH では、研究に関心があります。 私たちは研究に登録された人々にアドバイスとケアを提供しますが、参加者の長期的なケアを引き継ぐことはできません. 私たちの研究に登録するには、あなた（あなたの子供）はすでにミトコンドリア病の確定診断を受けている必要があります. 「初回」の診断や定期的なメタボケアはご提供できません。

何が関係していますか？

チームメンバーに連絡すると、適格性を判断するために医療記録を提供するよう求められます。 私たちのチームは記録を確認し、あなた（あなたの子供）が研究に参加する資格があるかどうかを通知します.

-現地での参加: あなた (お子様) は、メリーランド州ベセスダにある国立衛生研究所を訪問するよう招待されます。 この最初の訪問は、通常 3 ～ 5 日続きます。 参加のレベルに応じて、追加の訪問が要求される場合があります。 私たちのチーム メンバーは、NIH での滞在中に必要なサポートを調整するために、あなたとあなたの子供と協力します。研究参加者は、診療所、日帰り病院、または入院患者の環境で診察を受ける場合があります。

あなた（あなたの子供）がNIHに到着すると、参加の意思を確認し、質問に答え、研究のリスクと利点を確認するためのインフォームドコンセントの話し合いが行われます. あなた（あなたの子供）は医師と面会し、医師は病歴と家族歴について尋ね、身体検査を行います（他の診療所と同様）。 すべての研究参加者に、尿を採取し、採血し、あなた（あなたの子供）の鼻を綿棒で拭き、詳細な評価を行うことを許可するように依頼します. 一部の参加者には、臨床症状、年齢、自立度に基づいて、追加の評価または専門的な相談を提案する場合があります。 私たちはあなた（あなたの子供）にこれらの研究を説明します。 それらには、画像検査、DEXA または MRI スキャン、エネルギー消費または代謝検査、発達神経心理学的検査、理学療法、眼科、またはその他の相談などの項目が含まれる場合があります。 場合によっては、皮膚生検を依頼することがあります (未実施の場合)。 あなた（あなたの子供）の臨床検査の結果と臨床相談からのメモを受け取ります。

• リモート参加: あなた (あなたのお子様) が旅行できない場合、あなた (あなたのお子様) は、記録の確認、アンケート、およびテレットヘルス試験のためにリモートで登録される場合があります。 血液またはその他のサンプルの収集は、地元のプロバイダーまたはラボ試験会社と協力して要求される場合があります