Studie NIH MINI: Metabolismus, infekce a imunita při vrozených poruchách metabolismu

Studie Metabolism, Infection and Immunity (MINI) je longitudinální přírodovědná studie v National Institutes of Health (NIH), jejímž cílem je definovat vztah mezi infekcí, imunitou a klinickým poklesem u jedinců s mitochondriálním onemocněním. Mitochondriální nemoci jsou skupinou poruch způsobených problémy s buněčnou schopností produkovat energii. Infekce u jedinců s mitochondriální chorobou může vést ke zhoršení klinických příznaků, zejména neurologických příznaků.

cíle:

Hlavním cílem naší studie je porozumět vztahu mezi infekcí a klinickým poklesem u pacientů s mitochondriálním onemocněním. Mitochondriální onemocnění mohou postihnout mnoho různých částí těla, včetně imunitního systému a jeho schopnosti reagovat na infekci. Proto provádíme komplexní hodnocení účastníků včetně podrobného imunologického vyšetření.

Netestujeme žádný nový lék nebo postup k léčbě nebo vyléčení IEM nebo mitochondriálních onemocnění. Na základě porozumění vztahu mezi infekcí a mitochondriálním onemocněním však doufáme, že v budoucnu vyvineme léčbu. V NIH se zajímáme o výzkum. Přestože poskytujeme poradenství a péči lidem zapsaným do naší studie, nejsme schopni převzít dlouhodobou péči o účastníky. Pro přihlášení do naší studie musíte mít (vaše dítě) již potvrzenou diagnózu mitochondriálního onemocnění. Diagnostiku „napoprvé“ ani pravidelnou metabolickou péči nejsme schopni zajistit.

o co jde?

Jakmile kontaktujete členy našeho týmu, budete požádáni o poskytnutí zdravotních záznamů pro určení způsobilosti. Náš tým zkontroluje záznamy a oznámí vám, zda se (vaše dítě) můžete zúčastnit studie.

-Účast na místě: Vy (vaše dítě) budete pozváni k návštěvě Národního institutu zdraví v Bethesdě, Maryland. Tato první návštěva obvykle trvá 3–5 dní. V závislosti na úrovni účasti mohou být požadovány další návštěvy. Členové našeho týmu budou s vámi a vaším dítětem spolupracovat na koordinaci podpory potřebné během vašeho pobytu v NIH. Účastníci studie mohou být viděni na klinice, v denní nemocnici nebo na lůžkovém zařízení.

Když vy (vaše dítě) dorazíte do NIH, povedeme diskuzi o informovaném souhlasu, abychom potvrdili ochotu zúčastnit se, odpověděli na otázky a zhodnotili rizika a přínosy studie. Vy (vaše dítě) se setkáte s lékařem, který se zeptá na lékařskou a rodinnou anamnézu a provede fyzickou prohlídku (jako v každé lékařské ordinaci). Požádáme všechny účastníky studie, aby nám umožnili odebrat moč, odebrat krev, provést výtěr z nosu vašeho (vašeho dítěte) a provést podrobné posouzení. Některým účastníkům můžeme navrhnout další hodnocení nebo speciální konzultace na základě klinických projevů, věku a úrovně nezávislosti. Tyto studie vám (vašemu dítěti) vysvětlíme. Mohou zahrnovat položky, jako jsou zobrazovací studie, DEXA nebo MRI sken, energetický výdej nebo metabolické testování, vývojové neuropsychologické logické testování, fyziatrie, oftalmologie nebo jiné konzultace. V některých případech můžeme požádat o kožní biopsii (pokud nebyla provedena). Obdržíte výsledky klinického testování (vašeho dítěte) a poznámky z případných klinických konzultací.

• Účast na dálku: Pokud vy (vaše dítě) nemůžete cestovat, můžete být (vaše dítě) na dálku zapsáni k revizi záznamů, dotazníkům a zkouškám telethealth. Odběr krve nebo jiných vzorků může být požadován ve spolupráci s místními poskytovateli nebo společnostmi pro laboratorní testování