NIH MINI -tutkimus: Aineenvaihdunta, infektiot ja immuniteetti synnynnäisissä aineenvaihduntavirheissä
NIH Mini Study: Aineenvaihdunta, infektio ja immuniteetti mitokondriaalisen aineenvaihdunnan synnynnäisissä virheissä
Aineenvaihdunta, infektio ja immuniteetti (MINI) on pitkittäinen luonnonhistoriallinen tutkimus National Institutes of Healthissa (NIH), jonka tavoitteena on määrittää infektion, immuniteetin ja kliinisen heikkenemisen välinen suhde mitokondriotautia sairastavilla yksilöillä. Mitokondriotaudit ovat joukko häiriöitä, jotka johtuvat solun energiantuotantokyvyn ongelmista. Mitokondriaalinen sairaus voi johtaa kliinisten oireiden pahenemiseen, erityisesti neurologisiin oireisiin.
Tavoitteet:
Tutkimuksemme päätavoitteena on ymmärtää infektion ja kliinisen heikkenemisen suhdetta mitokondriotautipotilailla. Mitokondriotaudit voivat vaikuttaa moniin eri kehon osiin, mukaan lukien immuunijärjestelmään ja sen kykyyn reagoida infektioihin. Siksi suoritamme kattavan osallistujien arvioinnin, mukaan lukien yksityiskohtaisen immunologisen arvioinnin.
Emme testaa uusia lääkkeitä tai menettelyjä IEM- tai mitokondriosairauksien hoitamiseksi tai parantamiseksi. Ymmärtämällä tartunnan ja mitokondrioiden välisen yhteyden toivomme kuitenkin kehittää hoitoja tulevaisuudessa. NIH:ssa olemme kiinnostuneita tutkimuksesta. Vaikka tarjoamme neuvoja ja hoitoa tutkimukseemme osallistuneille ihmisille, emme voi ottaa vastuulleen osallistujien pitkäaikaista hoitoa. Ilmoittautuaksesi tutkimukseemme sinulla (lapsellasi) on jo oltava vahvistettu diagnoosi mitokondriotaudista. Emme pysty tarjoamaan "ensimmäistä kertaa" diagnoosia tai säännöllistä aineenvaihdunnan hoitoa.
Mitä se sisältää?
Kun otat yhteyttä tiimiimme, sinua pyydetään toimittamaan potilastiedot kelpoisuuden määrittämiseksi. Tiimimme tarkistaa tiedot ja ilmoittaa sinulle, jos sinä (lapsesi) olet oikeutettu osallistumaan tutkimukseen.
-Osallistuminen paikan päällä: Sinut (lapsesi) kutsutaan käymään National Institutes of Healthissa Bethesdassa, Marylandissa. Tämä ensimmäinen käynti kestää yleensä 3-5 päivää. Osallistumisasteesta riippuen voidaan pyytää lisäkäyntejä. Tiimimme jäsenet työskentelevät sinun ja lapsesi kanssa koordinoidakseen tarvittavia tukia NIH-matkasi aikana. Tutkimukseen osallistujia voidaan tavata klinikalla, päiväsairaalassa tai sairaalahoidossa.
Kun sinä (lapsesi) saavut NIH:lle, käymme tietoisen suostumuskeskustelun vahvistaaksemme halukkuutta osallistua, vastataksemme kysymyksiin ja tarkastellaksemme tutkimuksen riskejä ja hyötyjä. Sinä (lapsesi) tapaat lääkärin, joka kysyy lääketieteellisestä ja perhehistoriasta ja tekee fyysisen kokeen (kuten missä tahansa lääkärin vastaanotolla). Pyydämme kaikkia tutkimukseen osallistujia antamaan meille mahdollisuuden kerätä virtsaa, ottaa verta, pyyhkiä (lapsesi) nenästäsi ja suorittaa yksityiskohtaisen arvioinnin. Saatamme ehdottaa lisäarviointeja tai erikoiskonsultteja joillekin osallistujille kliinisten oireiden, iän ja riippumattomuuden tason perusteella. Selitämme nämä tutkimukset sinulle (lapsellesi). Ne voivat sisältää esimerkiksi kuvantamistutkimuksia, DEXA- tai MRI-skannauksia, energiankulutusta tai aineenvaihdunnan testausta, kehitysneuropsykologista loogista testausta, fysiatriaa, oftalmologiaa tai muita konsultteja. Joissakin tapauksissa voimme pyytää ihobiopsiaa (jos sitä ei ole tehty). Saat (lapsesi) kliinisen testisi tulokset ja muistiinpanot kaikista kliinisistä konsultaatioista.
- Etäosallistuminen: Jos sinä (lapsesi) et voi matkustaa, sinut (lapsesi) voidaan ilmoittautua etänä asiakirjojen tarkistamiseen, kyselyihin ja etäterveystutkimuksiin. Veri- tai muiden näytteiden ottoa voidaan pyytää yhteistyössä paikallisten palveluntarjoajien tai laboratoriotestausyritysten kanssa
Tutkimuksen yleiskatsaus
Tila
Yksityiskohtainen kuvaus
Biokemialliset häiriöt lapsilla, joilla on synnynnäisiä aineenvaihduntavirheitä (IEM), voivat vaikuttaa heidän immuunivasteeseensa. Tämän seurauksena tämä ei ainoastaan lisää infektioriskiä, vaan myös heikentää heidän kykyään kehittää suojaava immuniteetti rokotuksen jälkeen. Immuniteetin häiriöiden karakterisointi ja rokotteiden kyky tarjota suojaava immuniteetti IEM:ssä on kriittistä. Immuunivajauksia ja rokotteiden immunogeenisyyttä ei ole karakterisoitu hyvin IEM:ssä.
Virusinfektioilla on merkittävä rooli hengenvaarallisten akuuttien dekompensaatioiden aikaansaamisessa eri IEM-sairauksissa. Hengityselinten ja ruoansulatuskanavan virusten kausivaihtelu asettaa tämän haavoittuvan väestön merkittävälle vaaralle. Näiden potilaiden hoidon standardi on rutiinilapsuuden rokotus sekä rokotus kausi-influenssaviruksia vastaan. Ravitsemukselliset puutteet ja niiden taustalla olevat IEM-entsymopatiat voivat kuitenkin vaikuttaa rokotuksen tehokkuuteen.
Tässä protokollassa arvioimme kliinisesti IEM-potilaiden immunologiset tilat. Säännölliset laitos- ja avohoidot kestävät 2-3 päivää ja voivat sisältää verenoton, radiologisia toimenpiteitä, ravitsemusarvioinnin ja biometrian. Immuunialtistus voidaan suorittaa käyttämällä rokotteita kausi-influenssaa ja pneumokokkia (PPV23) vastaan. Seurantaajat sovitaan opintojakson lopussa.
Tutkimuksen tavoitteena on kuvata tässä potilaspopulaatiossa havaittuja immuunipuutoksia, kuvata rokotteen serokonversiota tässä potilaspopulaatiossa ja etsiä uusia geenejä harvinaisista perheistä, joilla on todisteita tuntemattomasta IEM-luokasta. Yleisö koostuu potilaista, jotka on arvioitu aiemmin NIH:ssa, lääkärin lähetteistä ja perheistä, jotka on ohjattu tutkimukseen osoitteesta klinikan.gov. sekä potilaiden edunvalvontaryhmät. Kaikki potilaat arvioidaan NIH:n kliinisessä keskuksessa.
Opintotyyppi
Ilmoittautuminen (Arvioitu)
Yhteystiedot ja paikat
Opiskeluyhteys
- Nimi: Shannon Kruk, R.N.
- Puhelinnumero: (301) 451-9145
- Sähköposti: shannon.kruk@nih.gov
Tutki yhteystietojen varmuuskopiointi
- Nimi: Peter J McGuire, M.D.
- Puhelinnumero: (240) 515-5915
- Sähköposti: mcguirepj@mail.nih.gov
Opiskelupaikat
-
-
Maryland
-
Bethesda, Maryland, Yhdysvallat, 20892
- Rekrytointi
- National Institutes of Health Clinical Center
-
Ottaa yhteyttä:
- For more information at the NIH Clinical Center contact Office of Patient Recruitment (OPR)
- Puhelinnumero: TTY dial 711 800-411-1222
- Sähköposti: ccopr@nih.gov
-
-
Osallistumiskriteerit
Kelpoisuusvaatimukset
Opintokelpoiset iät
Hyväksyy terveitä vapaaehtoisia
Näytteenottomenetelmä
Tutkimusväestö
Kuvaus
- SISÄLTÖ- ja POISSULKEMIETOJA
Kaikki 2-vuotiaat ja sitä vanhemmat potilaat, joilla on MD-diagnoosi tai siihen liittyvä sairaus, voivat ilmoittautua mukaan tähän protokollaan. Potilaat diagnosoidaan useiden parametrien määrityksen perusteella, jotka voivat sisältää DNA-mutaation tai entsyymianalyysin, jotka ovat tiedossa tai vireillä. Osallistujien on saatava paikallisen palveluntarjoajan lääketieteellistä hoitoa. Pyydämme potilaalta kirjallisen suostumuksen kotilääkärin potilastietojen tarkistamiseen soveltuvuuden vahvistamiseksi. Tietyissä tilanteissa voimme halutessaan rekisteröidä MD-potilaiden ensimmäisen asteen perheenjäseniä potilaan fenotyypin määrittämiseksi.
Kaikki 2-vuotiaat ja sitä vanhemmat terveet vapaaehtoiset mistä tahansa sukupuolesta ja etnisestä alkuperästä voivat myös olla oikeutettuja ilmoittautumaan protokollaan. Terveet vapaaehtoiset voivat olla paikallisesta yhteisöstä tai MD-potilaiden perheenjäseniä.
Potilaiden ja terveiden vapaaehtoisten poissulkemiskriteerit ovat: alle 2-vuotiaat. Päätutkija voi kliinisen arvion perusteella kieltäytyä rekisteröimästä potilasta muista syistä. Muita syrjäytymiseen mahdollisesti johtavia kriteerejä ovat esimerkiksi sairaalassa asuminen. Lisäksi MD-potilaiden osalta suljetaan pois kaikki potilaat, joilla ei ole mitokondriosairauksiin perehtynyttä vakituista/paikallista lääkäriä ja/tai perhelääkäriä, lastenlääkäriä tai sisätautilääkäriä. MD-potilailla tutkimusryhmän jäsen hankkii asiaankuuluvan sairaushistorian ja voi ottaa yhteyttä kunkin mahdollisen potilaan paikalliseen aineenvaihdunta-/erikoislääkäriin keskustellakseen viimeisimmän käynnin yksityiskohdista ja nykyisestä kliinisestä tilasta selvittääkseen, onko potilas sopiva ehdokas tähän. protokollaa. Lähempänä suunniteltua käyntiä tutkimusryhmä vahvistaa tiedot potilaan lääkkeistä.
Lopuksi tutkimushenkilökunnan jäsen ottaa jokaiseen perheeseen yhteyttä ennen vireillä olevaa sairaalahoitoa varmistaakseen, että potilas on metabolisesti vakaa ja valmis käymään NIH:ssa suhteellisen terveenä, ja hänellä on riittävästi erikoisvalmisteita ja lääkkeitä. ja
lisäravinteet.
Opintosuunnitelma
Miten tutkimus on suunniteltu?
Suunnittelun yksityiskohdat
- Havaintomallit: Kohortti
- Aikanäkymät: Tulevaisuuden
Kohortit ja interventiot
Ryhmä/Kohortti |
|---|
|
terveitä vapaaehtoisia
Terveet vapaaehtoiset
|
|
Synnynnäiset aineenvaihduntavirheet/mitokondriaalinen sairaus
potilaat, joilla on synnynnäisiä aineenvaihduntavirheitä, mukaan lukien mitokondriaalinen sairaus
|
Mitä tutkimuksessa mitataan?
Ensisijaiset tulostoimenpiteet
Tulosmittaus |
Toimenpiteen kuvaus |
Aikaikkuna |
|---|---|---|
|
Antaa tietoa mekanismeista, jotka liittyvät immuunijärjestelmän ja mitokondrioiden aineenvaihduntaan
Aikaikkuna: Ensimmäinen käynti ja eri ajankohdat sen jälkeen protokollasta riippuen
|
Kehittämällä ymmärrystä immuunijärjestelmän toimintahäiriöstä, tälle potilaspopulaatiolle voidaan kehittää rationaalisen hoidon tavoitteita.
|
Ensimmäinen käynti ja eri ajankohdat sen jälkeen protokollasta riippuen
|
|
Dokumentoida adaptiivisen immuniteetin kehittyminen mitokondriotautipotilaiden kohorteissa tämän haavoittuvan väestön hoitostandardien mukaisesti.
Aikaikkuna: Ensimmäinen käynti ja eri ajankohdat sen jälkeen protokollasta riippuen
|
Kehittämällä ymmärrystä immuunijärjestelmän toimintahäiriöstä, tälle potilaspopulaatiolle voidaan kehittää rationaalisen hoidon tavoitteita.
|
Ensimmäinen käynti ja eri ajankohdat sen jälkeen protokollasta riippuen
|
Yhteistyökumppanit ja tutkijat
Tutkijat
- Päätutkija: Peter J McGuire, M.D., National Human Genome Research Institute (NHGRI)
Julkaisuja ja hyödyllisiä linkkejä
Hyödyllisiä linkkejä
Opintojen ennätyspäivät
Opi tärkeimmät päivämäärät
Opiskelun aloitus (Todellinen)
Ensisijainen valmistuminen (Arvioitu)
Opintojen valmistuminen
Opintoihin ilmoittautumispäivät
Ensimmäinen lähetetty
Ensimmäinen toimitettu, joka täytti QC-kriteerit
Ensimmäinen Lähetetty (Arvioitu)
Tutkimustietojen päivitykset
Viimeisin päivitys julkaistu (Todellinen)
Viimeisin lähetetty päivitys, joka täytti QC-kriteerit
Viimeksi vahvistettu
Lisää tietoa
Tähän tutkimukseen liittyvät termit
Avainsanat
Muita asiaankuuluvia MeSH-ehtoja
- Metaboliset sairaudet
- Aivojen sairaudet
- Keskushermoston sairaudet
- Hermoston sairaudet
- Geneettiset sairaudet, synnynnäiset
- Hiilihydraattiaineenvaihdunta, synnynnäiset virheet
- Aineenvaihdunta, synnynnäiset virheet
- Aivosairaudet, aineenvaihdunta
- Aivosairaudet, Metaboliset, Synnynnäiset
- Pyruvaattiaineenvaihdunta, synnynnäiset virheet
- Mitokondrioiden sairaudet
- Leigh'n tauti
Muut tutkimustunnusnumerot
- 130053
- 13-HG-0053
Lääke- ja laitetiedot, tutkimusasiakirjat
Tutkii yhdysvaltalaista FDA sääntelemää lääkevalmistetta
Tutkii yhdysvaltalaista FDA sääntelemää laitetuotetta
Nämä tiedot haettiin suoraan verkkosivustolta clinicaltrials.gov ilman muutoksia. Jos sinulla on pyyntöjä muuttaa, poistaa tai päivittää tutkimustietojasi, ota yhteyttä register@clinicaltrials.gov. Heti kun muutos on otettu käyttöön osoitteessa clinicaltrials.gov, se päivitetään automaattisesti myös verkkosivustollemme .