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A Natural History Study of Adult Onset Pompe Disease Using Muscle MRI (POMPE 2013)

2013年8月29日 更新者：Fundació Institut de Recerca de l'Hospital de la Santa Creu i Sant Pau
This project is an observational prospective study in which patients affected by an adult onset Pompe disease will be followed-up during three years using different clinical, analytical and radiological tests in order to know which is the natural history of the disease and which is the impact that treatment with recombinant enzyme has in the progression of the disease.

調査の概要

状態

わからない

条件

詳細な説明

Study aim:

The principal objective of the study is to find biomarkers that quantify the natural progression of the disease and to know if they are useful to determine the improvement or lack of impairment of the disease in response to Enzyme Replacement Therapy (ERT).

Study design:

A single center observational prospective study.

Patients:

Patients with adult onset POMPE disease (onset of symptoms after two years old) and molecular diagnosis confirming the disease are eligible

Methods:

Clinical information will be obtained according to a pre-defined protocol including six visits: screening visit, baseline, 6 month, 12 month, 24 month and 36 month.

In each visit we will perform the following tests: clinical assessment (including interview with patients, quality of live questionnaires, timed tests and assessment of muscle balance using a myometer), analytical tests (blood and urine tests), cardiac test (Electrocardiogram (ECG) and cardiac echography), respiratory assessment (using spirometer) and skeletal muscle imaging (Muscle MRI).

All data collect will be introduced in a database and afterwards statistically analyzed.

Expected results:

We expect to find a biomarker useful to follow-up the progression of Pompe disease. This biomarker has to be sensitive to the changes that muscle function may have after treatment with ERT.

Funding:

This project is funded by Genzyme, a Sanofi company

研究の種類

観察的

入学 (予想される)

30

連絡先と場所

このセクションには、調査を実施する担当者の連絡先の詳細と、この調査が実施されている場所に関する情報が記載されています。

研究連絡先

  • 名前：Jordi Díaz_Manera, MD PhD

研究連絡先のバックアップ

  • 名前：Sonia Segovia Simon

研究場所

  • スペイン
      • Barcelona、スペイン、08025
        • 募集
        • Hospital de La Santa Creu Isant Pau
        • コンタクト：
        • コンタクト：
          • Jordi Díaz Manera, MD PhD
          • 電話番号：5986 0034-935565986
          • メール：JDiazM@santpau.cat
        • 主任研究者：
          • Jordi Díaz-Manera, MD PhD
        • 副調査官：
          • Eduard Gallardo, PhD
        • 副調査官：
          • Aida Alejaldre, MD
        • 副調査官：
          • Izaskun Belmonte

参加基準

研究者は、適格基準と呼ばれる特定の説明に適合する人を探します。これらの基準のいくつかの例は、人の一般的な健康状態または以前の治療です。

適格基準

就学可能な年齢

8年歳以上 (子、大人、高齢者)

健康ボランティアの受け入れ

いいえ

受講資格のある性別

全て

サンプリング方法

非確率サンプル

調査対象母集団

Adult onset Pompe Patients

説明

Inclusion Criteria:

  • Pompe disease confirmed using genetic study
  • Onset of symptoms more than 2 years old
  • To be able to come to the hospital and follow all the visits
  • Patients with respiratory involvement are welcomed

Exclusion Criteria:

  • Patients unable to perform a MRI (respiratory problems can be solved using mechanical ventilation)

研究計画

このセクションでは、研究がどのように設計され、研究が何を測定しているかなど、研究計画の詳細を提供します。

研究はどのように設計されていますか？

デザインの詳細

コホートと介入

グループ/コホート
Pompe patients
Adult onset pompe patients being or not treated with enzyme therapy replacement

この研究は何を測定していますか？

主要な結果の測定

結果測定
メジャーの説明
時間枠
Changes in muscle atrophy using muscle MRI in patients with adult onset Pompe disease
時間枠：baseline, 6 months, one year, two years and three years
To know the natural progression of the disease regarding muscle atrophy measured using muscle MRI during a period of three years.
baseline, 6 months, one year, two years and three years

二次結果の測定

結果測定
メジャーの説明
時間枠
Muscle strength
時間枠：baseline, 6 months, one year, two years and three years
To study progression of muscle weakness using manual and informatic devices as myometry. We will compare clinical progression with Muscle MRI results.
baseline, 6 months, one year, two years and three years
Micro RNA study
時間枠：baseline, 6 months, one year, two years and three years
We will obtain blood samples of all the patients to study the microRNA profile and different time points
baseline, 6 months, one year, two years and three years

協力者と研究者

ここでは、この調査に関係する人々や組織を見つけることができます。

スポンサー

Fundació Institut de Recerca de l'Hospital de la Santa Creu i Sant Pau

協力者

Genzyme, a Sanofi Company

捜査官

  • 主任研究者：Jordi Díaz Manera, MD PhD、Fundació Institut de Recerca de l'Hospital de la Santa Creu i Sant Pau
  • スタディディレクター：Isabel Illa, MD pHD、Fundació Institut de Recerca de l'Hospital de la Santa Creu i Sant Pau

出版物と役立つリンク

研究に関する情報を入力する責任者は、自発的にこれらの出版物を提供します。これらは、研究に関連するあらゆるものに関するものである可能性があります。

一般刊行物

研究記録日

これらの日付は、ClinicalTrials.gov への研究記録と要約結果の提出の進捗状況を追跡します。研究記録と報告された結果は、国立医学図書館 (NLM) によって審査され、公開 Web サイトに掲載される前に、特定の品質管理基準を満たしていることが確認されます。

主要日程の研究

研究開始

2013年7月1日

一次修了 (予想される)

2014年7月1日

研究の完了 (予想される)

2017年7月1日

試験登録日

最初に提出

2013年7月31日

QC基準を満たした最初の提出物

2013年7月31日

最初の投稿 (見積もり)

2013年8月2日

学習記録の更新

投稿された最後の更新 (見積もり)

2013年8月30日

QC基準を満たした最後の更新が送信されました

2013年8月29日

最終確認日

2013年8月1日

詳しくは

本研究に関する用語

キーワード

追加の関連 MeSH 用語

その他の研究ID番号

  • IIBSP-POM-2013-46

この情報は、Web サイト clinicaltrials.gov から変更なしで直接取得したものです。研究の詳細を変更、削除、または更新するリクエストがある場合は、register@clinicaltrials.gov。 までご連絡ください。 clinicaltrials.gov に変更が加えられるとすぐに、ウェブサイトでも自動的に更新されます。

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