- ICH GCP
- Registro de ensayos clínicos de EE. UU.
- Ensayo clínico NCT01914536
A Natural History Study of Adult Onset Pompe Disease Using Muscle MRI (POMPE 2013)
Descripción general del estudio
Estado
Condiciones
Descripción detallada
Study aim:
The principal objective of the study is to find biomarkers that quantify the natural progression of the disease and to know if they are useful to determine the improvement or lack of impairment of the disease in response to Enzyme Replacement Therapy (ERT).
Study design:
A single center observational prospective study.
Patients:
Patients with adult onset POMPE disease (onset of symptoms after two years old) and molecular diagnosis confirming the disease are eligible
Methods:
Clinical information will be obtained according to a pre-defined protocol including six visits: screening visit, baseline, 6 month, 12 month, 24 month and 36 month.
In each visit we will perform the following tests: clinical assessment (including interview with patients, quality of live questionnaires, timed tests and assessment of muscle balance using a myometer), analytical tests (blood and urine tests), cardiac test (Electrocardiogram (ECG) and cardiac echography), respiratory assessment (using spirometer) and skeletal muscle imaging (Muscle MRI).
All data collect will be introduced in a database and afterwards statistically analyzed.
Expected results:
We expect to find a biomarker useful to follow-up the progression of Pompe disease. This biomarker has to be sensitive to the changes that muscle function may have after treatment with ERT.
Funding:
This project is funded by Genzyme, a Sanofi company
Tipo de estudio
Inscripción (Anticipado)
Contactos y Ubicaciones
Ubicaciones de estudio
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Barcelona, España, 08025
- Reclutamiento
- Hospital de La Santa Creu Isant Pau
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Contacto:
- Sonia Segovia Simon
- Número de teléfono: 5978 0034-935565978
- Correo electrónico: SSegovia@santpau.cat
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Contacto:
- Jordi Díaz Manera, MD PhD
- Número de teléfono: 5986 0034-935565986
- Correo electrónico: JDiazM@santpau.cat
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Investigador principal:
- Jordi Díaz-Manera, MD PhD
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Sub-Investigador:
- Eduard Gallardo, PhD
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Sub-Investigador:
- Aida Alejaldre, MD
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Sub-Investigador:
- Izaskun Belmonte
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Criterios de participación
Criterio de elegibilidad
Edades elegibles para estudiar
Acepta Voluntarios Saludables
Géneros elegibles para el estudio
Método de muestreo
Población de estudio
Descripción
Inclusion Criteria:
- Pompe disease confirmed using genetic study
- Onset of symptoms more than 2 years old
- To be able to come to the hospital and follow all the visits
- Patients with respiratory involvement are welcomed
Exclusion Criteria:
- Patients unable to perform a MRI (respiratory problems can be solved using mechanical ventilation)
Plan de estudios
¿Cómo está diseñado el estudio?
Detalles de diseño
Cohortes e Intervenciones
Grupo / Cohorte |
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Pompe patients
Adult onset pompe patients being or not treated with enzyme therapy replacement
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¿Qué mide el estudio?
Medidas de resultado primarias
Medida de resultado |
Medida Descripción |
Periodo de tiempo |
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Changes in muscle atrophy using muscle MRI in patients with adult onset Pompe disease
Periodo de tiempo: baseline, 6 months, one year, two years and three years
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To know the natural progression of the disease regarding muscle atrophy measured using muscle MRI during a period of three years.
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baseline, 6 months, one year, two years and three years
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Medidas de resultado secundarias
Medida de resultado |
Medida Descripción |
Periodo de tiempo |
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Muscle strength
Periodo de tiempo: baseline, 6 months, one year, two years and three years
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To study progression of muscle weakness using manual and informatic devices as myometry.
We will compare clinical progression with Muscle MRI results.
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baseline, 6 months, one year, two years and three years
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Micro RNA study
Periodo de tiempo: baseline, 6 months, one year, two years and three years
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We will obtain blood samples of all the patients to study the microRNA profile and different time points
|
baseline, 6 months, one year, two years and three years
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Colaboradores e Investigadores
Colaboradores
Investigadores
- Investigador principal: Jordi Díaz Manera, MD PhD, Fundació Institut de Recerca de l'Hospital de la Santa Creu i Sant Pau
- Director de estudio: Isabel Illa, MD pHD, Fundació Institut de Recerca de l'Hospital de la Santa Creu i Sant Pau
Publicaciones y enlaces útiles
Fechas de registro del estudio
Fechas importantes del estudio
Inicio del estudio
Finalización primaria (Anticipado)
Finalización del estudio (Anticipado)
Fechas de registro del estudio
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Primero enviado que cumplió con los criterios de control de calidad
Publicado por primera vez (Estimar)
Actualizaciones de registros de estudio
Última actualización publicada (Estimar)
Última actualización enviada que cumplió con los criterios de control de calidad
Última verificación
Más información
Términos relacionados con este estudio
Palabras clave
Términos MeSH relevantes adicionales
- Enfermedades metabólicas
- Enfermedades Cerebrales
- Enfermedades del Sistema Nervioso Central
- Enfermedades del Sistema Nervioso
- Enfermedades Genéticas Congénitas
- Metabolismo de carbohidratos, errores congénitos
- Metabolismo, errores congénitos
- Enfermedades de almacenamiento lisosomal
- Enfermedades Cerebrales Metabólicas
- Enfermedades Cerebrales Metabólicas Congénitas
- Enfermedades de almacenamiento lisosomal, sistema nervioso
- Enfermedad por almacenamiento de glucógeno
- Enfermedad por almacenamiento de glucógeno tipo II
Otros números de identificación del estudio
- IIBSP-POM-2013-46
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