Ta strona została przetłumaczona automatycznie i dokładność tłumaczenia nie jest gwarantowana. Proszę odnieść się do angielska wersja za tekst źródłowy.

A Natural History Study of Adult Onset Pompe Disease Using Muscle MRI (POMPE 2013)

29 sierpnia 2013 zaktualizowane przez: Fundació Institut de Recerca de l'Hospital de la Santa Creu i Sant Pau
This project is an observational prospective study in which patients affected by an adult onset Pompe disease will be followed-up during three years using different clinical, analytical and radiological tests in order to know which is the natural history of the disease and which is the impact that treatment with recombinant enzyme has in the progression of the disease.

Przegląd badań

Status

Nieznany

Warunki

Szczegółowy opis

Study aim:

The principal objective of the study is to find biomarkers that quantify the natural progression of the disease and to know if they are useful to determine the improvement or lack of impairment of the disease in response to Enzyme Replacement Therapy (ERT).

Study design:

A single center observational prospective study.

Patients:

Patients with adult onset POMPE disease (onset of symptoms after two years old) and molecular diagnosis confirming the disease are eligible

Methods:

Clinical information will be obtained according to a pre-defined protocol including six visits: screening visit, baseline, 6 month, 12 month, 24 month and 36 month.

In each visit we will perform the following tests: clinical assessment (including interview with patients, quality of live questionnaires, timed tests and assessment of muscle balance using a myometer), analytical tests (blood and urine tests), cardiac test (Electrocardiogram (ECG) and cardiac echography), respiratory assessment (using spirometer) and skeletal muscle imaging (Muscle MRI).

All data collect will be introduced in a database and afterwards statistically analyzed.

Expected results:

We expect to find a biomarker useful to follow-up the progression of Pompe disease. This biomarker has to be sensitive to the changes that muscle function may have after treatment with ERT.

Funding:

This project is funded by Genzyme, a Sanofi company

Typ studiów

Obserwacyjny

Zapisy (Oczekiwany)

30

Kontakty i lokalizacje

Ta sekcja zawiera dane kontaktowe osób prowadzących badanie oraz informacje o tym, gdzie badanie jest przeprowadzane.

Kontakt w sprawie studiów

  • Nazwa: Jordi Díaz_Manera, MD PhD
  • Numer telefonu: 5986 0034-935565986
  • E-mail: JDiazM@santpau.cat

Kopia zapasowa kontaktu do badania

Lokalizacje studiów

  • Hiszpania
      • Barcelona, Hiszpania, 08025
        • Rekrutacyjny
        • Hospital de La Santa Creu Isant Pau
        • Kontakt:
        • Kontakt:
          • Jordi Díaz Manera, MD PhD
          • Numer telefonu: 5986 0034-935565986
          • E-mail: JDiazM@santpau.cat
        • Główny śledczy:
          • Jordi Díaz-Manera, MD PhD
        • Pod-śledczy:
          • Eduard Gallardo, PhD
        • Pod-śledczy:
          • Aida Alejaldre, MD
        • Pod-śledczy:
          • Izaskun Belmonte

Kryteria uczestnictwa

Badacze szukają osób, które pasują do określonego opisu, zwanego kryteriami kwalifikacyjnymi. Niektóre przykłady tych kryteriów to ogólny stan zdrowia danej osoby lub wcześniejsze leczenie.

Kryteria kwalifikacji

Wiek uprawniający do nauki

8 lat i starsze (Dziecko, Dorosły, Starszy dorosły)

Akceptuje zdrowych ochotników

Nie

Płeć kwalifikująca się do nauki

Wszystko

Metoda próbkowania

Próbka bez prawdopodobieństwa

Badana populacja

Adult onset Pompe Patients

Opis

Inclusion Criteria:

  • Pompe disease confirmed using genetic study
  • Onset of symptoms more than 2 years old
  • To be able to come to the hospital and follow all the visits
  • Patients with respiratory involvement are welcomed

Exclusion Criteria:

  • Patients unable to perform a MRI (respiratory problems can be solved using mechanical ventilation)

Plan studiów

Ta sekcja zawiera szczegółowe informacje na temat planu badania, w tym sposób zaprojektowania badania i jego pomiary.

Jak projektuje się badanie?

Szczegóły projektu

Kohorty i interwencje

Grupa / Kohorta
Pompe patients
Adult onset pompe patients being or not treated with enzyme therapy replacement

Co mierzy badanie?

Podstawowe miary wyniku

Miara wyniku
Opis środka
Ramy czasowe
Changes in muscle atrophy using muscle MRI in patients with adult onset Pompe disease
Ramy czasowe: baseline, 6 months, one year, two years and three years
To know the natural progression of the disease regarding muscle atrophy measured using muscle MRI during a period of three years.
baseline, 6 months, one year, two years and three years

Miary wyników drugorzędnych

Miara wyniku
Opis środka
Ramy czasowe
Muscle strength
Ramy czasowe: baseline, 6 months, one year, two years and three years
To study progression of muscle weakness using manual and informatic devices as myometry. We will compare clinical progression with Muscle MRI results.
baseline, 6 months, one year, two years and three years
Micro RNA study
Ramy czasowe: baseline, 6 months, one year, two years and three years
We will obtain blood samples of all the patients to study the microRNA profile and different time points
baseline, 6 months, one year, two years and three years

Współpracownicy i badacze

Tutaj znajdziesz osoby i organizacje zaangażowane w to badanie.

Sponsor

Fundació Institut de Recerca de l'Hospital de la Santa Creu i Sant Pau

Współpracownicy

Genzyme, a Sanofi Company

Śledczy

  • Główny śledczy: Jordi Díaz Manera, MD PhD, Fundació Institut de Recerca de l'Hospital de la Santa Creu i Sant Pau
  • Dyrektor Studium: Isabel Illa, MD pHD, Fundació Institut de Recerca de l'Hospital de la Santa Creu i Sant Pau

Publikacje i pomocne linki

Osoba odpowiedzialna za wprowadzenie informacji o badaniu dobrowolnie udostępnia te publikacje. Mogą one dotyczyć wszystkiego, co jest związane z badaniem.

Publikacje ogólne

Daty zapisu na studia

Daty te śledzą postęp w przesyłaniu rekordów badań i podsumowań wyników do ClinicalTrials.gov. Zapisy badań i zgłoszone wyniki są przeglądane przez National Library of Medicine (NLM), aby upewnić się, że spełniają określone standardy kontroli jakości, zanim zostaną opublikowane na publicznej stronie internetowej.

Główne daty studiów

Rozpoczęcie studiów

1 lipca 2013

Zakończenie podstawowe (Oczekiwany)

1 lipca 2014

Ukończenie studiów (Oczekiwany)

1 lipca 2017

Daty rejestracji na studia

Pierwszy przesłany

31 lipca 2013

Pierwszy przesłany, który spełnia kryteria kontroli jakości

31 lipca 2013

Pierwszy wysłany (Oszacować)

2 sierpnia 2013

Aktualizacje rekordów badań

Ostatnia wysłana aktualizacja (Oszacować)

30 sierpnia 2013

Ostatnia przesłana aktualizacja, która spełniała kryteria kontroli jakości

29 sierpnia 2013

Ostatnia weryfikacja

1 sierpnia 2013

Więcej informacji

Terminy związane z tym badaniem

Słowa kluczowe

Dodatkowe istotne warunki MeSH

Inne numery identyfikacyjne badania

  • IIBSP-POM-2013-46

Te informacje zostały pobrane bezpośrednio ze strony internetowej clinicaltrials.gov bez żadnych zmian. Jeśli chcesz zmienić, usunąć lub zaktualizować dane swojego badania, skontaktuj się z register@clinicaltrials.gov. Gdy tylko zmiana zostanie wprowadzona na stronie clinicaltrials.gov, zostanie ona automatycznie zaktualizowana również na naszej stronie internetowej .

Badania kliniczne na Choroba Pompego

Wyszukaj podobne próby

Sponsorzy i współpracownicy

Warunki medyczne

Interwencje lekowe

CROs by country

CROs in Egypt

Warunki

Rzadkie choroby

Interwencje lekowe

Suplementy diety

Sponsor / Współpracownicy

Lokalizacje

3
Subskrybuj