弁および/または大動脈修復を必要とする BAV 患者の調査 (GISSI 外れ値 VAR) (VAR)

この研究の目的は、BAV の同じサブタイプと同じ大動脈の動作を持つ外科患者の同種の小グループを選択し、大動脈壁の進化の有利/不利のマーカー/予測因子を特定して、BAV 表現型がより考慮される可能性があるかどうかを評価することです。大動脈変性のリスクが高い。 この研究は、BAV 疾患の複数の側面に焦点を当てます。 次のものが考慮され、組み合わされます。

大動脈弁、大動脈基部および上行大動脈の形態 二次元 (2DE) および三次元 (3DE) 経胸壁 (TTE) および/または経食道 (TOE) 心エコー検査を使用すると、あらゆる種類の BAV 形態 (リーフレット位置および冠状動脈) を特定できます。口の変位)。 また、ルートおよび上行大動脈の形態とサイズに関する定性的情報も提供します。

BAV 遺伝学 最近、NOTCH1 遺伝子のミスセンス変異が、石灰性大動脈弁疾患と BAV に関連していることが示されました。 しかし、NOTCH1 遺伝子の変異は、他の症候性疾患がない場合に BAV が存在することを部分的に説明するにすぎません (つまり、 マルファン症候群、ロイス・ディーツ症候群 I 型および II 型、エーラース・ダンロス IV 型症候群）。

BAV組織学 登録されたすべての患者において、手術中に組織サンプルが弁尖（弁病変の場合）、大動脈壁（大動脈基部、上行大動脈の凹面または凸面）、またはそれらの両方から収集されます。 内側および内膜の破壊および変化を分類するために、サンプルを分析します。

研究デザインと研究の設定 最初のステップは、BAV の心エコー診断と手術の適応がある患者を登録することです。 エコー データから、大動脈弁、大動脈基部および上行大動脈の形態を評価して、患者を各表現型パターンに分類します。 参加センターからのエコー画像は、定性分析（下記参照）のためにエコーコアラボに送られ、すべてのデータが特定のデータベースに記録されます。

2 番目のステップでは、登録された各患者の第一度近親者が考慮されます。 調査官は、BAV のよく知られた病因に従って、BAV および/または関連疾患 (大動脈基部または上行大動脈の拡大または冠状動脈口の変位) の存在を調べるために、スクリーニング TTE を実行するために、すべての最初の学位を求めます。

3 番目のステップでは、各患者および BAV と診断された第一度近親者から血液サンプルを収集します。 BAV 固有の遺伝子検査が実施され、すべてのデータが特定のデータベースに記録されます。

術中の 4 番目のステップは、以下で構成されます。

1. 大動脈弁と根元の形状と動的挙動を研究するために 3D TOE を実行し、
2. 手術組織サンプルの収集: 手術中、弁と大動脈の解剖学的構造が詳細に正確に説明されます。次に、通常の手術部位から、組織学的、免疫組織化学的および遺伝学的検査を行うために、弁および大動脈壁のサンプルが収集されます。

血液および外科的サンプルは、このプロトコルに関連する将来の分析のためにバイオバンクに保存されます。