胚の培養液中のヒトゲノム DNA の分析
2021年2月8日 更新者：Palini Simone、Cervesi Hospital, Cattolica, Italy
単一遺伝子疾患と点変異を標的とした胚培養液中のヒトゲノムDNA解析
胚が 3 日目と 5 日目に発育した後、シングル ステップ培養培地でもゲノム DNA を見つけようとします。
点突然変異を見つけるために、サンプルの PCR および配列決定の前に、ダイレクト PCR ポリメラーゼ連鎖反応および WGA 全ゲノム増幅を使用します。
調査の概要
詳細な説明
ヒト受精卵母細胞は、１日目から３日目まで、および３日目から５／６日目まで、１０μｌの培地で個別に培養した。 合計 100 サンプル (3 日目から 50 個の使用済みメディア、5/6 日目から 50 個) が研究で使用されます。
二本鎖 DNA (dsDNA) の増幅性は、多コピー遺伝子標的 (TBC1D3) に対する定量的 PCR によって胚培養培地で評価されます。 定量化は、ゲノムDNAで構築された標準曲線で行われます（培地阻害効果を考慮するために、培地-3日目および5日目-） TSPY1増幅は、Y染色体WGAの存在を評価するために使用され、その後、単一のコピー遺伝子 (MTHFR 遺伝子) は、いくつかのサンプルのサブセットに対して実行され、C677T 多型を監視します (配列決定によるジェノタイピング) WGA に続く単一コピー遺伝子 (MTHFR) に対する PCR は、胞胚腔液に対しても実行されます。
研究の種類
観察的
入学 (予想される)
100
連絡先と場所
このセクションには、調査を実施する担当者の連絡先の詳細と、この調査が実施されている場所に関する情報が記載されています。
研究連絡先
- 名前：Simone Palini
- 電話番号：+393394572101
- メール：simonepalini@yahoo.it
研究場所
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Cattolica、イタリア、47841
- 募集
- Cervesi Hospital
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コンタクト：
- silvia de stefani
- メール：silviadestefani@ymail.com
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参加基準
研究者は、適格基準と呼ばれる特定の説明に適合する人を探します。これらの基準のいくつかの例は、人の一般的な健康状態または以前の治療です。
適格基準
就学可能な年齢
18年～45年 (大人)
健康ボランティアの受け入れ
いいえ
受講資格のある性別
全て
サンプリング方法
非確率サンプル
調査対象母集団
インビトロでの胚培養後に除去されたすべての培地
説明
包含基準
- セルヴェシ病院で体外受精治療を受けているすべての患者
除外基準:
- Day 0 (授精日) から Day 5/6 (胚盤胞期) まで培養できない胚を持つ患者
研究計画
このセクションでは、研究がどのように設計され、研究が何を測定しているかなど、研究計画の詳細を提供します。
研究はどのように設計されていますか？
デザインの詳細
- 観測モデル：コホート
- 時間の展望：回顧
コホートと介入
グループ/コホート |
介入・治療 |
|---|---|
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体外受精治療
IVF治療後に廃棄された培地
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ポリメラーゼ連鎖反応と全ゲノム増幅
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この研究は何を測定していますか？
主要な結果の測定
結果測定 |
時間枠 |
|---|---|
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培地中のゲノム DNA (pg)
時間枠：1年
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1年
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二次結果の測定
結果測定 |
メジャーの説明 |
時間枠 |
|---|---|---|
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点突然変異の増幅
時間枠：1年
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PCR（ポリメラーゼ連鎖反応）による点突然変異の増幅
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1年
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協力者と研究者
ここでは、この調査に関係する人々や組織を見つけることができます。
研究記録日
これらの日付は、ClinicalTrials.gov への研究記録と要約結果の提出の進捗状況を追跡します。研究記録と報告された結果は、国立医学図書館 (NLM) によって審査され、公開 Web サイトに掲載される前に、特定の品質管理基準を満たしていることが確認されます。
主要日程の研究
研究開始 (実際)
2020年1月12日
一次修了 (予想される)
2021年11月1日
研究の完了 (予想される)
2022年12月1日
試験登録日
最初に提出
2015年2月3日
QC基準を満たした最初の提出物
2015年2月9日
最初の投稿 (見積もり)
2015年2月10日
学習記録の更新
投稿された最後の更新 (実際)
2021年2月10日
QC基準を満たした最後の更新が送信されました
2021年2月8日
最終確認日
2021年2月1日
詳しくは
この情報は、Web サイト clinicaltrials.gov から変更なしで直接取得したものです。研究の詳細を変更、削除、または更新するリクエストがある場合は、register@clinicaltrials.gov。 までご連絡ください。 clinicaltrials.gov に変更が加えられるとすぐに、ウェブサイトでも自動的に更新されます。