Analisi del DNA genomico umano nei mezzi di coltura dell'embrione
Analisi del DNA genomico umano nei terreni di coltura dell'embrione mirati a una singola malattia genica e mutazioni puntiformi
Panoramica dello studio
Stato
Condizioni
Intervento / Trattamento
Descrizione dettagliata
Gli ovociti fecondati umani sono stati coltivati individualmente dal giorno 1 al giorno 3, e dal giorno 3 ai giorni 5/6, in terreno da 10 ul. Nello studio verrà utilizzato un totale di 100 campioni (50 terreni spesi dal giorno 3 e 50 dal giorno 5/6).
L'amplificabilità del DNA a doppio filamento (dsDNA) sarà valutata in terreni di coltura di embrioni mediante PCR quantitativa su un gene target multicopia (TBC1D3). La quantificazione sarà effettuata con una curva standard costruita con DNA genomico (con terreni di coltura -giorno 3 e giorno 5-, per tener conto degli effetti inibitori del terreno) L'amplificazione di TSPY1 sarà utilizzata per valutare la presenza del cromosoma Y WGA seguita da PCR su un singolo copia del gene (gene MTHFR) sarà eseguita su un sottoinsieme di alcuni campioni per monitorare il polimorfismo C677T (genotipizzazione mediante sequenziamento) WGA seguita da PCR su un gene a singola copia (MTHFR) sarà eseguita anche su fluidi di blastocele
Tipo di studio
Iscrizione (Anticipato)
Contatti e Sedi
Contatto studio
- Nome: Simone Palini
- Numero di telefono: +393394572101
- Email: simonepalini@yahoo.it
Luoghi di studio
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Cattolica, Italia, 47841
- Reclutamento
- Cervesi Hospital
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Contatto:
- silvia de stefani
- Email: silviadestefani@ymail.com
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Criteri di partecipazione
Criteri di ammissibilità
Età idonea allo studio
Accetta volontari sani
Sessi ammissibili allo studio
Metodo di campionamento
Popolazione di studio
Descrizione
Criterio di inclusione
- tutti i pazienti sottoposti a trattamento di fecondazione in vitro presso l'Ospedale Cervesi
Criteri di esclusione:
- pazienti con embrioni che non possono essere coltivati dal giorno 0 (giorno dell'inseminazione) al giorno 5/6 (stadio di blastocisti)
Piano di studio
Come è strutturato lo studio?
Dettagli di progettazione
- Modelli osservazionali: Coorte
- Prospettive temporali: Retrospettiva
Coorti e interventi
Gruppo / Coorte |
Intervento / Trattamento |
|---|---|
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Trattamento di fecondazione in vitro
terreno di coltura scartato dopo il trattamento di fecondazione in vitro
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Reazione a catena della polimerasi e amplificazione dell'intero genoma
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Cosa sta misurando lo studio?
Misure di risultato primarie
Misura del risultato |
Lasso di tempo |
|---|---|
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DNA genomico nel terreno di coltura (pg)
Lasso di tempo: 1 anno
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1 anno
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Misure di risultato secondarie
Misura del risultato |
Misura Descrizione |
Lasso di tempo |
|---|---|---|
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amplificazione della mutazione puntiforme
Lasso di tempo: 1 anno
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amplificazione della mutazione puntiforme con PCR (reazione a catena della polimerasi)
|
1 anno
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Collaboratori e investigatori
Studiare le date dei record
Studia le date principali
Inizio studio (Effettivo)
Completamento primario (Anticipato)
Completamento dello studio (Anticipato)
Date di iscrizione allo studio
Primo inviato
Primo inviato che soddisfa i criteri di controllo qualità
Primo Inserito (Stima)
Aggiornamenti dei record di studio
Ultimo aggiornamento pubblicato (Effettivo)
Ultimo aggiornamento inviato che soddisfa i criteri QC
Ultimo verificato
Maggiori informazioni
Termini relativi a questo studio
Parole chiave
Altri numeri di identificazione dello studio
- PGD on culture media is easy
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