ADHDにおける神経内分泌基質、候補遺伝子およびエンドフェノタイプ

注意欠陥/多動性障害 (ADHD) は、最も一般的な小児および思春期の精神障害の 1 つです。 近年、一部の研究者は、デヒドロエピアンドロステロン (DHEA)、デヒドロエピアンドロステロン硫酸塩 (DHEA-S)、コルチゾール、テストステロンなど、ADHD の神経内分泌基質レベルの分析に関心を持つようになりました。 ADHD の以前の研究は、表現型に強力な遺伝的要素を確立しました。 STS 遺伝子、SULT2A1 遺伝子、TH 遺伝子は DHEA/DHEA-S の機能に関連し、NR3C1 遺伝子はコルチゾールの調節に関連しています。 したがって、これらの遺伝子と ADHD の病因との関係を調査する必要があります。 さらに、表現型と比較して、ADHD のエンドフェノタイプは、根底にある神経生物学的および遺伝的メカニズムを検出する能力が高い可能性があります。 したがって、この研究は、神経内分泌基質 (DHEA、DHEA-S、コルチゾール、テストステロン)、候補遺伝子 (STS 遺伝子、SULT2A1 遺伝子、TH 遺伝子、NR3C1 遺伝子) と表現型および内表現型 (疾患サブタイプ、神経認知機能) との関係を調査することを目的としています。および治療への反応）ADHDの。

この作業を完了するために、300 人の ADHD 患者 (発端者) と発端者の実の親 600 人を募集します。 DNAは、頬スワブによって頬細胞から抽出されます。 ベースラインでは、神経内分泌基質のレベルを分析するために、ADHD 患者の唾液サンプルを午前 7:00 から午前 8:00 の間に受動よだれ法を使用して収集します。 患者は、臨床症状と神経認知機能の評価を受けます。 その後、メチルフェニデートが患者に投与され、通常の診療が続きます。 4 週目と 52 週目に、ベースラインで実行された手順と同様の手順が繰り返されます。

この研究の結果は、ADHD の病態生理学の複雑さをさらに解明する可能性があります。 神経内分泌基質と関連遺伝子のレベルを含む神経内分泌系が、ADHD の表現型と内表現型において重要な役割を果たしているかどうかを判断する可能性があります。 この情報は、ADHD 患者の今後の研究と臨床治療の方向性に関する重要な参考資料として役立つ可能性があります。