限局性皮膚形成不全における成長停止

限局性皮膚形成不全 (FDH) は、ヤマアラシ相同体 (ショウジョウバエ) (PORCN) 遺伝子の突然変異によって引き起こされる外胚葉異形成のまれな遺伝性疾患であり、皮膚、毛髪、四肢および眼の異常を引き起こします。 低身長と低体重は、これらの患者の大部分に見られます。 下垂体は外胚葉組織から発生するため、研究者は、下垂体の欠乏が線形成長の低下に寄与している可能性があると考えています. この研究では、FDH で観察される直線的な発育阻害と低体重の原因となる栄養、胃腸、および内分泌のメカニズムを調べます。 調査員は、骨年齢X線、成長ホルモンの状態を評価するためのグルカゴン刺激試験、ホルモンおよび栄養/胃腸マーカーのベースライン分析、食事日記、症状日記、成長チャートなどの標準的な臨床ツールを利用します。