Esta página se tradujo automáticamente y no se garantiza la precisión de la traducción. por favor refiérase a versión inglesa para un texto fuente.

Detención del crecimiento en la hipoplasia dérmica focal

14 de junio de 2018 actualizado por: University of Colorado, Denver
La hipoplasia dérmica focal (FDH) es un trastorno genético raro de displasia ectodérmica causado por una mutación en el gen homólogo de puercoespín (Drosophila) (PORCN) que produce anomalías en la piel, el cabello, las extremidades y los ojos. En la mayoría de estos pacientes se ha observado baja estatura y bajo peso. Dado que la glándula pituitaria surge del tejido ectodérmico, los investigadores sospechan que las deficiencias de la pituitaria pueden contribuir a un crecimiento lineal deficiente. Este estudio examinará los mecanismos nutricionales, gastrointestinales y endocrinos que pueden explicar el retraso en el crecimiento lineal y el bajo peso que se observa en FDH. Los investigadores utilizarán herramientas clínicas estándar que incluyen una radiografía de la edad ósea, una prueba de estimulación con glucagón para evaluar el estado de la hormona del crecimiento, análisis de laboratorio de referencia de marcadores hormonales y nutricionales/gastrointestinales, diarios de alimentos, diarios de síntomas y tablas de crecimiento.

Descripción general del estudio

Estado

Terminado

Condiciones

Descripción detallada

La hipoplasia dérmica focal (FDH) es un trastorno genético raro de displasia ectodérmica causado por una mutación en el gen homólogo de puercoespín (Drosophila) (PORCN) que produce anomalías en la piel, el cabello, las extremidades y los ojos. En la mayoría de estos pacientes se ha observado baja estatura y bajo peso. Dado que la glándula pituitaria surge del tejido ectodérmico, los investigadores sospechan que las deficiencias de la pituitaria pueden contribuir a un crecimiento lineal deficiente. Este estudio examinará los mecanismos nutricionales, gastrointestinales y endocrinos que pueden explicar el retraso en el crecimiento lineal y el bajo peso que se observa en FDH. Los investigadores utilizarán herramientas clínicas estándar que incluyen una radiografía de la edad ósea, una prueba de estimulación con glucagón para evaluar el estado de la hormona del crecimiento, análisis de laboratorio de referencia de marcadores hormonales y nutricionales/gastrointestinales, diarios de alimentos, diarios de síntomas y tablas de crecimiento.

Tipo de estudio

De observación

Inscripción (Actual)

16

Criterios de participación

Los investigadores buscan personas que se ajusten a una determinada descripción, denominada criterio de elegibilidad. Algunos ejemplos de estos criterios son el estado de salud general de una persona o tratamientos previos.

Criterio de elegibilidad

Edades elegibles para estudiar

3 años a 18 años (Niño, Adulto)

Acepta Voluntarios Saludables

No

Géneros elegibles para el estudio

Todos

Método de muestreo

Muestra no probabilística

Población de estudio

Niños con hipoplasia dérmica focal

Descripción

Criterios de inclusión:

  • pacientes con hipoplasia dérmica focal
  • entre las edades de 3 y 18 años
  • capacidad de ayunar durante la noche, y
  • peso mínimo 9 kg

Criterio de exclusión:

  • personas embarazadas,
  • peso inferior a 9 kg

Plan de estudios

Esta sección proporciona detalles del plan de estudio, incluido cómo está diseñado el estudio y qué mide el estudio.

¿Cómo está diseñado el estudio?

Detalles de diseño

¿Qué mide el estudio?

Medidas de resultado primarias

Medida de resultado
Medida Descripción
Periodo de tiempo
Determinación de la Deficiencia de Hormona de Crecimiento
Periodo de tiempo: 1 día
Prueba de estimulación de la hormona del crecimiento con glucagón
1 día

Medidas de resultado secundarias

Medida de resultado
Medida Descripción
Periodo de tiempo
Determinación de crecimiento deficiente
Periodo de tiempo: 1 día
Las radiografías de edad ósea se leerán de forma independiente y se compararán con los estándares aceptados y se cuantificarán como una desviación estándar de la edad cronológica.
1 día
Determinación de la mala ganancia de peso
Periodo de tiempo: 1 día
Evaluación de los niveles de IGF-1 frecuentemente bajos en niños con bajo peso o desnutridos.
1 día

Colaboradores e Investigadores

Aquí es donde encontrará personas y organizaciones involucradas en este estudio.

Patrocinador

University of Colorado, Denver

Investigadores

  • Investigador principal: Stephanie C Hsu, MD, University of Colorado, Denver

Fechas de registro del estudio

Estas fechas rastrean el progreso del registro del estudio y los envíos de resultados resumidos a ClinicalTrials.gov. Los registros del estudio y los resultados informados son revisados ​​por la Biblioteca Nacional de Medicina (NLM) para asegurarse de que cumplan con los estándares de control de calidad específicos antes de publicarlos en el sitio web público.

Fechas importantes del estudio

Inicio del estudio (Actual)

15 de julio de 2015

Finalización primaria (Actual)

30 de marzo de 2016

Finalización del estudio (Actual)

31 de mayo de 2018

Fechas de registro del estudio

Enviado por primera vez

2 de junio de 2015

Primero enviado que cumplió con los criterios de control de calidad

3 de junio de 2015

Publicado por primera vez (Estimar)

4 de junio de 2015

Actualizaciones de registros de estudio

Última actualización publicada (Actual)

18 de junio de 2018

Última actualización enviada que cumplió con los criterios de control de calidad

14 de junio de 2018

Última verificación

1 de junio de 2018

Más información

Términos relacionados con este estudio

Términos MeSH relevantes adicionales

Otros números de identificación del estudio

  • 14-2127

Esta información se obtuvo directamente del sitio web clinicaltrials.gov sin cambios. Si tiene alguna solicitud para cambiar, eliminar o actualizar los detalles de su estudio, comuníquese con register@clinicaltrials.gov. Tan pronto como se implemente un cambio en clinicaltrials.gov, también se actualizará automáticamente en nuestro sitio web. .

Ensayos clínicos sobre Hipoplasia Dérmica Focal

Buscar ensayos similares

Patrocinadores y Colaboradores

Condiciones médicas

Intervenciones de drogas

CROs by country

CROs in New Zealand

Condiciones

Enfermedades Raras

Intervenciones de drogas

Suplementos dietéticos

Patrocinador / Colaboradores

Localizaciones

3
Suscribir