Ta strona została przetłumaczona automatycznie i dokładność tłumaczenia nie jest gwarantowana. Proszę odnieść się do angielska wersja za tekst źródłowy.

Zatrzymanie wzrostu w ogniskowej hipoplazji skóry

14 czerwca 2018 zaktualizowane przez: University of Colorado, Denver
Ogniskowa hipoplazja skóry (FDH) jest rzadką chorobą genetyczną dysplazji ektodermalnej spowodowaną mutacją w genie Porcupine Homolog (Drosophila) (PORCN), która powoduje nieprawidłowości skóry, włosów, kończyn i oczu. U większości tych pacjentów stwierdzono niski wzrost i niedowagę. Ponieważ przysadka mózgowa powstaje z tkanki ektodermalnej, badacze podejrzewają, że niedobory przysadki mogą przyczyniać się do słabego liniowego wzrostu. W tym badaniu zbadane zostaną mechanizmy żywieniowe, żołądkowo-jelitowe i hormonalne, które mogą odpowiadać za liniowe zahamowanie wzrostu i niską wagę obserwowaną w FDH. Badacze wykorzystają standardowe narzędzia kliniczne, w tym prześwietlenie wieku kostnego, test stymulacji glukagonem w celu oceny stanu hormonu wzrostu, wyjściową analizę laboratoryjną markerów hormonalnych i żywieniowych / żołądkowo-jelitowych, dzienniki żywności, dzienniki objawów i wykresy wzrostu.

Przegląd badań

Status

Zakończony

Warunki

Szczegółowy opis

Ogniskowa hipoplazja skóry (FDH) jest rzadką chorobą genetyczną dysplazji ektodermalnej spowodowaną mutacją w genie Porcupine Homolog (Drosophila) (PORCN), która powoduje nieprawidłowości skóry, włosów, kończyn i oczu. U większości tych pacjentów stwierdzono niski wzrost i niedowagę. Ponieważ przysadka mózgowa powstaje z tkanki ektodermalnej, badacze podejrzewają, że niedobory przysadki mogą przyczyniać się do słabego liniowego wzrostu. W tym badaniu zbadane zostaną mechanizmy żywieniowe, żołądkowo-jelitowe i hormonalne, które mogą odpowiadać za liniowe zahamowanie wzrostu i niską wagę obserwowaną w FDH. Badacze wykorzystają standardowe narzędzia kliniczne, w tym prześwietlenie wieku kostnego, test stymulacji glukagonem w celu oceny stanu hormonu wzrostu, wyjściową analizę laboratoryjną markerów hormonalnych i żywieniowych / żołądkowo-jelitowych, dzienniki żywności, dzienniki objawów i wykresy wzrostu.

Typ studiów

Obserwacyjny

Zapisy (Rzeczywisty)

16

Kryteria uczestnictwa

Badacze szukają osób, które pasują do określonego opisu, zwanego kryteriami kwalifikacyjnymi. Niektóre przykłady tych kryteriów to ogólny stan zdrowia danej osoby lub wcześniejsze leczenie.

Kryteria kwalifikacji

Wiek uprawniający do nauki

3 lata do 18 lat (Dziecko, Dorosły)

Akceptuje zdrowych ochotników

Nie

Płeć kwalifikująca się do nauki

Wszystko

Metoda próbkowania

Próbka bez prawdopodobieństwa

Badana populacja

Dzieci z ogniskową hipoplazją skóry

Opis

Kryteria przyjęcia:

  • pacjentów z ogniskową hipoplazją skóry
  • w wieku od 3 do 18 lat
  • zdolność do poszczenia przez noc i
  • waga co najmniej 9 kg

Kryteria wyłączenia:

  • osoby w ciąży,
  • waga poniżej 9 kg

Plan studiów

Ta sekcja zawiera szczegółowe informacje na temat planu badania, w tym sposób zaprojektowania badania i jego pomiary.

Jak projektuje się badanie?

Szczegóły projektu

Co mierzy badanie?

Podstawowe miary wyniku

Miara wyniku
Opis środka
Ramy czasowe
Oznaczanie niedoboru hormonu wzrostu
Ramy czasowe: 1 dzień
Test stymulacji glukagonem hormonem wzrostu
1 dzień

Miary wyników drugorzędnych

Miara wyniku
Opis środka
Ramy czasowe
Określenie słabego wzrostu
Ramy czasowe: 1 dzień
Zdjęcia rentgenowskie wieku kostnego zostaną odczytane niezależnie i porównane z przyjętymi standardami oraz określone ilościowo jako odchylenie standardowe od wieku chronologicznego.
1 dzień
Określenie słabego przyrostu masy ciała
Ramy czasowe: 1 dzień
Ocena stężeń IGF-1, które często są niskie u dzieci z niedowagą lub źle odżywionych.
1 dzień

Współpracownicy i badacze

Tutaj znajdziesz osoby i organizacje zaangażowane w to badanie.

Sponsor

University of Colorado, Denver

Śledczy

  • Główny śledczy: Stephanie C Hsu, MD, University of Colorado, Denver

Daty zapisu na studia

Daty te śledzą postęp w przesyłaniu rekordów badań i podsumowań wyników do ClinicalTrials.gov. Zapisy badań i zgłoszone wyniki są przeglądane przez National Library of Medicine (NLM), aby upewnić się, że spełniają określone standardy kontroli jakości, zanim zostaną opublikowane na publicznej stronie internetowej.

Główne daty studiów

Rozpoczęcie studiów (Rzeczywisty)

15 lipca 2015

Zakończenie podstawowe (Rzeczywisty)

30 marca 2016

Ukończenie studiów (Rzeczywisty)

31 maja 2018

Daty rejestracji na studia

Pierwszy przesłany

2 czerwca 2015

Pierwszy przesłany, który spełnia kryteria kontroli jakości

3 czerwca 2015

Pierwszy wysłany (Oszacować)

4 czerwca 2015

Aktualizacje rekordów badań

Ostatnia wysłana aktualizacja (Rzeczywisty)

18 czerwca 2018

Ostatnia przesłana aktualizacja, która spełniała kryteria kontroli jakości

14 czerwca 2018

Ostatnia weryfikacja

1 czerwca 2018

Więcej informacji

Terminy związane z tym badaniem

Dodatkowe istotne warunki MeSH

Inne numery identyfikacyjne badania

  • 14-2127

Te informacje zostały pobrane bezpośrednio ze strony internetowej clinicaltrials.gov bez żadnych zmian. Jeśli chcesz zmienić, usunąć lub zaktualizować dane swojego badania, skontaktuj się z register@clinicaltrials.gov. Gdy tylko zmiana zostanie wprowadzona na stronie clinicaltrials.gov, zostanie ona automatycznie zaktualizowana również na naszej stronie internetowej .

Subskrybuj