Diese Seite wurde automatisch übersetzt und die Genauigkeit der Übersetzung wird nicht garantiert. Bitte wende dich an die englische Version für einen Quelltext.

Wachstumsstillstand bei fokaler dermaler Hypoplasie

14. Juni 2018 aktualisiert von: University of Colorado, Denver
Die fokale dermale Hypoplasie (FDH) ist eine seltene genetische Störung der ektodermalen Dysplasie, die durch eine Mutation im Porcupine Homolog (Drosophila) (PORCN)-Gen verursacht wird, die zu Anomalien der Haut, der Haare, der Gliedmaßen und der Augen führt. Bei der Mehrzahl dieser Patienten wurden Kleinwuchs und Untergewicht festgestellt. Da die Hypophyse aus ektodermalem Gewebe entsteht, vermuten die Forscher, dass Hypophysenmängel zu einem schlechten linearen Wachstum beitragen können. Diese Studie untersucht die ernährungsphysiologischen, gastrointestinalen und endokrinen Mechanismen, die für die bei FDH beobachtete lineare Wachstumsverzögerung und das niedrige Gewicht verantwortlich sein können. Die Ermittler werden klinische Standardinstrumente verwenden, darunter eine Röntgenaufnahme des Knochenalters, einen Glukagon-Stimulationstest zur Bewertung des Wachstumshormonstatus, grundlegende Laboranalysen von Hormon- und Ernährungs-/Magen-Darm-Markern, Ernährungstagebücher, Symptomtagebücher und Wachstumstabellen.

Studienübersicht

Status

Abgeschlossen

Bedingungen

Detaillierte Beschreibung

Die fokale dermale Hypoplasie (FDH) ist eine seltene genetische Störung der ektodermalen Dysplasie, die durch eine Mutation im Porcupine Homolog (Drosophila) (PORCN)-Gen verursacht wird, die zu Anomalien der Haut, der Haare, der Gliedmaßen und der Augen führt. Bei der Mehrzahl dieser Patienten wurden Kleinwuchs und Untergewicht festgestellt. Da die Hypophyse aus ektodermalem Gewebe entsteht, vermuten die Forscher, dass Hypophysenmängel zu einem schlechten linearen Wachstum beitragen können. Diese Studie untersucht die ernährungsphysiologischen, gastrointestinalen und endokrinen Mechanismen, die für die bei FDH beobachtete lineare Wachstumsverzögerung und das niedrige Gewicht verantwortlich sein können. Die Ermittler werden klinische Standardinstrumente verwenden, darunter eine Röntgenaufnahme des Knochenalters, einen Glukagon-Stimulationstest zur Bewertung des Wachstumshormonstatus, grundlegende Laboranalysen von Hormon- und Ernährungs-/Magen-Darm-Markern, Ernährungstagebücher, Symptomtagebücher und Wachstumstabellen.

Studientyp

Beobachtungs

Einschreibung (Tatsächlich)

16

Teilnahmekriterien

Forscher suchen nach Personen, die einer bestimmten Beschreibung entsprechen, die als Auswahlkriterien bezeichnet werden. Einige Beispiele für diese Kriterien sind der allgemeine Gesundheitszustand einer Person oder frühere Behandlungen.

Zulassungskriterien

Studienberechtigtes Alter

3 Jahre bis 18 Jahre (Kind, Erwachsene)

Akzeptiert gesunde Freiwillige

Nein

Studienberechtigte Geschlechter

Alle

Probenahmeverfahren

Nicht-Wahrscheinlichkeitsprobe

Studienpopulation

Kinder mit fokaler dermaler Hypoplasie

Beschreibung

Einschlusskriterien:

  • Patienten mit fokaler dermaler Hypoplasie
  • im Alter zwischen 3 und 18 Jahren
  • Fähigkeit, über Nacht zu fasten, und
  • Gewicht mindestens 9 kg

Ausschlusskriterien:

  • Schwangere,
  • Gewicht unter 9 kg

Studienplan

Dieser Abschnitt enthält Einzelheiten zum Studienplan, einschließlich des Studiendesigns und der Messung der Studieninhalte.

Wie ist die Studie aufgebaut?

Designdetails

Was misst die Studie?

Primäre Ergebnismessungen

Ergebnis Maßnahme
Maßnahmenbeschreibung
Zeitfenster
Bestimmung des Wachstumshormonmangels
Zeitfenster: 1 Tag
Glucagon-Wachstumshormon-Stimulationstest
1 Tag

Sekundäre Ergebnismessungen

Ergebnis Maßnahme
Maßnahmenbeschreibung
Zeitfenster
Bestimmung von schlechtem Wachstum
Zeitfenster: 1 Tag
Röntgenaufnahmen des Knochenalters werden unabhängig gelesen und mit den anerkannten Standards verglichen und als Standardabweichung vom chronologischen Alter quantifiziert.
1 Tag
Bestimmung einer schlechten Gewichtszunahme
Zeitfenster: 1 Tag
Bewertung von IGF-1-Spiegeln, die bei untergewichtigen oder schlecht ernährten Kindern häufig niedrig sind.
1 Tag

Mitarbeiter und Ermittler

Hier finden Sie Personen und Organisationen, die an dieser Studie beteiligt sind.

Sponsor

University of Colorado, Denver

Ermittler

  • Hauptermittler: Stephanie C Hsu, MD, University of Colorado, Denver

Studienaufzeichnungsdaten

Diese Daten verfolgen den Fortschritt der Übermittlung von Studienaufzeichnungen und zusammenfassenden Ergebnissen an ClinicalTrials.gov. Studienaufzeichnungen und gemeldete Ergebnisse werden von der National Library of Medicine (NLM) überprüft, um sicherzustellen, dass sie bestimmten Qualitätskontrollstandards entsprechen, bevor sie auf der öffentlichen Website veröffentlicht werden.

Haupttermine studieren

Studienbeginn (Tatsächlich)

15. Juli 2015

Primärer Abschluss (Tatsächlich)

30. März 2016

Studienabschluss (Tatsächlich)

31. Mai 2018

Studienanmeldedaten

Zuerst eingereicht

2. Juni 2015

Zuerst eingereicht, das die QC-Kriterien erfüllt hat

3. Juni 2015

Zuerst gepostet (Schätzen)

4. Juni 2015

Studienaufzeichnungsaktualisierungen

Letztes Update gepostet (Tatsächlich)

18. Juni 2018

Letztes eingereichtes Update, das die QC-Kriterien erfüllt

14. Juni 2018

Zuletzt verifiziert

1. Juni 2018

Mehr Informationen

Begriffe im Zusammenhang mit dieser Studie

Zusätzliche relevante MeSH-Bedingungen

Andere Studien-ID-Nummern

  • 14-2127

Diese Informationen wurden ohne Änderungen direkt von der Website clinicaltrials.gov abgerufen. Wenn Sie Ihre Studiendaten ändern, entfernen oder aktualisieren möchten, wenden Sie sich bitte an register@clinicaltrials.gov. Sobald eine Änderung auf clinicaltrials.gov implementiert wird, wird diese automatisch auch auf unserer Website aktualisiert .

Klinische Studien zur Fokale dermale Hypoplasie

Suchen Sie nach ähnlichen Studien

Sponsoren und Mitarbeiter

Krankheiten

Drogeninterventionen

CROs by country

CROs in Norway

Bedingungen

Seltene Krankheiten

Drogeninterventionen

Nahrungsergänzungsmittel

Sponsor / Mitarbeiter

Standorte

3
Abonnieren