Kasvupysähdys fokaalisessa ihon hypoplasiassa
torstai 14. kesäkuuta 2018 päivittänyt: University of Colorado, Denver
Fokaalinen ihon hypoplasia (FDH) on harvinainen ektodermaalisen dysplasian geneettinen sairaus, jonka aiheuttaa porcupine Homolog (Drosophila) (PORCN) -geenin mutaatio, joka johtaa ihon, hiusten, raajojen ja silmien poikkeavuuksiin.
Suurimmalla osalla näistä potilaista on havaittu lyhytkasvuisuutta ja alipainoa.
Koska aivolisäke syntyy ektodermaalisesta kudoksesta, tutkijat epäilevät, että aivolisäkkeen puutteet voivat vaikuttaa huonoon lineaariseen kasvuun.
Tässä tutkimuksessa tarkastellaan ravitsemuksellisia, maha-suolikanavan ja endokriinisiä mekanismeja, jotka voivat olla syynä lineaariseen kasvun hidastumiseen ja alhaiseen painoon, joka havaitaan FDH:ssa.
Tutkijat käyttävät tavanomaisia kliinisiä työkaluja, kuten luuiän röntgenkuvausta, glukagonin stimulaatiotestiä kasvuhormonin tilan arvioimiseksi, hormonien ja ravitsemus-/ruoansulatuskanavamarkkerien laboratorioanalyysiä, ruokapäiväkirjoja, oirepäiväkirjoja ja kasvukaavioita.
Tutkimuksen yleiskatsaus
Tila
Valmis
Yksityiskohtainen kuvaus
Fokaalinen ihon hypoplasia (FDH) on harvinainen ektodermaalisen dysplasian geneettinen sairaus, jonka aiheuttaa porcupine Homolog (Drosophila) (PORCN) -geenin mutaatio, joka johtaa ihon, hiusten, raajojen ja silmien poikkeavuuksiin.
Suurimmalla osalla näistä potilaista on havaittu lyhytkasvuisuutta ja alipainoa.
Koska aivolisäke syntyy ektodermaalisesta kudoksesta, tutkijat epäilevät, että aivolisäkkeen puutteet voivat vaikuttaa huonoon lineaariseen kasvuun.
Tässä tutkimuksessa tarkastellaan ravitsemuksellisia, maha-suolikanavan ja endokriinisiä mekanismeja, jotka voivat olla syynä lineaariseen kasvun hidastumiseen ja alhaiseen painoon, joka havaitaan FDH:ssa.
Tutkijat käyttävät tavanomaisia kliinisiä työkaluja, kuten luuiän röntgenkuvausta, glukagonin stimulaatiotestiä kasvuhormonin tilan arvioimiseksi, hormonien ja ravitsemus-/ruoansulatuskanavamarkkerien laboratorioanalyysiä, ruokapäiväkirjoja, oirepäiväkirjoja ja kasvukaavioita.
Opintotyyppi
Havainnollistava
Ilmoittautuminen (Todellinen)
16
Osallistumiskriteerit
Tutkijat etsivät ihmisiä, jotka sopivat tiettyyn kuvaukseen, jota kutsutaan kelpoisuuskriteereiksi. Joitakin esimerkkejä näistä kriteereistä ovat henkilön yleinen terveydentila tai aiemmat hoidot.
Kelpoisuusvaatimukset
Opintokelpoiset iät
3 vuotta - 18 vuotta (Lapsi, Aikuinen)
Hyväksyy terveitä vapaaehtoisia
Ei
Sukupuolet, jotka voivat opiskella
Kaikki
Näytteenottomenetelmä
Ei-todennäköisyysnäyte
Tutkimusväestö
Lapset, joilla on fokaalinen ihon hypoplasia
Kuvaus
Sisällyttämiskriteerit:
- potilailla, joilla on fokaalinen ihon hypoplasia
- 3-18 vuoden iässä
- kyky paastota yön yli ja
- paino vähintään 9 kg
Poissulkemiskriteerit:
- raskaana olevat henkilöt,
- paino alle 9 kg
Opintosuunnitelma
Tässä osiossa on tietoja tutkimussuunnitelmasta, mukaan lukien kuinka tutkimus on suunniteltu ja mitä tutkimuksella mitataan.
Miten tutkimus on suunniteltu?
Suunnittelun yksityiskohdat
Mitä tutkimuksessa mitataan?
Ensisijaiset tulostoimenpiteet
Tulosmittaus |
Toimenpiteen kuvaus |
Aikaikkuna |
|---|---|---|
|
Kasvuhormonin puutteen määrittäminen
Aikaikkuna: 1 päivä
|
Glukagonin kasvuhormonin stimulaatiotesti
|
1 päivä
|
Toissijaiset tulostoimenpiteet
Tulosmittaus |
Toimenpiteen kuvaus |
Aikaikkuna |
|---|---|---|
|
Huonon kasvun määrittäminen
Aikaikkuna: 1 päivä
|
Luun iän röntgenkuvat luetaan itsenäisesti ja niitä verrataan hyväksyttyihin standardeihin ja kvantifioidaan standardipoikkeamana kronologisesta iästä.
|
1 päivä
|
|
Huonon painonnousun määrittäminen
Aikaikkuna: 1 päivä
|
IGF-1-tasojen arviointi, jotka ovat usein alhaisia lapsilla, jotka ovat alipainoisia tai huonosti ravittuja.
|
1 päivä
|
Yhteistyökumppanit ja tutkijat
Täältä löydät tähän tutkimukseen osallistuvat ihmiset ja organisaatiot.
Sponsori
Tutkijat
- Päätutkija: Stephanie C Hsu, MD, University of Colorado, Denver
Opintojen ennätyspäivät
Nämä päivämäärät seuraavat ClinicalTrials.gov-sivustolle lähetettyjen tutkimustietueiden ja yhteenvetojen edistymistä. National Library of Medicine (NLM) tarkistaa tutkimustiedot ja raportoidut tulokset varmistaakseen, että ne täyttävät tietyt laadunvalvontastandardit, ennen kuin ne julkaistaan julkisella verkkosivustolla.
Opi tärkeimmät päivämäärät
Opiskelun aloitus (Todellinen)
Keskiviikko 15. heinäkuuta 2015
Ensisijainen valmistuminen (Todellinen)
Keskiviikko 30. maaliskuuta 2016
Opintojen valmistuminen (Todellinen)
Torstai 31. toukokuuta 2018
Opintoihin ilmoittautumispäivät
Ensimmäinen lähetetty
Tiistai 2. kesäkuuta 2015
Ensimmäinen toimitettu, joka täytti QC-kriteerit
Keskiviikko 3. kesäkuuta 2015
Ensimmäinen Lähetetty (Arvio)
Torstai 4. kesäkuuta 2015
Tutkimustietojen päivitykset
Viimeisin päivitys julkaistu (Todellinen)
Maanantai 18. kesäkuuta 2018
Viimeisin lähetetty päivitys, joka täytti QC-kriteerit
Torstai 14. kesäkuuta 2018
Viimeksi vahvistettu
Perjantai 1. kesäkuuta 2018
Lisää tietoa
Tähän tutkimukseen liittyvät termit
Muita asiaankuuluvia MeSH-ehtoja
- Ihosairaudet
- Synnynnäiset poikkeavuudet
- Geneettiset sairaudet, synnynnäiset
- Geneettiset sairaudet, X-Linked
- Tuki- ja liikuntaelinten sairaudet
- Ihosairaudet, geneettiset
- Luun sairaudet
- Ihon poikkeavuudet
- Poikkeavuuksia, useita
- Luusairaudet, kehitys
- Dysostoosit
- Ektodermaalinen dysplasia
- Fokaalinen ihon hypoplasia
Muut tutkimustunnusnumerot
- 14-2127
Nämä tiedot haettiin suoraan verkkosivustolta clinicaltrials.gov ilman muutoksia. Jos sinulla on pyyntöjä muuttaa, poistaa tai päivittää tutkimustietojasi, ota yhteyttä register@clinicaltrials.gov. Heti kun muutos on otettu käyttöön osoitteessa clinicaltrials.gov, se päivitetään automaattisesti myös verkkosivustollemme .