Denna sida har översatts automatiskt och översättningens korrekthet kan inte garanteras. Vänligen se engelsk version för en källtext.

Tillväxtstopp vid fokal dermal hypoplasi

14 juni 2018 uppdaterad av: University of Colorado, Denver
Fokal dermal hypoplasi (FDH) är en sällsynt genetisk störning av ektodermal dysplasi orsakad av mutation i Porcupine Homolog (Drosophila) (PORCN) genen som resulterar i hud, hår, lem och ögon abnormiteter. Kortväxthet och undervikt har noterats hos majoriteten av dessa patienter. Eftersom hypofysen härrör från ektodermal vävnad, misstänker forskarna att hypofysbrister kan bidra till dålig linjär tillväxt. Denna studie kommer att undersöka de näringsmässiga, gastrointestinala och endokrina mekanismerna som kan förklara linjär tillväxthämning och låg vikt som observeras i FDH. Utredarna kommer att använda kliniska standardverktyg inklusive en benåldersröntgen, glukagonstimuleringstest för att utvärdera tillväxthormonstatus, baslinjelaboratorieanalys av hormon- och närings-/gastrointestinala markörer, matdagböcker, symtomdagböcker och tillväxtdiagram.

Studieöversikt

Status

Avslutad

Betingelser

Detaljerad beskrivning

Fokal dermal hypoplasi (FDH) är en sällsynt genetisk störning av ektodermal dysplasi orsakad av mutation i Porcupine Homolog (Drosophila) (PORCN) genen som resulterar i hud, hår, lem och ögon abnormiteter. Kortväxthet och undervikt har noterats hos majoriteten av dessa patienter. Eftersom hypofysen härrör från ektodermal vävnad, misstänker forskarna att hypofysbrister kan bidra till dålig linjär tillväxt. Denna studie kommer att undersöka de näringsmässiga, gastrointestinala och endokrina mekanismerna som kan förklara linjär tillväxthämning och låg vikt som observeras i FDH. Utredarna kommer att använda kliniska standardverktyg inklusive en benåldersröntgen, glukagonstimuleringstest för att utvärdera tillväxthormonstatus, baslinjelaboratorieanalys av hormon- och närings-/gastrointestinala markörer, matdagböcker, symtomdagböcker och tillväxtdiagram.

Studietyp

Observationell

Inskrivning (Faktisk)

16

Deltagandekriterier

Forskare letar efter personer som passar en viss beskrivning, så kallade behörighetskriterier. Några exempel på dessa kriterier är en persons allmänna hälsotillstånd eller tidigare behandlingar.

Urvalskriterier

Åldrar som är berättigade till studier

3 år till 18 år (Barn, Vuxen)

Tar emot friska volontärer

Nej

Kön som är behöriga för studier

Allt

Testmetod

Icke-sannolikhetsprov

Studera befolkning

Barn med fokal dermal hypoplasi

Beskrivning

Inklusionskriterier:

  • patienter med fokal dermal hypoplasi
  • mellan 3 och 18 år
  • förmåga att fasta över natten, och
  • vikt minst 9 kg

Exklusions kriterier:

  • gravida individer,
  • vikt mindre än 9 kg

Studieplan

Det här avsnittet ger detaljer om studieplanen, inklusive hur studien är utformad och vad studien mäter.

Hur är studien utformad?

Designdetaljer

Vad mäter studien?

Primära resultatmått

Resultatmått
Åtgärdsbeskrivning
Tidsram
Bestämning av tillväxthormonbrist
Tidsram: 1 dag
Glukagon tillväxthormon stimuleringstest
1 dag

Sekundära resultatmått

Resultatmått
Åtgärdsbeskrivning
Tidsram
Bestämning av dålig tillväxt
Tidsram: 1 dag
Benåldersröntgen kommer att avläsas oberoende och jämföras med de accepterade standarderna och kvantifieras som en standardavvikelse från kronologisk ålder.
1 dag
Bestämning av dålig viktökning
Tidsram: 1 dag
Utvärdering av IGF-1-nivåer som ofta är låga hos barn som är underviktiga eller dåligt utfodrade.
1 dag

Samarbetspartners och utredare

Det är här du hittar personer och organisationer som är involverade i denna studie.

Sponsor

University of Colorado, Denver

Utredare

  • Huvudutredare: Stephanie C Hsu, MD, University of Colorado, Denver

Studieavstämningsdatum

Dessa datum spårar framstegen för inlämningar av studieposter och sammanfattande resultat till ClinicalTrials.gov. Studieposter och rapporterade resultat granskas av National Library of Medicine (NLM) för att säkerställa att de uppfyller specifika kvalitetskontrollstandarder innan de publiceras på den offentliga webbplatsen.

Studera stora datum

Studiestart (Faktisk)

15 juli 2015

Primärt slutförande (Faktisk)

30 mars 2016

Avslutad studie (Faktisk)

31 maj 2018

Studieregistreringsdatum

Först inskickad

2 juni 2015

Först inskickad som uppfyllde QC-kriterierna

3 juni 2015

Första postat (Uppskatta)

4 juni 2015

Uppdateringar av studier

Senaste uppdatering publicerad (Faktisk)

18 juni 2018

Senaste inskickade uppdateringen som uppfyllde QC-kriterierna

14 juni 2018

Senast verifierad

1 juni 2018

Mer information

Termer relaterade till denna studie

Ytterligare relevanta MeSH-villkor

Andra studie-ID-nummer

  • 14-2127

Denna information hämtades direkt från webbplatsen clinicaltrials.gov utan några ändringar. Om du har några önskemål om att ändra, ta bort eller uppdatera dina studieuppgifter, vänligen kontakta register@clinicaltrials.gov. Så snart en ändring har implementerats på clinicaltrials.gov, kommer denna att uppdateras automatiskt även på vår webbplats .

Kliniska prövningar på Fokal dermal hypoplasi

Sök liknande försök

Sponsorer och medarbetare

Medicinska tillstånd

Läkemedelsinterventioner

CROs by country

CROs in New Zealand

Betingelser

Sällsynta sjukdomar

Läkemedelsinterventioner

Kosttillskott

Sponsor / medarbetare

Platser

3
Prenumerera