Parada do crescimento na hipoplasia dérmica focal
14 de junho de 2018 atualizado por: University of Colorado, Denver
A hipoplasia dérmica focal (FDH) é uma doença genética rara de displasia ectodérmica causada por mutação no gene homólogo de porco-espinho (Drosophila) (PORCN) que resulta em anormalidades na pele, cabelo, membros e olhos.
Baixa estatura e baixo peso foram observados na maioria desses pacientes.
Como a glândula pituitária surge do tecido ectodérmico, os investigadores suspeitam que as deficiências da hipófise possam contribuir para um crescimento linear deficiente.
Este estudo examinará os mecanismos nutricionais, gastrointestinais e endócrinos que podem explicar o atraso no crescimento linear e o baixo peso observados na FDH.
Os investigadores utilizarão ferramentas clínicas padrão, incluindo radiografia da idade óssea, teste de estimulação com glucagon para avaliar o status do hormônio do crescimento, análise laboratorial basal de marcadores hormonais e nutricionais/gastrointestinais, diários alimentares, diários de sintomas e gráficos de crescimento.
Visão geral do estudo
Status
Concluído
Condições
Descrição detalhada
A hipoplasia dérmica focal (FDH) é uma doença genética rara de displasia ectodérmica causada por mutação no gene homólogo de porco-espinho (Drosophila) (PORCN) que resulta em anormalidades na pele, cabelo, membros e olhos.
Baixa estatura e baixo peso foram observados na maioria desses pacientes.
Como a glândula pituitária surge do tecido ectodérmico, os investigadores suspeitam que as deficiências da hipófise possam contribuir para um crescimento linear deficiente.
Este estudo examinará os mecanismos nutricionais, gastrointestinais e endócrinos que podem explicar o atraso no crescimento linear e o baixo peso observados na FDH.
Os investigadores utilizarão ferramentas clínicas padrão, incluindo radiografia da idade óssea, teste de estimulação com glucagon para avaliar o status do hormônio do crescimento, análise laboratorial basal de marcadores hormonais e nutricionais/gastrointestinais, diários alimentares, diários de sintomas e gráficos de crescimento.
Tipo de estudo
Observacional
Inscrição (Real)
16
Critérios de participação
Os pesquisadores procuram pessoas que se encaixem em uma determinada descrição, chamada de critérios de elegibilidade. Alguns exemplos desses critérios são a condição geral de saúde de uma pessoa ou tratamentos anteriores.
Critérios de elegibilidade
Idades elegíveis para estudo
3 anos a 18 anos (Filho, Adulto)
Aceita Voluntários Saudáveis
Não
Gêneros Elegíveis para o Estudo
Tudo
Método de amostragem
Amostra Não Probabilística
População do estudo
Crianças com hipoplasia dérmica focal
Descrição
Critério de inclusão:
- pacientes com hipoplasia dérmica focal
- entre os 3 e os 18 anos
- capacidade de jejuar durante a noite e
- peso mínimo 9kg
Critério de exclusão:
- pessoas grávidas,
- peso inferior a 9kg
Plano de estudo
Esta seção fornece detalhes do plano de estudo, incluindo como o estudo é projetado e o que o estudo está medindo.
Como o estudo é projetado?
Detalhes do projeto
O que o estudo está medindo?
Medidas de resultados primários
Medida de resultado |
Descrição da medida |
Prazo |
|---|---|---|
|
Determinação da Deficiência do Hormônio do Crescimento
Prazo: 1 dia
|
Teste de estimulação do hormônio de crescimento com glucagon
|
1 dia
|
Medidas de resultados secundários
Medida de resultado |
Descrição da medida |
Prazo |
|---|---|---|
|
Determinação de baixo crescimento
Prazo: 1 dia
|
As radiografias da idade óssea serão lidas independentemente e comparadas com os padrões aceitos e quantificadas como um desvio padrão da idade cronológica.
|
1 dia
|
|
Determinação de baixo ganho de peso
Prazo: 1 dia
|
Avaliação dos níveis de IGF-1 frequentemente baixos em crianças com baixo peso ou mal nutridas.
|
1 dia
|
Colaboradores e Investigadores
É aqui que você encontrará pessoas e organizações envolvidas com este estudo.
Patrocinador
Investigadores
- Investigador principal: Stephanie C Hsu, MD, University of Colorado, Denver
Datas de registro do estudo
Essas datas acompanham o progresso do registro do estudo e os envios de resumo dos resultados para ClinicalTrials.gov. Os registros do estudo e os resultados relatados são revisados pela National Library of Medicine (NLM) para garantir que atendam aos padrões específicos de controle de qualidade antes de serem publicados no site público.
Datas Principais do Estudo
Início do estudo (Real)
15 de julho de 2015
Conclusão Primária (Real)
30 de março de 2016
Conclusão do estudo (Real)
31 de maio de 2018
Datas de inscrição no estudo
Enviado pela primeira vez
2 de junho de 2015
Enviado pela primeira vez que atendeu aos critérios de CQ
3 de junho de 2015
Primeira postagem (Estimativa)
4 de junho de 2015
Atualizações de registro de estudo
Última Atualização Postada (Real)
18 de junho de 2018
Última atualização enviada que atendeu aos critérios de controle de qualidade
14 de junho de 2018
Última verificação
1 de junho de 2018
Mais Informações
Termos relacionados a este estudo
Termos MeSH relevantes adicionais
- Doenças de pele
- Anomalias congénitas
- Doenças Genéticas, Congênitas
- Doenças Genéticas, Ligadas ao X
- Doenças musculoesqueléticas
- Doenças de Pele Genéticas
- Doenças ósseas
- Anormalidades da pele
- Anormalidades, Múltiplas
- Doenças Ósseas do Desenvolvimento
- Disostoses
- Displasia Ectodérmica
- Hipoplasia dérmica focal
Outros números de identificação do estudo
- 14-2127
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