Zastavení růstu u fokální dermální hypoplazie
14. června 2018 aktualizováno: University of Colorado, Denver
Fokální dermální hypoplazie (FDH) je vzácná genetická porucha ektodermální dysplazie způsobená mutací v genu Porcupine Homolog (Drosophila) (PORCN), která má za následek abnormality kůže, vlasů, končetin a očí.
U většiny těchto pacientů byla zaznamenána malá postava a podváha.
Protože hypofýza pochází z ektodermální tkáně, vědci se domnívají, že nedostatky hypofýzy mohou přispívat ke špatnému lineárnímu růstu.
Tato studie bude zkoumat nutriční, gastrointestinální a endokrinní mechanismy, které mohou odpovídat za zpomalení lineárního růstu a nízkou hmotnost pozorovanou u FDH.
Vyšetřovatelé využijí standardní klinické nástroje včetně rentgenu kostního věku, glukagonového stimulačního testu k vyhodnocení stavu růstového hormonu, základní laboratorní analýzy hormonů a nutričních/gastrointestinálních markerů, potravinové deníky, deníky příznaků a růstové grafy.
Přehled studie
Postavení
Dokončeno
Podmínky
Detailní popis
Fokální dermální hypoplazie (FDH) je vzácná genetická porucha ektodermální dysplazie způsobená mutací v genu Porcupine Homolog (Drosophila) (PORCN), která má za následek abnormality kůže, vlasů, končetin a očí.
U většiny těchto pacientů byla zaznamenána malá postava a podváha.
Protože hypofýza pochází z ektodermální tkáně, vědci se domnívají, že nedostatky hypofýzy mohou přispívat ke špatnému lineárnímu růstu.
Tato studie bude zkoumat nutriční, gastrointestinální a endokrinní mechanismy, které mohou odpovídat za zpomalení lineárního růstu a nízkou hmotnost pozorovanou u FDH.
Vyšetřovatelé využijí standardní klinické nástroje včetně rentgenu kostního věku, glukagonového stimulačního testu k vyhodnocení stavu růstového hormonu, základní laboratorní analýzy hormonů a nutričních/gastrointestinálních markerů, potravinové deníky, deníky příznaků a růstové grafy.
Typ studie
Pozorovací
Zápis (Aktuální)
16
Kritéria účasti
Výzkumníci hledají lidi, kteří odpovídají určitému popisu, kterému se říká kritéria způsobilosti. Některé příklady těchto kritérií jsou celkový zdravotní stav osoby nebo předchozí léčba.
Kritéria způsobilosti
Věk způsobilý ke studiu
3 roky až 18 let (Dítě, Dospělý)
Přijímá zdravé dobrovolníky
Ne
Pohlaví způsobilá ke studiu
Všechno
Metoda odběru vzorků
Vzorek nepravděpodobnosti
Studijní populace
Děti s fokální dermální hypoplazií
Popis
Kritéria pro zařazení:
- pacientů s fokální dermální hypoplazií
- ve věku od 3 do 18 let
- schopnost držet půst přes noc a
- váha minimálně 9 kg
Kritéria vyloučení:
- těhotné osoby,
- hmotnost menší než 9 kg
Studijní plán
Tato část poskytuje podrobnosti o studijním plánu, včetně toho, jak je studie navržena a co studie měří.
Jak je studie koncipována?
Detaily designu
Co je měření studie?
Primární výstupní opatření
Měření výsledku |
Popis opatření |
Časové okno |
|---|---|---|
|
Stanovení deficitu růstového hormonu
Časové okno: 1 den
|
Test stimulace růstového hormonu glukagonu
|
1 den
|
Sekundární výstupní opatření
Měření výsledku |
Popis opatření |
Časové okno |
|---|---|---|
|
Stanovení špatného růstu
Časové okno: 1 den
|
Rentgenové snímky kostního věku budou čteny nezávisle a porovnány s přijatými standardy a kvantifikovány jako standardní odchylka od chronologického věku.
|
1 den
|
|
Stanovení špatného přírůstku hmotnosti
Časové okno: 1 den
|
Hodnocení hladin IGF-1, které jsou často nízké u dětí s podváhou nebo nedostatečnou výživou.
|
1 den
|
Spolupracovníci a vyšetřovatelé
Zde najdete lidi a organizace zapojené do této studie.
Sponzor
Vyšetřovatelé
- Vrchní vyšetřovatel: Stephanie C Hsu, MD, University of Colorado, Denver
Termíny studijních záznamů
Tato data sledují průběh záznamů studie a předkládání souhrnných výsledků na ClinicalTrials.gov. Záznamy ze studií a hlášené výsledky jsou před zveřejněním na veřejné webové stránce přezkoumány Národní lékařskou knihovnou (NLM), aby se ujistily, že splňují specifické standardy kontroly kvality.
Hlavní termíny studia
Začátek studia (Aktuální)
15. července 2015
Primární dokončení (Aktuální)
30. března 2016
Dokončení studie (Aktuální)
31. května 2018
Termíny zápisu do studia
První předloženo
2. června 2015
První předloženo, které splnilo kritéria kontroly kvality
3. června 2015
První zveřejněno (Odhad)
4. června 2015
Aktualizace studijních záznamů
Poslední zveřejněná aktualizace (Aktuální)
18. června 2018
Odeslaná poslední aktualizace, která splnila kritéria kontroly kvality
14. června 2018
Naposledy ověřeno
1. června 2018
Více informací
Termíny související s touto studií
Další relevantní podmínky MeSH
Další identifikační čísla studie
- 14-2127
Tyto informace byly beze změn načteny přímo z webu clinicaltrials.gov. Máte-li jakékoli požadavky na změnu, odstranění nebo aktualizaci podrobností studie, kontaktujte prosím register@clinicaltrials.gov. Jakmile bude změna implementována na clinicaltrials.gov, bude automaticky aktualizována i na našem webu .