Arresto della crescita nell'ipoplasia dermica focale

L'ipoplasia dermica focale (FDH) è una rara malattia genetica della displasia ectodermica causata dalla mutazione del gene Porcupine Homolog (Drosophila) (PORCN) che provoca anomalie della pelle, dei capelli, degli arti e degli occhi. Nella maggior parte di questi pazienti sono stati osservati bassa statura e sottopeso. Poiché la ghiandola pituitaria deriva dal tessuto ectodermico, i ricercatori sospettano che le carenze ipofisarie possano contribuire a una scarsa crescita lineare. Questo studio esaminerà i meccanismi nutrizionali, gastrointestinali ed endocrini che possono spiegare l'arresto lineare della crescita e il basso peso osservato nell'FDH. Gli investigatori utilizzeranno strumenti clinici standard tra cui una radiografia dell'età ossea, test di stimolazione del glucagone per valutare lo stato dell'ormone della crescita, analisi di laboratorio di base di marcatori ormonali e nutrizionali / gastrointestinali, diari alimentari, diari dei sintomi e grafici di crescita.