Vækststop i fokal dermal hypoplasi
14. juni 2018 opdateret af: University of Colorado, Denver
Focal dermal hypoplasia (FDH) er en sjælden genetisk lidelse af ektodermal dysplasi forårsaget af mutation i Porcupine Homolog (Drosophila) (PORCN) genet, som resulterer i hud, hår, lemmer og øjne abnormiteter.
Kort statur og undervægt er blevet observeret hos størstedelen af disse patienter.
Da hypofysen opstår fra ektodermalt væv, har efterforskerne mistanke om, at hypofysemangler kan bidrage til dårlig lineær vækst.
Denne undersøgelse vil undersøge de ernæringsmæssige, gastrointestinale og endokrine mekanismer, der kan forklare lineær væksthæmning og lav vægt, der observeres i FDH.
Efterforskerne vil bruge kliniske standardværktøjer, herunder røntgenbilleder af knoglealder, glukagonstimuleringstest til at evaluere væksthormonstatus, baseline laboratorieanalyse af hormon- og ernærings-/gastrointestinale markører, fødevaredagbøger, symptomdagbøger og vækstdiagrammer.
Studieoversigt
Status
Afsluttet
Betingelser
Detaljeret beskrivelse
Focal dermal hypoplasia (FDH) er en sjælden genetisk lidelse af ektodermal dysplasi forårsaget af mutation i Porcupine Homolog (Drosophila) (PORCN) genet, som resulterer i hud, hår, lemmer og øjne abnormiteter.
Kort statur og undervægt er blevet observeret hos størstedelen af disse patienter.
Da hypofysen opstår fra ektodermalt væv, har efterforskerne mistanke om, at hypofysemangler kan bidrage til dårlig lineær vækst.
Denne undersøgelse vil undersøge de ernæringsmæssige, gastrointestinale og endokrine mekanismer, der kan forklare lineær væksthæmning og lav vægt, der observeres i FDH.
Efterforskerne vil bruge kliniske standardværktøjer, herunder røntgenbilleder af knoglealder, glukagonstimuleringstest til at evaluere væksthormonstatus, baseline laboratorieanalyse af hormon- og ernærings-/gastrointestinale markører, fødevaredagbøger, symptomdagbøger og vækstdiagrammer.
Undersøgelsestype
Observationel
Tilmelding (Faktiske)
16
Deltagelseskriterier
Forskere leder efter personer, der passer til en bestemt beskrivelse, kaldet berettigelseskriterier. Nogle eksempler på disse kriterier er en persons generelle helbredstilstand eller tidligere behandlinger.
Berettigelseskriterier
Aldre berettiget til at studere
3 år til 18 år (Barn, Voksen)
Tager imod sunde frivillige
Ingen
Køn, der er berettiget til at studere
Alle
Prøveudtagningsmetode
Ikke-sandsynlighedsprøve
Studiebefolkning
Børn med fokal dermal hypoplasi
Beskrivelse
Inklusionskriterier:
- patienter med fokal dermal hypoplasi
- mellem 3 og 18 år
- evne til at faste natten over, og
- vægt mindst 9 kg
Ekskluderingskriterier:
- gravide,
- vægt under 9 kg
Studieplan
Dette afsnit indeholder detaljer om studieplanen, herunder hvordan undersøgelsen er designet, og hvad undersøgelsen måler.
Hvordan er undersøgelsen tilrettelagt?
Design detaljer
Hvad måler undersøgelsen?
Primære resultatmål
Resultatmål |
Foranstaltningsbeskrivelse |
Tidsramme |
|---|---|---|
|
Bestemmelse af væksthormonmangel
Tidsramme: 1 dag
|
Glukagon væksthormon stimulationstest
|
1 dag
|
Sekundære resultatmål
Resultatmål |
Foranstaltningsbeskrivelse |
Tidsramme |
|---|---|---|
|
Bestemmelse af dårlig vækst
Tidsramme: 1 dag
|
Knoglealder røntgenbilleder vil blive aflæst uafhængigt og sammenlignet med de accepterede standarder og kvantificeret som en standardafvigelse fra kronologisk alder.
|
1 dag
|
|
Bestemmelse af dårlig vægtøgning
Tidsramme: 1 dag
|
Evaluering af IGF-1-niveauer, som ofte er lave hos børn, der er undervægtige eller dårligt ernærede.
|
1 dag
|
Samarbejdspartnere og efterforskere
Det er her, du vil finde personer og organisationer, der er involveret i denne undersøgelse.
Sponsor
Efterforskere
- Ledende efterforsker: Stephanie C Hsu, MD, University of Colorado, Denver
Datoer for undersøgelser
Disse datoer sporer fremskridtene for indsendelser af undersøgelsesrekord og resumeresultater til ClinicalTrials.gov. Studieregistreringer og rapporterede resultater gennemgås af National Library of Medicine (NLM) for at sikre, at de opfylder specifikke kvalitetskontrolstandarder, før de offentliggøres på den offentlige hjemmeside.
Studer store datoer
Studiestart (Faktiske)
15. juli 2015
Primær færdiggørelse (Faktiske)
30. marts 2016
Studieafslutning (Faktiske)
31. maj 2018
Datoer for studieregistrering
Først indsendt
2. juni 2015
Først indsendt, der opfyldte QC-kriterier
3. juni 2015
Først opslået (Skøn)
4. juni 2015
Opdateringer af undersøgelsesjournaler
Sidste opdatering sendt (Faktiske)
18. juni 2018
Sidste opdatering indsendt, der opfyldte kvalitetskontrolkriterier
14. juni 2018
Sidst verificeret
1. juni 2018
Mere information
Begreber relateret til denne undersøgelse
Yderligere relevante MeSH-vilkår
Andre undersøgelses-id-numre
- 14-2127
Disse oplysninger blev hentet direkte fra webstedet clinicaltrials.gov uden ændringer. Hvis du har nogen anmodninger om at ændre, fjerne eller opdatere dine undersøgelsesoplysninger, bedes du kontakte register@clinicaltrials.gov. Så snart en ændring er implementeret på clinicaltrials.gov, vil denne også blive opdateret automatisk på vores hjemmeside .